O sistema hemostático é o mecanismo que o corpo possui para evitar a perda excessiva de sangue perante o dano tecidular e vascular, além de restabelecer a circulação após uma lesão. Segundo os estudos atuais, a coagulação do sangue seria o processo simultâneo de quatro componentes que atuam de maneira focalizada, amplificada e modulada. Estes componentes incluem o vascular, plaquetário, de coagulação e fibrinolítico.
Quando ocorre uma lesão vascular, produz-se uma diminuição do fluxo sanguíneo na zona lesionada, e ativa-se a cascata de coagulação que envolve a ativação, adesão e agregação plaquetária, e o depósito de fibras de adesão com o fim de formar um tampão que evite a perda excessiva de sangue. Seguidamente, produz-se a síntese e ativação da plasmina, uma proteína encarregada de degradar o excesso de fibrina depositada com o fim de restabelecer o fluxo sanguíneo e evitar a formação de um trombo.
Todo este processo deve ser finamente modelado e progressivo, já que uma desregulação destes componentes aumentaria o risco de sofrer hemorragias ou trombose. Este desequilíbrio pode dever-se a vários fatores, entre eles, o genético.
O papel da genética na coagulação do sangue
A trombose tem base genética? Sim, a genética encontra-se em todo o organismo, e temos sangue e genética juntos. As trombofilias são patologias que aumentam o referido risco e são, em parte, influenciadas geneticamente, predispondo o indivíduo à coagulação sanguínea.
Um dos acidentes vasculares mais comuns associados à coagulação é a trombose venosa profunda. Caracteriza-se pela formação de um coágulo ou trombo numa veia profunda, normalmente nas extremidades inferiores. Estes coágulos podem, inclusive, percorrer longas distâncias e depositar-se em órgãos como os pulmões, provocando uma embolia pulmonar.
As tromboses são doenças multifatoriais influenciadas por fatores genéticos. Entre estes fatores genéticos mais importantes, encontram-se os seguintes:
Fator V de Leiden
É o nome dado a uma variante patogénica do fator V de coagulação humana que pode ser facilmente analisada através de um simples teste de ADN. A sua presença aumenta a probabilidade de desenvolver coágulos de sangue inesperados, normalmente nas pernas ou nos pulmões.
Ambos os sexos podem desenvolver o referido fenótipo caso sejam portadores desta mutação, no entanto, as mulheres têm maior tendência a desenvolver estes coágulos de sangue, sobretudo durante a gravidez ou ao tomar estrogénios hormonais.
Protrombina 20210G-A
A variante 20210G-A do gene da protrombina é outro fator genético importante na hora de estudar a predisposição genética à trombose. A protrombina é uma proteína diretamente implicada na coagulação, favorecendo a presença do coágulo através da síntese de trombina. Uma mutação de apenas um nucleótido, num ou em ambos os genes deste componente, pode causar o descontrolo na formação de coágulos sanguíneos e aumentar o risco de sofrer tromboembolias e hemorragias venosas.
A análise destes fatores genéticos, juntamente com outros que também influenciam o risco de sofrer trombose, está incluída na análise genética Advanced da tellmeGen, onde poderá saber se é portador de alguma das variantes patogénicas acima descritas, além da sua predisposição para sofrer trombose venosa profunda.
Outros fatores na coagulação sanguínea
Como mencionado anteriormente, as tromboses são condições multifatoriais nas quais também intervêm fatores não genéticos. Alguns destes fatores que também podem aumentar o risco são:
- Vida sedentária
- Obesidade ou excesso de peso
- Fraturas nas pernas ou na bacia que impliquem a diminuição da mobilidade
- Cirurgia recente
- Gravidez e parto nos últimos 6 meses
- Tabagismo
- Presença de outras patologias como a policitemia vera ou alguns tipos de cancro
- Toma de alguns medicamentos como os contracetivos orais
- Antecedentes familiares
Prevenção da trombose graças à genética
Saber se possuímos predisposição genética para sofrer trombose pode ajudar-nos a tomar medidas que possam prevenir, em grande medida, o aparecimento da doença.
A prevenção dos eventos trombóticos passa pelo controlo dos fatores de risco que o permitam. Por exemplo, aumentar a atividade física, o uso de meias de compressão, manter um estilo de vida e alimentação saudável ou tomar fármacos anticoagulantes, são as medidas disponíveis mais eficazes.
Conhecer esta informação através do teste de ADN da tellmeGen permitir-lhe-á acionar as mudanças necessárias em função dos resultados destes fatores genéticos relacionados com a coagulação sanguínea.
Bibliografia
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema hemostático: fisiopatología y aproximación clínica y diagnóstica. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
