Planear a chegada de um novo membro à família é uma das etapas mais entusiasmantes, mas também gera dúvidas lógicas sobre a sua saúde futura. Entender, do ponto de vista genético, a diferença entre portador e doente é vital para tomar decisões informadas antes da conceção.
O que é um portador genético?
Um portador é uma pessoa que tem uma variante genética (mutação) associada a uma doença, mas não apresenta sintomas.
A presença de portadores associa-se, geralmente, a doenças de hereditariedade autossómica recessiva. Partindo da base de que todos temos duas cópias de cada um dos nossos genes (uma herdada do pai e outra da mãe), nestas doenças, ser portador implica que uma cópia do seu gene pode não funcionar corretamente, mas a outra compensa a cópia que tem a mutação. Por isso, você está saudável, mas pode transmitir essa variante à sua descendência.
O risco invisível: Quando ambos os pais são portadores
O cenário que podemos analisar nos testes genéticos é quando ambos os progenitores são portadores da mesma patologia.
Um exemplo real e muito comum é a fibrose quística, de hereditariedade autossómica recessiva. Se tanto você como o seu parceiro forem portadores, embora estejam perfeitamente saudáveis, existe uma probabilidade genética em cada gravidez de o bebé herdar as duas cópias mutadas. Neste caso:
- 25% de probabilidade de a criança herdar as duas cópias mutadas e poder vir a sofrer da doença.
- 50% de probabilidade de a criança ser portadora saudável (como os pais).
- 25% de probabilidade de a criança não ser portadora nem doente.
O que analisam os testes de rastreio genético?
Muitos utilizadores perguntam o que estudam as provas de análise genética. Na tellmeGen, o nosso teste inclui informação sobre uma multiplicidade de doenças monogénicas, aquelas causadas por alterações num único gene. Além da fibrose quística, detetamos a predisposição para transmitir outras como a hemocromatose ou a anemia falciforme, entre muitas outras.
Realizar um teste de ADN antes da gravidez permite conhecer esta informação a tempo. Se for detetado que ambos são portadores de uma mesma doença genética, podem consultar um profissional sobre as opções disponíveis, como o diagnóstico pré-natal ou o diagnóstico genético pré-implantacional.
Graças a opções como o teste genético antes da gravidez que pode realizar em casa, pode obter resultados precisos a partir do conforto do seu lar.
No entanto, não basta olhar para os resultados individuais. A chave reside no teste de compatibilidade genética. Esta análise cruza a informação de ambos os membros do casal para identificar se partilham mutações nos mesmos genes. É, em essência, a ferramenta definitiva da medicina preventiva para o futuro da sua família.
