Os testes de ADN de ancestrais fornecem informação sobre a possível origem dos antepassados do indivíduo que realiza a análise genética. Para isso, compara-se o material genético da pessoa com o de populações de referência que apresentam uma origem geográfica e etnicidade conhecidas.
A chave está em variantes genéticas específicas, na maioria dos casos, SNPs (single nucleotide polymorphisms). Trata-se de alterações na sequência de ADN do indivíduo numa ÚNICA base, um único nucleótido (embora por vezes alterações de poucos nucleótidos se englobem dentro do termo). Têm de cumprir outra condição adicional: essa variação genética deve estar presente em pelo menos 1 em cada 100 indivíduos. Caso contrário, é considerada uma mutação pontual sem outras designações.
Tecnicamente, os SNPs continuam a ser mutações pontuais, mas são mutações pontuais que se encontram em muitos indivíduos e perduraram no tempo. E essa é a parte que interessa nos estudos de antepassados. Transmitem-se de forma estável durante gerações, pelo que alguns SNPs são específicos de regiões e etnias do mundo.
Um SNP permite saber a tua origem? Não. Mas se trabalharmos com milhares de SNPs, a situação muda. Comparando os SNPs que um indivíduo possui com bases de dados com centenas de milhares de pessoas, de diferentes zonas e populações, pode-se estabelecer a sua proveniência por paralelismos entre as variantes do ADN.
Soa a trabalho complicado e demorado, mas as empresas que se dedicam a isto têm algoritmos refinados e especializados em realizar o processo. Algoritmos cujo objetivo é precisamente comparar, encontrar e calcular as semelhanças.
O estudo dos antepassados dos genes humanos é um processo contínuo e acumulativo. À medida que aumenta o número de populações estudadas, também aumentará o conhecimento sobre eventos passados e a capacidade de afinar os estudos do nosso passado. E mais fiáveis se tornam os estudos de ancestralidade.
O nosso relatório, por exemplo, mostra em forma de percentagem a atribuição que se realiza da composição genética nos diferentes grupos étnicos considerados, organizados pela sua localização geográfica. De forma geral, cumpre-se que aquelas populações mais próximas geograficamente apresentam maiores afinidades genéticas.
Os nossos antepassados definem-nos
Saber de onde vimos tem mais importância do que ser um dado anedótico. Diversos estudos mostraram que muitas das condições de saúde ou vulnerabilidade dos indivíduos e populações a certas patologias ou agentes infeciosos estão condicionadas pela ancestralidade dos genes.
Por exemplo, a anemia falciforme, assim chamada pelos glóbulos vermelhos com forma de foice, em vez da sua forma arredondada normal. É uma doença causada por uma mutação com um gene que proporciona uma vantagem: os indivíduos afetados são resistentes à malária. O resultado é que a doença é mais frequente em pessoas com antepassados de regiões onde há malária endémica.
Outro exemplo temo-lo na talassemia, outro tipo de anemia hereditária. Esta doença é frequente em regiões do Mediterrâneo. Há duas regiões que se destacam: Apúlia e Sardenha. Em pouco menos de 7 milhões de habitantes, calcula-se que existam 700.000 pessoas afetadas pela patologia.
Se de regiões passarmos para etnias, talvez o grupo mais estudado sejam os judeus Ashkenazi. Dentro desta etnia, 1 em cada 27 indivíduos é portador da doença de Tay-Sachs. No entanto, fora dessa etnia estima-se que os portadores sejam 1 em cada 250 indivíduos.
Nem tudo são patologias, outros traços genéticos também vêm condicionados pelos nossos antepassados. A intolerância à lactose em árabes, africanos, latinos ou asiáticos é de mais de 80% da população. No entanto, no norte da Europa menos de 5% das pessoas desses grupos têm intolerância a esse composto. O que, dado curioso, torna a tolerância à lactose a exceção no ser humano, não a norma.
Indo ao pormenor, os haplogrupos
Não podemos falar de antepassados sem falar de haplogrupos. Um haplogrupo é um grupo grande de haplótipos. O que também não dá demasiada informação.
Um haplótipo pode ser definido, de forma simples, como uma combinação de SNPs num mesmo cromossoma que costumam transmitir-se juntos. E muitos haplótipos diferentes formam um haplogrupo. Em humanos, existem dois haplogrupos que se estudam:
- Haplogrupo materno ou mitocondrial. O que tem de especial? Todas as mitocôndrias são herdadas da mãe. Os espermatozoides deixam as suas mitocôndrias pelo caminho e o feto desenvolve-se a partir das que estão no óvulo, pelo que todas as mitocôndrias de um indivíduo vêm do lado materno.
- Haplogrupo paterno ou do cromossoma Y. O que tem de especial? Que apenas os homens possuem cromossoma Y, enquanto as mulheres são XX. Portanto, um indivíduo só pode herdar o seu cromossoma Y do lado paterno.
Graças a termos ADN que sabemos inequivocamente de que progenitor vem, e a que os haplótipos são combinações de SNPs que se transmitem juntos, pode-se recuar gerações para trás no tempo na história familiar do nosso pai e da nossa mãe, em separado.
As linhagens remontariam até aos chamados Adão cromossómico-Y e Eva mitocondrial, sendo cada um deles, respetivamente, o cromossoma Y original e a mitocôndria original de que todas as pessoas vimos. Os nossos antepassados comuns mais antigos.
Hoje em dia continuam a realizar-se estudos dos diferentes haplogrupos e das suas relações filogenéticas, com as suas distribuições geográficas, migrações e passado.
Por exemplo, o haplogrupo mitocondrial original foi chamado L, existindo do L0 ao L6 dentro de África, continente inicial, antes das migrações para outros continentes. No entanto, os primeiros humanos que saíram de África, do grupo L3, dariam lugar aos haplogrupos M (que surgiria na Índia) e N, o grupo principal na Europa atual.
Em suma, os testes de ancestralidade genética permitem àquelas pessoas interessadas na sua história familiar obter informação complementar à que poderiam encontrar através dos seus familiares ou na documentação histórica. Nestes casos, recomendamos uma análise de ancestrais completa, como a nossa.
Esta informação tem utilidade em muitos campos, desde a saúde individual e medicina personalizada, ao estudo das migrações do ser humano ao longo da história. Ou simplesmente porque queres saber, que é uma razão tão boa como as outras. E tu, queres saber?
