A genética é a ciência que pretende compreender e explicar como se transmite a hereditariedade biológica de geração em geração através do ADN. A genética estuda os genes, formados por ADN e ARN. Atualmente existem diferentes técnicas para estudar com mais detalhe os genes, entre elas encontram-se a genotipagem e a sequenciação.
No mercado atual existe uma grande quantidade de produtos e serviços genéticos à disposição de qualquer pessoa, entre os quais se destacam as análises genéticas. Na hora de adquirir um teste genético é importante conhecer que técnica está a ser utilizada para estudar a informação genética pois, dependendo da técnica, os resultados obtidos interpretam-se de forma diferente.
As duas tecnologias mais comummente utilizadas são a genotipagem e a sequenciação. Cada técnica estuda o ADN de maneira diferente com quantidades distintas de ADN. As diferenças entre os métodos explicam as variações nos preços das análises genéticas.
A genotipagem consiste no estudo da diversidade genética através da análise de variações existentes no genoma entre indivíduos e populações. As formas mais frequentes de variação do ADN são os Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs), substituições de uma base (A, T, G ou C) por outra base. Estas modificações num gene são as causadoras das variações nas características hereditárias. O objetivo de utilizar a genotipagem num teste genético é determinar a presença de SNPs que estão relacionados com a suscetibilidade de sofrer de uma determinada doença.
Por outro lado, a sequenciação do ADN é um conjunto de métodos e técnicas bioquímicas utilizadas para determinar a ordem das bases num oligonucleotídeo de ADN. Ou seja, esta técnica analisa praticamente a totalidade do ADN. Determinar a sequência completa de ADN permite conhecer as mutações somáticas geradas entre diferentes organismos.
Ou seja, a diferença principal é que genotipar significa determinar presença/ausência de SNPs, e sequenciar é ler a sequência de ADN base por base. Esta diferença é a que determina o preço, sendo as técnicas de genotipagem menos dispendiosas do que a sequenciação.
Como vimos, existem diferenças entre estas duas técnicas. Mas há ainda mais, como as aplicações de cada uma, o custo, o protocolo a seguir no laboratório, entre muitas outras. Saiba mais sobre sequenciação vs genotipagem.
Na tellmeGen oferecemos o teste genético mais completo do mercado, utilizando a técnica de genotipagem. Para isso, desenvolvemos um chip de Microarray que recolhe o máximo número de SNPs com grande evidência científica. Este chip é o Global Screening Array (V3) da Illumina® que contém mais de 750.000 marcadores. Além disso, está personalizado com mais de 10.000 SNPs.
Realizar um teste genético proporciona uma informação valiosa para toda a vida. Os seus genes não mudam com o tempo, o que muda é o quanto se entende ou se conhece sobre o genoma humano. À medida que se avança nas investigações, pode-se ir atualizando a informação da sua análise genética, sabendo se tem predisposição para sofrer determinadas doenças e podendo agir a tempo contra elas.
