Ter uma predisposição genética elevada para uma condição não equivale a um diagnóstico; é, antes de mais, uma probabilidade matemática. Fatores como a penetrância genética indicam-nos que ser portador de certas variantes não garante o desenvolvimento da doença a 100%. O seu ambiente, a sua dieta e o seu estilo de vida desempenham um papel crucial e têm a última palavra.
O motor do cálculo: Pontuação de Risco Poligénico (PRS)
A grande maioria das doenças complexas (como a diabetes tipo 2 ou as patologias cardiovasculares) não depende da mutação de um único gene. São o resultado de milhares de pequenas variações combinadas. Para avaliar isto, utilizamos a Pontuação de Risco Poligénico (PRS), que funciona através dos seguintes passos:
- Análise massiva (GWAS): Comparamos as variantes do seu ADN com amplos estudos genómicos a nível mundial.
- Efeito cumulativo: Analisamos e somamos o peso estatístico de milhares de marcadores genéticos simultaneamente.
- Contexto populacional: Calculamos o seu percentil populacional para saber se o seu nível de risco se situa acima, abaixo ou na média habitual.
Genotipagem vs. Sequenciação
Para aplicar estas fórmulas matemáticas, primeiro precisamos de extrair e "ler" a informação das suas células. Nos últimos anos, as metodologias de laboratório evoluíram drasticamente:
- Genotipagem (Microarrays): É a tecnologia clássica e validada. Funciona procurando variações específicas em locais concretos do seu genoma, como se procurasse "palavras-chave" já conhecidas num livro. É muito eficiente para rastrear marcadores de saúde comuns e traços de bem-estar. Esta tecnologia está presente nos nossos testes de ADN Starter e Advanced.
- Sequenciação do Genoma Completo (WGS): É o grande salto tecnológico na medicina preventiva. A tecnologia WGS lê o seu ADN do princípio ao fim, letra por letra. Isto permite-nos detetar tanto variantes comuns como mutações raras com uma profundidade clínica inigualável, sendo o motor de testes avançados como o nosso teste de ADN Ultra WGS 30x.
Ter acesso à sua informação genética através de um teste de ADN confere-lhe o maior dos superpoderes: a prevenção. Com um mapa detalhado nas suas mãos, pode trabalhar de forma proativa junto do seu médico para se antecipar e personalizar os cuidados com a sua saúde.
