Sentes que o teu coração bate de forma descompassada? Falta-te o ar? Tens a respiração acelerada? Podes estar apaixonado. Ou podes ter uma cardiopatia congénita.
Curiosamente, estas doenças cardiovasculares não causam dor no peito, por isso, caso te doa, sim, poderá ser amor.
As doenças cardíacas congénitas ou cardiopatias congénitas são um conjunto de doenças caracterizadas por uma série de traços em comum:
- São alterações do coração. O nome já dava pistas. Isto inclui as paredes do coração, as válvulas cardíacas e os grandes vasos sanguíneos que chegam e saem do órgão.
- Estas alterações são estruturais e modificam o funcionamento do coração.
- Ocorrem durante o desenvolvimento do embrião e já estão presentes no nascimento do indivíduo.
A estrutura física do coração é bastante simples. Imaginem uma caixa com quatro cavidades: as duas de cima são aurículas e as duas de baixo, de maior tamanho, são ventrículos. Uma parede, chamada septo, separa as duas aurículas, e outra separa os dois ventrículos.
[Image of the anatomy of a human heart and blood flow]
O percurso é também simples. O sangue, com menos oxigénio do que um sedentário num ginásio, entra na aurícula direita do coração através de uma veia. Daí é enviado para o ventrículo direito, que o envia para o pulmão para que elimine o dióxido de carbono e se oxigene. Volta ao coração, concretamente à aurícula esquerda, daí passa para o ventrículo esquerdo e este, finalmente, envia o sangue oxigenado para o resto do organismo.
Para evitar que o sangue se torne "original" e recue (por exemplo, dos ventrículos para as aurículas), existem uma série de válvulas que se abrem e fecham para controlar a sua passagem.
Imaginem que, enquanto o coração do embrião se desenvolve, surge um problema que causa uma malformação na sua estrutura. Temos então uma cardiopatia congénita.
Dentro deste grupo de doenças cardiovasculares, a gravidade é muito diferente. Desde indivíduos que não apresentam qualquer sintoma, até aos que morrem antes de nascer. Da mesma forma, o tratamento é distinto. Os casos ligeiros não requerem nenhum, enquanto os de maior gravidade podem necessitar de várias operações ou até de um transplante de coração.
De genes e corações
Estas doenças podem dever-se a causas genéticas, ambientais ou ambas, sendo a maioria originada unicamente por mutações genéticas. Calcula-se que possam existir aproximadamente 400 genes relacionados com as cardiopatias congénitas, sendo um fator de risco o facto de um dos pais ou irmãos ser portador da doença. Em muitos casos, a cardiopatia não é um traço isolado, mas faz parte de uma síndrome maior. Cerca de 30% dos bebés com anomalias cromossómicas têm também uma cardiopatia congénita.
Vejamos as cardiomiopatias dilatadas. Esta doença representa mais de metade dos transplantes de coração em pacientes de 1 a 10 anos. O ventrículo esquerdo encontra-se dilatado, com um músculo cardíaco enfraquecido e fino que não bombeia o sangue de forma eficiente. É uma doença com um padrão de hereditariedade de 20/30%. Muitas vezes devem-se a um gene autossómico dominante (apenas um gene da doença já é suficiente para a ter), como na cardiopatia dilatada 1A, devida a uma mutação no gene LMNA, que codifica a lamina A/C.
A miocardiopatia hipertrófica familiar é outra cardiopatia congénita de hereditariedade autossómica dominante. Ao contrário da anterior, aqui temos um espessamento do músculo do coração. O espessamento dificulta a saída de sangue do coração e, por vezes, causa problemas no seu relaxamento e enchimento. Nos homens, a expressão da doença tende a ser mais grave.
Ainda assim, as causas ambientais não podem ser descartadas. O consumo de álcool, a diabetes ou a hipoxia são fatores de risco. Foi observada uma correlação positiva entre a obesidade da mãe e o risco de o embrião sofrer de cardiopatia congénita.
Englobando tantos tipos, não é de estranhar que em 2015 houvesse 48,9 milhões de pessoas afetadas em todo o mundo. É considerada a doença congénita mais frequente e a principal causa de morte relacionada com defeitos de nascença (30% delas).
E também não é de estranhar que, para facilitar o seu estudo, tenham sido classificadas em dois grupos.
Cardiopatia não cianótica: continuas rosado
São as mais frequentes, sendo a malformação da válvula aórtica bicúspide (em pessoas saudáveis é formada por três válvulas em vez de duas) a cardiopatia congénita mais comum.
Chamam-se assim porque os níveis de oxigenação no sangue não estão comprometidos, pelo menos nas primeiras etapas da vida. Por sua vez, este grupo tem uma classificação adicional.
Lesões obstrutivas. Trata-se de malformações que dificultam a passagem do sangue através do coração. É raro ocorrerem de forma isolada e costumam estar associadas a outras lesões ou doenças. Outro problema acrescido é que, para compensar a diminuição no movimento do sangue, a zona anterior à obstrução aumenta de tamanho e o coração sofre hipertrofia. O exemplo frequente é a estenose da válvula pulmonar: a válvula que permite a passagem do coração para os pulmões estreita-se e o fluxo sanguíneo diminui. Este problema representa 7-9% de todas as cardiopatias congénitas.
Lesões de derivação ou comunicação (shunt). O coração está desenhado para que o sangue desoxigenado e o oxigenado sigam rotas distintas. Quando ambos os tipos de sangue se misturam, temos as lesões shunt. Nestas lesões, o sangue passa do lado esquerdo de volta para o direito, o que hipertrofia o lado direito e aumenta a pressão nos pulmões.
Cardiopatia cianótica: ficas azul
E não se trata de uma forma metafórica de falar. Os indivíduos que sofrem das cianóticas têm baixos níveis de oxigénio no sangue, fazendo com que a sua pele e mucosas tenham um tom azulado. A gravidade das cianóticas é muito superior às acianóticas, sendo uma situação de emergência nos neonatos e exigindo, por vezes, uma cirurgia rápida.
Isto ocorre, por exemplo, nas lesões de derivação em que o sangue passa do lado direito para o esquerdo, fazendo com que o coração bombeie para o resto do organismo sangue oxigenado e desoxigenado misturados.
Já te disseram alguma vez que tens um coração tão grande que não te cabe no peito? Se te preocupa que isso seja literal ou queres ver outras doenças genéticas, a análise genética Advanced da tellmeGen pode dar-te pistas.
