Um teste genético ou teste de ADN (nome que lhes foi dado por analisar genes e ADN, se analisasse proteínas seria um teste proteico) é o estudo do material genético de um indivíduo para obter informação sobre ele. Esta informação pode ser desde a sua predisposição genética para desenvolver determinadas doenças, descobrir a sua ancestralidade ou verificar se é portador de patologias específicas. Todas elas são razões válidas para fazer um teste genético (ou de ADN).
Os testes genéticos podem ser realizados com qualquer amostra biológica da pessoa que contenha o seu ADN. Todos nós vimos os clássicos episódios de CSI onde o conseguiam realizar através de cabelo ou pele. Embora também se possam realizar através de saliva, sangue ou outro tecido. Poderias realizar um teste genético com algo tão pequeno e fácil de obter como um braço (Surpreendente, eu sei!).
Uma das vantagens destes exames genéticos é precisamente que não são invasivos. A pessoa interessada em conhecer a sua informação genética apenas tem de enviar a sua amostra, que normalmente é saliva. A amostra de saliva é enviada para um laboratório especializado em análises genéticas e, mais tarde, recebem-se os resultados. Os exames médicos para detetar o vírus durante a pandemia eram mais incómodos.
Outra vantagem recente é o barateamento de todo o processo. O custo do processo, desde as análises massivas à melhoria da metodologia matemática e à maior eficácia das análises, permitiram uma descida considerável do preço e colocaram-no ao alcance de muita gente.
Materiais e métodos
O ADN contido num organismo é o seu manual de instruções. Contém tudo o que as suas células podem realizar. E esse manual de instruções é diferente entre as várias pessoas, embora as funções sejam as mesmas. Incluindo que por vezes há gralhas e “erros ortográficos” que fazem com que o manual não esteja bem elaborado e a máquina tenha problemas para funcionar.
E um teste genético pode encontrar esses problemas de escrita e interpretá-los.
E como podemos interpretá-lo? Graças a estudos prévios que analisaram a genética de uma determinada população com uma doença, por exemplo, diabetes tipo I. Se se encontrarem mutações em genes concretos comuns a toda a população que padece de diabetes, chega-se à conclusão de que, se outra pessoa tiver essa mesma mutação, a probabilidade de padecer de diabetes aumenta.
Primeiro extraímos o ADN da amostra orgânica, e este é amplificado para trabalhar com ele (por isso além disso é necessário que a amostra atinja um mínimo de qualidade e quantidade de ADN). Após esta amplificação, realiza-se a genotipagem (processo diferente da sequenciação genética). Através desta técnica determinam-se as diferenças e semelhanças existentes nos genes da amostra que se analisa face às sequências de referência. Estas sequências de referência são as diferentes variantes génicas que queremos verificar.
Finalmente, a partir desta metodologia, podemos saber se uma pessoa possui as mutações conhecidas ou não. E com esse conhecimento elaboram-se os relatórios correspondentes.
Resultados
Aqui podemos diferenciar entre dois tipos de doenças. Por um lado, as doenças complexas. São doenças causadas por múltiplos genes e fatores ambientais. Os resultados sobre elas não nos estão a dizer que vamos padecer da doença. Diz-nos a probabilidade que temos de desenvolver a doença. Os cânceres por exemplo estariam neste grupo.
Por outro lado, temos as doenças monogénicas. Neste caso, tudo se deve a um único gene. Assim, o resultado vai dizer-te se és portador da doença (se apresentas ou não o gene) e se sofres da patologia (já que, nos genes recessivos, são necessárias duas cópias anómalas do gene para ter os sintomas).
Sobretudo, nas complexas, a interação com o ambiente influencia. Portanto, conhecendo a probabilidade de padecer de uma doença, podem-se modificar as circunstâncias que nos rodeiam para evitar o seu aparecimento. Talvez um incentivo para deixar de fumar seja saber que os nossos genes nos dão muitas probabilidades para doenças pulmonares.
Ou com a diabetes, se nos resultados tenho uma probabilidade mais alta de padecer dela, deveria controlar a dieta evitando os alimentos e as bebidas mais açucaradas. A menos que a ideia de nos picarmos periodicamente com insulina nos pareça interessante, mas duvido.
Como em qualquer ideia de negócio com um amplo nicho de potenciais utilizadores, oportunidade de futuro e possíveis ramificações, o resultado são muitas empresas dedicadas à venda de testes genéticos. Por que nós então?
Discussão e conclusões
Porque a tellmeGen oferece a análise genética mais completa do mercado em relação ao seu custo. Com uma única amostra de saliva oferecemos informação sobre a predisposição genética para padecer de mais de 95 doenças (incluindo as mais populares, como câncer de próstata ou Alzheimer), informação sobre se és portador de alguma doença monogénica, analisamos a compatibilidade farmacológica em mais de 100 fármacos, dizemos-te traços físicos (para que possas demonstrar que os teus olhos são verde-escuro e não castanhos como te dizem todos os outros) e acrescentamos-te a ancestralidade para acabar de te convencer.
Em suma, fazer um teste genético proporciona-te uma informação muito valiosa para poderes conhecer melhor o teu corpo e o teu estado de saúde. E fazê-lo connosco proporciona-te essa informação muito valiosa a um preço muito valioso e baixo.
Recomendamos partilhar esta informação com o teu profissional médico, se fizeste a análise genética Advanced, já que pode ajudar numa multidão de aspetos, desde contribuir para a deteção precoce de uma doença, até saber que dose de um determinado fármaco é a mais adequada para ti. Um pouco de medicina personalizada nunca faz mal.
Se ainda tens dúvidas sobre se deves ou não fazer uma análise genética, podes contactar-nos em info@tellmegen.com. Nós vamos tentar convencer-te a fazê-lo? Sim. Estamos convencidos de que é útil e benéfico realizá-lo, e que somos a melhor opção? Também, sendo sinceros, sim.
