O neuroblastoma é um tipo de cancro que se origina em formas imaturas de células nervosas (denominadas neuroblastos) do sistema nervoso simpático, as quais crescem descontroladamente e formam um tumor. O termo neuro faz referência aos nervos, enquanto blastoma se refere a um cancro que se inicia em células em desenvolvimento. A maioria dos neuroblastomas inicia-se no tecido nervoso das glândulas suprarrenais.
O neuroblastoma é mais frequente em lactentes e crianças; de facto, representa 8-10% de todos os tumores infantis. Relativamente ao momento em que se desenvolve, quase 90% dos neuroblastomas são detetados em crianças menores de 5 anos e raramente ocorre em maiores de 10 anos.
ALK e outros, fundamentais na genética do neuroblastoma
O neuroblastoma é uma doença complexa, ou seja, depende de fatores genéticos e de fatores ambientais e estilo de vida. No entanto, nesta doença não foi descrito nenhum fator ambiental (seja exposição a determinadas substâncias tóxicas ou à radiação durante a gravidez) que aumente a probabilidade de sofrer da doença. É verdade que foi estabelecida uma associação naquelas crianças e bebés que apresentam antecedentes de anomalias congénitas. Este tipo de defeitos podem ser estruturais ou funcionais, ocorrem durante a gestação e aumentam o risco de desenvolver cancros infantis.
Na maioria dos casos de neuroblastoma não existem antecedentes familiares (neuroblastoma de tipo esporádico). No entanto, em 1-2% dos casos, a genética do neuroblastoma desempenha um papel importante no aparecimento da doença.
Na última década, os estudos de associação de genoma completo (GWAS) revelaram informações sobre a genética do neuroblastoma. Este tipo de estudos permitiu identificar polimorfismos de nucleótido único (SNPs) em determinados genes que se encontram fortemente associados à suscetibilidade e/ou agressividade do neuroblastoma.
As variações no gene ALK têm sido as mais estudadas, dado que são as que aparecem com maior frequência no cancro infantil. O gene ALK está envolvido no crescimento e desenvolvimento das células nervosas, mas não é o único gene cujas variantes mostraram associação com a predisposição para sofrer da doença; existe um maior número de loci que fazem parte da genética do neuroblastoma. Entre eles, encontram-se os loci localizados nos genes BARD1, HACE1 ou LMO1, os quais são analisados no nosso teste de ADN.
Como ajuda um teste genético a detetar um neuroblastoma?
Apesar de na maioria dos casos se desconhecer a etiologia do neuroblastoma, o nosso teste genético, concretamente o Serviço de Genoma Pessoal Advanced, permite determinar a predisposição genética de um indivíduo para desenvolver este tipo de cancro.
