O AVC e a sua prevenção graças à genética

A rápida identificação dos sintomas de um AVC é crucial para garantir a sobrevivência do paciente.

Atualizado em
El ictus y su prevención gracias a la genética

A rápida identificação dos sintomas de um AVC é crucial para garantir a sobrevivência do máximo número de células após o seu aparecimento.

Mas antes, para entendê-lo, devemos conhecer um pouco mais em detalhe o que acontece durante um AVC, as causas, os sintomas e os falsos mitos que foram criados sobre esta patologia.

O que é um AVC ou enfarte cerebral?

Um AVC ou enfarte cerebral é a interrupção súbita do fluxo sanguíneo no cérebro. Trata-se de uma afeção aguda que requer tratamento médico urgente, já que pode comprometer as funções cognitivas e motoras. Segundo a OMS, o AVC e o enfarte do miocárdio são as principais causas de morte por doença não transmissível no mundo.

O tempo de resposta é determinante. Estima-se que, durante o AVC, morrem cerca de dois milhões de neurónios a cada minuto, pelo que o tempo de atuação, juntamente com a localização a nível cerebral, serão determinantes no prognóstico e na recuperação do paciente.

Quais são os sintomas de um AVC?

Devido à importância da assistência médica em casos de AVC, conhecer bem os sintomas pode ajudar enormemente à sua pronta identificação. Entre os mais comuns encontram-se:

  • Perda de força nos braços e pernas de forma súbita
  • Perda de sensibilidade no rosto, braços ou pernas do mesmo lado do corpo
  • Perda de visão
  • Alteração repentina da fala
  • Dor de cabeça súbita

Quais são as causas de um enfarte cerebral?

Conhecer as causas e o risco de sofrê-lo é importante para que, caso detetemos um ou vários dos sintomas mencionados anteriormente, se possa agir da forma mais rápida e eficiente possível. De entre as causas destacam-se:

  • Aterosclerose: a aterosclerose é uma inflamação crónica das artérias causada pelos depósitos anormais de placas de colesterol que estreitam as suas paredes, o que favorece a formação de trombos no organismo que podem viajar até ao cérebro e produzir a obstrução.
  • Problemas cardíacos: a alteração do ritmo cardíaco (como na fibrilhação auricular) pode favorecer a formação de coágulos sanguíneos que podem viajar até ao cérebro e obstruir aí as artérias, provocando o acidente cerebral.
  • Outras causas, como doenças inflamatórias, doenças sanguíneas ou relacionadas com a coagulação do sangue, etc.

No entanto, mais de um terço dos AVC são de causa desconhecida. Após os estudos clínicos pertinentes, nestes casos, não se conseguiu identificar de forma clara a origem.

Quais são os fatores de risco de um AVC?

  • Idade: é mais habitual depois dos 55 anos, a partir dos quais o risco duplica a cada dois anos, embora possa ocorrer em pessoas jovens.
  • População de origem: é mais comum em pessoas de origem afro-americana, relacionado também com o seu maior risco de hipertensão, diabetes e obesidade.
  • Sexo: é mais habitual em mulheres, associado a situações como a gravidez, pré-eclâmpsia, uso de contracetivos orais e outras terapias hormonais.
  • Síndrome metabólica: as pessoas com hipertensão, hipercolesterolemia ou diabetes têm um risco superior, cerca de 2-3 vezes mais elevado, de sofrer eventos trombóticos. Até 30% dos pacientes que sofreram um AVC tinham diabetes.
  • Estilo de vida pouco saudável: o consumo de tabaco e álcool tem sido amplamente associado a um maior risco de sofrer um AVC.
  • Doenças subjacentes: por exemplo, há estudos que mostraram que os pacientes de AVC com infeção concomitante por COVID-19 apresentam quadros mais graves e maior mortalidade do que os que não apresentam a infeção.

O AVC é hereditário? A nossa genética influencia o seu desenvolvimento?

A presença de antecedentes familiares de AVC aumenta notavelmente o risco de sofrê-lo. Até à data, foram identificadas variantes genéticas associadas a um aumento do risco trombótico. Entre elas, as mais importantes são a conhecida como fator V de Leiden e a variante 20210GA do gene da protrombina.

O fator V de Leiden é uma variante patogénica que aumenta a probabilidade de desenvolver coágulos de sangue com um alto potencial de originar um AVC. Enquanto que a variante 20210-G do gene da protrombina pode causar o desequilíbrio da formação de coágulos sanguíneos e, portanto, aumentar também a possibilidade de desenvolver tromboembolias.

Em resumo, através de um teste de ADN podemos aceder à nossa informação genética, que pode ajudar-nos enormemente a conhecer o risco de sofrer um AVC e, por conseguinte, poder agir de imediato caso estejamos perante um enfarte cerebral.

Falsos mitos sobre o AVC

De seguida veremos 4 mitos que foram desmentidos pela comunidade científica.

  • É uma doença degenerativa -> Falso, após a sua estabilização, não evolui para défice neurológico.
  • Afeta pessoas de idade avançada -> Nem sempre, 1 em cada 10 casos ocorre em menores de 60 anos.
  • Deixa sempre sequelas -> Nem sempre, muitas pessoas afetadas mantêm intactas as suas capacidades cognitivas.
  • As vacinas associam-se a um maior risco de AVC -> Falso, os estudos demonstraram que a administração de vacinas não está associada a um maior risco de acidentes cerebrovasculares.

Para terminar, queremos destacar a importância de adquirir e seguir um estilo de vida saudável, controlando os fatores ambientais negativos para a nossa saúde, além de conhecer o nosso risco genético através de um teste de ADN, que pode ajudar-nos a tomar consciência para tentar prevenir o desenvolvimento desta e de outras patologias.