Já se perguntaram por que razão parece que ultimamente temos demonstrado um certo interesse pela Sequenciação do Genoma Completo (WGS)?
Há pouco tempo falámos sobre o que é e para que serve a WGS.
Há uma explicação por trás: atualizámos as nossas análises genéticas.
Até agora, os nossos testes genéticos liam os capítulos mais importantes do teu genoma. Hoje, isso mudou para sempre.
Com a última atualização, o tellmeGen Ultra (WGS -30x), não lemos apenas capítulos. Lemos o livro inteiro.
O mais recente: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
Mencionámos em várias ocasiões que um dos principais objetivos da tellmeGen é aproximar as análises genéticas da população.
Por isso, para avançar nesse objetivo, atualizámos as já existentes análises genéticas kit Starter e kit Advanced com uma nova versão: o tellmeGen Ultra (WGS -30x).
O Ultra WGS (30x) oferece uma sequenciação do genoma completo, uma análise genética ainda mais avançada e completa do que as outras duas. Estamos a falar de apresentar ao utilizador resultados de mais de 600 itens, incluindo todos os que são analisados nos kits Starter e Advanced.
Para dar uma ideia da magnitude desta análise, o Ultra WGS (30x) estuda 3 mil milhões de variantes genéticas diferentes, face ao resto dos kits habituais de genotipagem que trabalham com 13 milhões.
Além disso, graças à potência do sistema, não se limita aos SNPs, variantes onde muda apenas um nucleótido da sequência. O Ultra WGS (30x) adiciona:
- Variantes raras. Não vamos detetar uma série de variantes específicas, vamos detetar todas. Todo o genoma submetido a escrutínio.
- Variações no número de cópias (CNV). Existem zonas do genoma, fragmentos, que se repetem várias vezes, mas essa quantidade de repetições é diferente dependendo da pessoa. Connosco, saberás quão diferentes são as tuas repetições.
- Grandes inserções e deleções. Por vezes, existem regiões do genoma das quais desaparecem nucleótidos ou aparecem alguns novos. Não são SNPs, uma vez que não há uma mudança num nucleótido, mas sim no comprimento da sequência. Não importa que não sejam SNPs: o Ultra WGS (30x) deteta-os.
- Repetições em tandem. São sequências de ADN que se repetem uma série de vezes, de forma diferente em cada pessoa. São mais pequenas que os CNVs, mas isso não fará com que se consigam esconder do nosso Ultra WGS (30x).
- Os cromossomas podem sofrer rearranjos na sua estrutura.
Outro detalhe: sabemos que na genética a confiança é tudo. «30x» é o nosso selo de qualidade. Significa que cada letra do teu ADN é lida e verificada uma média de 30 vezes.
Esta verificação massiva assegura que o resultado que te entregamos é da máxima precisão, eliminando praticamente qualquer margem de erro.
Esta atualização do serviço continua a aproveitar as vantagens dos nossos outros kits: terás acesso à ferramenta DNA Connect, os envios para o teu domicílio e o retorno ao laboratório estão incluídos no custo do produto e poderás descarregar, gratuitamente, até três vezes por ano o teu Raw Data.
Que outras novidades foram atualizadas com esta análise genética avançada?
Temos outras duas primícias introduzidas que te vão interessar:
- tellmeGen+. Trata-se de uma subscrição anual da tellmeGen. Isto é necessário porque a imensa quantidade de informação obtida de uma sequenciação completa do genoma requer um espaço de armazenamento considerável que devemos manter. Com a subscrição, tens acesso a toda a tua informação e Raw Data, à manutenção da ferramenta DNA Connect e a todas as atualizações e funcionalidades que formos introduzindo. Um serviço tão completo não pode parar.
Com a compra do Ultra WGS (30x), o primeiro ano de tellmeGen+ está incluído no preço. Se posteriormente o utilizador não quiser renovar, continuará a ter acesso aos PDFs de resumo (embora não ao seu Raw Data).
O Raw Data será mantido durante um ano, dando a oportunidade de renovar o tellmeGen+ nesse período. No momento em que a subscrição for realizada novamente, toda a informação será atualizada e ficará acessível.
Este serviço não altera uma das nossas regras mais fundamentais e inamovíveis: a informação genética do utilizador continua a ser sempre sua, pessoal e privada. Por isso, uma vez finalizado o período, eliminaremos os seus dados. Não faremos qualquer outro tipo de ação ou uso dos mesmos.
- Relatório de variantes de significado incerto (VUS). À nossa lista de consultas disponíveis juntou-se outra. As VUS são variantes que foram associadas a características específicas, na sua maioria patogénicas, mas não foi possível confirmar até ao momento como influenciam ou qual é a sua relação exata. Poderíamos dizer que são variantes que alegadamente atuam sobre um traço concreto.
A nossa equipa de geneticistas pode ajudar-te a entendê-las melhor e as possíveis formas como afetam a tua vida. Se em algum momento uma destas variantes passar de incerta a certa, avisar-te-emos.
Tal como os nossos restantes relatórios, este produto só pode ser adquirido se tiveres comprado previamente a análise genética correspondente, neste caso o kit tellmeGen Ultra (WGS -30x).
Estás pronto para conhecer a história completa que o teu ADN conta?
Descobre o teu genoma completo hoje mesmo com o tellmeGen Ultra (WGS -30x).
