A doença de Parkinson caracteriza-se por ser uma doença neurodegenerativa que consiste principalmente na perda progressiva de neurónios que contêm dopamina e que se situam na substância negra pars compacta.
Esta perda resulta de uma carência de atividade coordenada, que se manifesta com tremores, rigidez, bradicinesia (movimentos em câmara lenta) e instabilidade postural. Também apresenta sintomas não motores, que podem surgir até uma década antes. Um dos problemas é que, quando os sintomas surgem, 60-70% dos neurónios da substância negra pars compacta já foram para o cemitério.
À medida que a doença avança, outras regiões do sistema nervoso central e periférico são afetadas com morte neuronal. O sistema nervoso entérico, ao qual poderíamos chamar “o cérebro do aparelho digestivo”, é uma das estruturas que primeiro são afetadas, mostrando sintomas antes de surgirem os musculares. Alguns modelos da doença defendem que surge nesta região, e daí atinge o cérebro.
O Parkinson é, depois da doença de Alzheimer, a doença neurodegenerativa mais comum e estima-se que, como consequência da alta esperança de vida nos países desenvolvidos, a sua prevalência duplicará nos próximos 25 anos. Atualmente, está presente em 1% da população mundial com mais de 65 anos. É um distúrbio que se caracteriza por ser crónico e progressivo, ou seja, os sintomas continuam ao longo do tempo e, além disso, vão piorando.
O que causa a doença de Parkinson?
As causas da doença de Parkinson ainda são desconhecidas. No entanto, determinaram-se alguns fatores de risco que podem aumentar as possibilidades de a padecer.
Idade e sexo
A idade é o fator de risco principal, pois apenas 10% dos pacientes têm menos de 45 anos. E verificou-se que os homens têm muito mais risco do que as mulheres de desenvolver esta doença. Comprovou-se um efeito protetor das hormonas femininas, além de diferenças na expressão génica relacionada com o sexo e uma maior exposição masculina a fatores ambientais de risco.
Genética
A suscetibilidade genética é outro fator importante. Uma grande quantidade de genes foram identificados como possíveis desencadeadores de Parkinson, assim como se descreveram, até ao momento, mutações em até 20 genes relacionados com esta doença.
Fatores ambientais
Os fatores ambientais também influenciam o desenvolvimento de Parkinson, estes incluem:
- Tóxicos ambientais: substâncias químicas, físicas ou biológicas presentes no meio ambiente têm um impacto negativo na saúde dos seres vivos.
- Exposição a pesticidas: o mau uso destes, o consumo de alimentos tratados e a inalação de ar contaminado apresentam um alto risco para a saúde e para o meio ambiente.
- Traumatismos cranianos repetidos: golpes, impactos ou sacudidelas de cabeça reiteradas podem provocar lesões cerebrais traumáticas.
- Presença de fatores de risco vascular: a pressão arterial alta, diabetes, obesidade, tabagismo e sedentarismo são das características a ter em conta quando falamos da saúde do sistema cardiovascular.
- Exposição a determinados fármacos: existe evidência científica de que determinados fármacos induzem a doença. Por exemplo os contracetivos, antidepressivos, desabituação tabágica, sedativos, antipsicóticos, imunossupressores, anti-hipertensores, entre muitos outros.
- O exercício de determinados ofícios ou profissões: cientistas sociais, carpinteiros, bibliotecários, agricultores e horticultores, soldadores, trabalhadores de bombas de gasolina, condutores de maquinaria e carpinteiros são ocupações associadas a uma maior incidência de padecer da doença de Parkinson. Enquanto que pessoas que trabalham em administração e gestão, assistência sanitária, reparadores e eletricistas têm um menor risco de sofrer disso.
Terapias para o Parkinson
Para a doença de Parkinson ainda não há cura, mas existem diversas terapias que ajudam a melhorar enormemente os sintomas, pelo que é muito importante começar a tratá-la o quanto antes. Conhecendo a vulnerabilidade genética a condições de saúde do Parkinson podemos estar mais atentos aos possíveis sintomas que se vão desenvolvendo, assim como controlar aqueles fatores ambientais que o favoreçam.
O tratamento mais usado é a administração de levodopa. É um precursor metabólico da dopamina, e precisamente o seu objetivo é compensar a perda de dopamina causada pela morte dos neurónios dopaminérgicos. Por que não usar dopamina diretamente então? Porque a dopamina não pode atravessar a barreira hematoencefálica, uma barreira especial que separa o cérebro do sangue, mas a levodopa sim. Tudo pensado. Costuma administrar-se juntamente com carbidopa.
Parkinson e genética
Se a doença de Parkinson fosse hereditária diríamos que é uma condição hereditária, mas não é assim, já que se trata de uma doença complexa multifatorial na qual participam diversos genes combinados com fatores ambientais. Ao estarem implicados genes no desenvolvimento da doença, poderíamos dizer que o Parkinson é uma doença com base genética. Aproximadamente entre 5 e 10% dos casos de Parkinson têm base genética, com a doença a aparecer em idades precoces em comparação com os casos não genéticos. Além disso, como comentámos anteriormente, existem muitos fatores genéticos que elevam o risco de padecer da referida doença.
Conhecer a tua predisposição genética para a doença de Parkinson através de uma análise genética é muito importante, já que permite à equipa médica multidisciplinar compreender a doença e estabelecer o tratamento mais específico possível para cada paciente.
Com a análise genética Advanced da tellmeGen poderás conhecer a vulnerabilidade genética a desenvolver a doença de Parkinson. Isto permite uma possível prevenção, uma atenção personalizada e um aconselhamento genético para o paciente e para os seus familiares.
