Como o seu nome indica, refere-se a conhecer a sequência exata das bases que compõem o nosso ADN: guanina, adenina, timina e citosina. A sequenciação do genoma é um tipo específico e avançado de sequenciação genética, e tem alguns pontos-chave que a diferenciam de qualquer outro teste no mercado.
O que significa sequenciar "todo" o genoma?
A sequenciação do genoma completo é um tipo de análise que procura determinar a ordem exata dos nucleótidos no ADN de um indivíduo. Tudo.
Ao contrário da sequenciação padrão ou parcial do ADN de uma pessoa, que pode deixar lacunas de informação ao focar-se apenas em fragmentos específicos ou pontos concretos do genoma, a sequenciação do genoma completo (Whole Genome Sequencing ou WGS), garante que a totalidade do teu material genético — os 3 mil milhões de pares de bases — foi processada.
Graças a esta tecnologia, uma simples célula epitelial do interior da tua bochecha pode dar-nos uma infinidade de informações sobre, por exemplo, a tua predisposição para ter olhos verdes. Embora os genes responsáveis por ditar a cor dos teus olhos não estejam "ativos" na pele da mesma forma que na íris, eles estão presentes no ADN de todas as células do organismo. Por isso, podemos descodificar essa informação lendo o genoma completo a partir de qualquer célula do corpo.
Para que serve? Para além da ficção científica
Atualmente, existem muitíssimas razões para fazer uma sequenciação do genoma completo. Qualquer informação obtida por métodos de sequenciação parcial já está incluída utilizando esta tecnologia (embora trabalhar com este volume massivo de dados seja muito mais trabalhoso para os laboratórios).
Estas são algumas das utilidades clínicas e pessoais que nos oferece:
- Condições monogénicas: Permite identificar com alta fiabilidade predisposições a condições hereditárias causadas pela alteração de um único gene, como a fibrose quística.
- Variantes de significado incerto (VUS): São variantes presentes no ADN sobre as quais a ciência ainda está a estudar o seu possível efeito na saúde. Com esta metodologia, ficam registadas nos teus dados genéticos para sempre e podem ser consultadas à medida que a ciência avança.
- Traços físicos e bem-estar: Grande parte do que vemos (expressão fenotípica na pessoa) é condicionado pelos genes. Estudar estas associações pode analisar a tua tendência para múltiplos aspetos, desde os teus níveis de vitaminas até à tua predisposição para a calvície.
- Farmacogenética: A tua compatibilidade com uma multiplicidade de medicamentos, sabendo de antemão quais os fármacos que o teu corpo processa melhor e quais te poderiam causar efeitos secundários adversos.
- Ancestralidade profunda: Descobre as tuas origens étnicas, os teus haplogrupos (linhagem materna e paterna) e até a tua percentagem de ADN Neandertal.
- O ADN mitocondrial: Muitos testes genéticos básicos omitem-no por estar localizado fora do núcleo celular, mas uma sequenciação do genoma tem-no sempre em conta.
Para além de tudo o que foi referido anteriormente, existem genes desconhecidos e regiões inteiras de ADN não codificante (que não contêm informação para produzir proteínas) cuja função exata é atualmente desconhecida. E essa é a chave: "atualmente". Ao sequenciar todo o teu genoma, a tua informação fica registada e poderá ser reinterpretada à medida que a ciência progride, sem a necessidade de realizar novos testes.
O salto definitivo: o Kit Ultra da tellmeGen (WGS 30x)
Se queres conhecer o teu ADN ao máximo, esta é a metodologia mais recomendada. Na tellmeGen transformámos esse produto perfeito e cheio de utilidades práticas numa realidade acessível: o Kit Ultra (WGS 30x).
Enquanto outros testes leem marcadores específicos, o nosso teste de ADN Ultra utiliza a tecnologia WGS com uma profundidade de 30x. O que significa isto? Que, graças à mais recente tecnologia e a patentes norte-americanas, cada nucleótido das tuas 3 mil milhões de variantes genéticas é lido, em média, 30 vezes. Isto minimiza qualquer margem de erro, garantindo uma fiabilidade de 99,99%.
O que inclui a experiência do Kit Ultra?
- Mais de 600 relatórios genéticos: Divididos em 7 grandes blocos que cobrem saúde, farmacogenética, bem-estar, traços pessoais e ancestrais.
- Atualizações constantes: O teu genoma não muda, mas a ciência sim. Por isso, o kit inclui, de forma gratuita, os primeiros três meses de subscrição da tellmeGen+. À medida que surjam novas descobertas científicas validadas, atualizaremos os teus resultados automaticamente.
- Acesso aos teus "Raw Data" (Dados Brutos): Poderás descarregar até três vezes por ano os teus ficheiros genéticos puros (FASTQ e VCF) sem qualquer custo adicional.
- Extração simples e indolor em casa: Todo este universo de informação é obtido apenas com uma amostra de saliva, sem agulhas nem deslocações. Além disso, está disponível nos formatos Individual, Duo e Family para que possas mapear a genética de toda a família a um preço altamente competitivo.
A sequenciação completa do genoma é a base de dados da tua vida. Se estás pronto para deixar de adivinhar e começar a conhecer o manual de instruções do teu próprio corpo, o Kit Ultra da tellmeGen é o passo definitivo.
