Na hora de explorar a nossa herança e saúde, é normal sentir-se sobrecarregado. Entre os nossos kits, todos prometem revelar-lhe quem é, mas têm preços e âmbitos muito distintos.
Como especialista em genética (e o seu guia nesta viagem), quero ajudá-lo a escolher com total honestidade. Para isso, usaremos uma metáfora muito simples: Imagine que o seu ADN é um livro de 3 mil milhões de letras.
O Microarray de ADN
O teste de ADN baseado na tecnologia microarray (ou genotipagem) é a opção mais popular e equilibrada. Mas o que é um microarray de ADN?
Esta tecnologia utiliza chips de ADN, também chamados microarrays, para procurar variações específicas em posições concretas do genoma. Estas variações chamam-se SNPs.
Vantagens e desvantagens do microarray
- Para que é utilizado: É ideal para conhecer traços de bem-estar, ancestralidade, predisposições para doenças comuns e se se é portador de algumas patologias de origem genética.
- Vantagens: É rápido, económico e oferece uma visão geral excelente. Além disso, a análise de microarrays é altamente precisa.
- Limitações: Não serve como método de diagnóstico de doenças, nem para detetar mutações pouco frequentes ou outras alterações genéticas não incluídas no seu desenho.
Sequenciação do Genoma Completo (WGS)
O que é a sequenciação do genoma completo? É, literalmente, ler todas e cada uma das 3 mil milhões de letras do seu ADN, sem saltar uma vírgula.
Utilizando a tecnologia de sequenciação do genoma completo mais avançada, podemos estudar tanto as regiões codificantes (aquelas que dão origem às proteínas), como as não codificantes (que incluem regiões reguladoras, estruturais e de função evolutiva). O WGS analisa tanto as partes que fabricam proteínas como as regiões reguladoras.
Vale a pena a sequenciação do genoma completo?
A resposta é: se procura a máxima tranquilidade e profundidade, sim.
Benefícios da sequenciação do genoma completo:
- Sem pontos cegos: Não fica nenhuma região por explorar.
- Preparado para o futuro: À medida que a ciência descubra novas funções do ADN, os seus dados já lá estarão. Nunca mais precisará de outro teste.
- Aplicações do WGS: É a ferramenta definitiva para detetar doenças raras de origem genética e poder compreender algumas condições genéticas complexas que outros testes ignoram.
Sequenciação do exoma completo: O núcleo da ação
A sequenciação do exoma completo lê apenas uma parte do seu livro.
O que é o exoma? É a parte do ADN que contém as instruções para fabricar proteínas (os exões). Embora represente apenas 1-2% do seu genoma, é onde ocorrem 85% das mutações que causam doenças genéticas. Ao escolher um serviço de sequenciação do exoma completo, garante que revê minuciosamente as "instruções operacionais" do seu corpo.
Exoma vs. Genoma: Qual é a diferença?
A principal diferença na comparação sequenciação do exoma vs. sequenciação do genoma completo é o contexto. O exoma ignora o ADN não codificante, que antes era chamado de “ADN lixo”, mas que hoje sabemos ter funções reguladoras e estruturais importantes, sendo fundamental na evolução.
Comparação final: Qual escolher na tellmeGen?
· Starter / Advanced (SNP Microarray): Se procura uma introdução fascinante à sua saúde, nutrição e ancestrais a um preço acessível. É o ponto de partida ideal para a maioria.
· WGS 30x (Whole Genome Sequencing): Se é uma pessoa curiosa por natureza, se tem antecedentes familiares de doenças raras ou se simplesmente quer ter o mapa completo da sua biologia para sempre.
Na tellmeGen, a nossa missão é que a informação genética seja útil.
