A sequenciação genética é o processo de determinar a ordem dos nucleótidos no ADN de um organismo. Como o nome indica, refere-se a conhecer a sequência das bases que o compõem: guanina, adenina, timina e citosina.
A sequenciação do genoma é um tipo específico de sequenciação genética, com alguns pontos-chave.
O que é a sequenciação completa do genoma?
Antes, um breve lembrete do que é o genoma: todo o ADN de um organismo. Quando dizemos todo, é todo, não apenas o material genético que se encontra dentro do núcleo celular.
No ser humano, o seu genoma incluiria também o material genético das mitocôndrias, que se encontram a flutuar dentro da célula, tranquilas e felizes a produzir energia ao seu ritmo.
A sequenciação do genoma é um tipo de sequenciação genética que procura determinar a ordem de todo o genoma do indivíduo. Tudo.
Uma sequenciação do ADN de uma pessoa é ambígua. Sabemos que foi sequenciada parte do seu material genético, mas não quanto nem qual. No entanto, se te dizem que foi realizada uma sequenciação do genoma, isso indica-nos que todo o seu material genético foi sequenciado.
Com a imensa quantidade de informação que isso proporciona.
Outro detalhe surpreendente é o quão simples resulta obter a amostra original.
Apenas é necessária uma amostra de saliva para analisar todo o ADN de uma pessoa. A informação genética contida nas células do interior da tua boca é a mesma que qualquer outra célula possui (excetuando as células sexuais).
Todas as células do teu corpo têm o mesmo material genético. As suas diferenças devem-se a quais partes do ADN expressam, quanto o expressam e quando o expressam.
Graças a isso, uma célula da pele do interior da tua bochecha pode dar-nos informação sobre a tua predisposição para teres olhos verdes. Simplesmente, os genes que se encarregam disso não estão ativos da mesma maneira na célula epitelial.
A sequenciação do genoma completo é tão útil como parece?
Não. É mais útil do que parece.
Atualmente, existem muitas razões para fazer uma sequenciação completa do genoma.
Qualquer informação obtida por métodos de sequenciação tens com a sequenciação do genoma completo, embora trabalhar com tantos dados costume ser mais laborioso. Que informação se pode extrair de uma sequenciação do genoma?
- Ancestralidade, incluindo as linhagens paterna e materna, e informações de hibridações como a tua percentagem de ADN neandertal.
- Saúde: saber se tens alterações causadas por genes, ou o risco de as desenvolveres em função das tuas variantes génicas. Se forem condições monogénicas como a fibrose quística, sabê-lo-ás com total certeza.
- Obter variantes de significado incerto. São variantes dentro do ADN cujo efeito na saúde da pessoa ainda não é compreendido, mas com esta metodologia, ficam registadas.
- Traços físicos: a expressão fenotípica na pessoa. A expressão visível dos genes sobre o seu corpo.
- O ADN mitocondrial. Muitos testes genéticos omitem-no por estar localizado fora do núcleo celular, mas uma sequenciação do genoma tem-no sempre em conta.
Uma vantagem é que, ao obter tudo, existem fragmentos de ADN que agora não dão informação, mas no futuro darão.
Como mencionámos anteriormente, existem genes desconhecidos. Temos as variantes de significado incerto. Existem regiões inteiras de ADN não codificante (não contêm informação para produzir proteínas) das quais não sabemos se fazem algo nem para que servem atualmente.
Essa é a chave: atualmente. Dentro de cinco anos, sequências genéticas que nos parecem indecifráveis podem ser a chave para interpretar processos fisiológicos nos quais temos importantes lacunas de informação.
Uma sequenciação completa do genoma contém tudo e é para sempre. Por isso, há que ter em conta que o processo demora mais tempo do que outros protocolos que se focam em fragmentos e genes concretos.
Precisas de um pouco mais de paciência se queres um produto com as revisões corretas de qualidade e a análise adequada.
Outra vantagem adicional é o seu preço.
Em 2007, calculava-se que a sequenciação completa de uma pessoa rondava, nesse momento, o milhão de dólares.
Nos anos seguintes estabeleceu-se um desafio: conseguir que uma sequenciação completa do genoma chegasse a custar menos de 1.000 dólares. Nesse momento poder-se-ia considerar, finalmente, que era um processo acessível para a maioria das pessoas.
O preço de uma sequenciação de genoma, na atualidade, conseguiu-o. Não chega a mil dólares.
Outra vantagem alcançada com os anos é o tempo necessário para fazer uma sequenciação do genoma completo.
A primeira demorou anos. Agora, o recorde mundial está nas cinco horas, e os casos clínicos graves, nos quais a saúde e até a vida do paciente estão em risco, fazem-se num dia.
No entanto, para os restantes, que confiamos ter uma saúde aceitável, o tempo que demora uma sequenciação completa do genoma mede-se em semanas. Depende da metodologia utilizada e dos controlos que se realizem.
Por exemplo, a sequenciação completa do genoma 30x é uma metodologia avançada que garante uma cobertura muito mais detalhada e precisa do teu ADN.
Esta abordagem 30x significa que cada sequência do teu genoma é lida, em média, 30 vezes, o que assegura uma maior fidelidade nos resultados e uma deteção mais precisa de variantes genéticas.
Ao contrário de outras metodologias com menor cobertura, a sequenciação 30x proporciona uma maior exatidão na análise, minimizando possíveis erros e melhorando a qualidade global dos dados.
Se queres conhecer o teu ADN ao máximo, é uma metodologia muito recomendável, embora exija tempo.
E se tiveres um pouco mais de paciência, a tellmeGen pode conseguir-te esse produto perfeito com tantas utilidades práticas durante a tua vida.
