O cromossoma Y é um dos cromossomas sexuais que está presente nos animais mamíferos machos. Nos seres humanos e noutros mamíferos, os cromossomas sexuais são o X e o Y. As fêmeas caracterizam-se por ter dois cromossomas X (XX) e os machos por ter um cromossoma X e outro Y (XY). O cromossoma Y é o cromossoma que determina o sexo.
Para saber o sexo de um feto pode-se fazer um teste genético que determine se existe a presença do cromossoma Y ou não. No caso de existir presença, não há dúvida de que será do sexo masculino. Em partos gemelares, não se pode determinar o sexo de cada feto numa análise genética, mas se não houver presença do cromossoma Y pode-se afirmar que os dois fetos serão fêmeas.
O cromossoma Y surge a partir do cromossoma X. A perda de um dos segmentos do cromossoma X deu lugar ao cromossoma Y. Por esta razão, o tamanho dos cromossomas Y é menor do que o dos cromossomas X.
Este tamanho menor explica o facto de o cromossoma Y possuir menos informação genética do que o resto dos cromossomas.
O facto de o cromossoma Y apenas estar presente em indivíduos machos explica por que razão algumas doenças apenas podem ser desenvolvidas pelos machos. A hereditariedade ligada ao sexo trata-se de doenças que se transmitem de pais para filhos através de um dos cromossomas X ou Y.
Quando um homem tem uma doença ligada ao cromossoma Y, todos os descendentes do sexo masculino terão a doença. As doenças ligadas ao cromossoma Y são muito pouco comuns, devido à pouca quantidade de informação genética que contém.
No entanto, se a doença estiver ligada ao cromossoma X, o resultado é diferente.
Pode-se distinguir entre hereditariedade dominante e hereditariedade recessiva. Se for dominante, um único cromossoma X é suficiente para que a doença se desenvolva. Pelo contrário, se a hereditariedade for recessiva, são necessários dois cromossomas X afetados para que a doença ocorra nas mulheres, mas nos homens a doença desenvolve-se porque estes apenas têm um cromossoma X.
Como consequência, há menos probabilidade de a mulher herdar os dois cromossomas X afetados e há mais probabilidade de o homem herdar o cromossoma X afetado. Por isso, existem doenças que ocorrem maioritariamente em homens: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Becker, etc.
Se num casal houver dúvidas sobre se algum dos dois é portador de alguma doença, seja ligada ao sexo ou não, é importante que cada um realize um teste genético. Desta forma, pode-se saber se existe presença ou ausência de doenças com hereditariedade recessiva. Caso o homem e a mulher apresentem alguma doença recessiva, deve-se recorrer a um aconselhamento genético para receber a orientação adequada sobre técnicas de reprodução assistida.
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