Vamos por ordem, antes de falar se a espondilite anquilosante é hereditária, é justo falar sobre o que é esta patologia.
A forma rápida de a descrever é como uma artrite crónica com especial predileção pela zona inferior da coluna vertebral. Afeta os ossos e articulações dessa zona, causando uma inflamação constante que pode provocar a união das vértebras entre si.
Se as vértebras se fundirem, as costas curvam-se. Perde-se mobilidade e a respiração é dificultada.
É classificada, e também considerada o representante máximo, dentro do grupo de doenças chamadas espondiloartrites ou espondiloartropatias. São todas artrites crónicas inflamatórias que afetam a coluna vertebral e a articulação sacroilíaca (a sua união com a pélvis).
Todas as doenças neste grupo partilham sintomatologia e tratamento.
A incidência da espondilite anquilosante muda consoante a fonte consultada, uma vez que é uma doença com presença distinta consoante a região. Um estudo de 2014 encontrou uma prevalência (indivíduos com a doença num determinado momento) de entre 23,8 e 18,6 indivíduos por cada 10.000 na Europa. No entanto, o valor baixava para 7,4 por cada 10.000 em África.
Atualmente, considera-se que na Europa 1 em cada 100 pessoas a tem, com 7 novos casos por ano por cada 100.000 habitantes.
É mais frequente nos homens (três vezes mais do que nas mulheres), e começa entre os 20 e 40 anos. Além disso, também é mais grave neste grupo.
O que enfrentamos?
Os primeiros sintomas são uma dor na parte inferior das costas que vai e vem. À medida que a doença se desenvolve, a dor torna-se constante.
Embora se inicie na parte baixa, a zona afetada também cresce em superfície, podendo doer todas as costas. Outras zonas do corpo podem sofrer inflamação, juntando-se ao problema original.
A flexibilidade perde-se progressivamente e pode chegar a causar uma postura de corcunda.
A atividade e o exercício têm efeitos positivos. Por isso, a dor e a rigidez da zona são piores nas horas de repouso, como a noite ou de manhã ao levantar. Aos pacientes afetados recomendam-se posturas e movimentos específicos para as costas.
Estas alterações no organismo surgem também de forma simétrica.
Por sorte, o reconhecimento é fácil. Costuma iniciar-se em pacientes com menos de 45 anos que se queixam de dores de costas por mais de três meses seguidos.
Por um lado, realizam-se análises ao sangue procurando marcadores inflamatórios relacionados com a doença. Por exemplo, a taxa de sedimentação de eritrócitos, que mede a velocidade a que os glóbulos vermelhos se depositam no fundo de um cilindro alto e fino. Uma maior velocidade de descida indica inflamação.
Outro é o fator reumatoide, um autoanticorpo habitual na artrite reumatoide mas que se encontra noutras doenças autoimunes.
Outros métodos são de visualização das zonas afetadas, como radiografias ou ressonâncias magnéticas da coluna e da pélvis.
A ressonância magnética mostra as alterações na coluna mais cedo, embora a radiografia seja mais fiável quando se visualizam nela.
Não existe um método 100% fiável para detetar a doença, mas faz-se através da combinação de vários.
Doutor, é possível curar a espondilite anquilosante genética?
O verbo correto é "tratar" e não "curar".
À semelhança de outras doenças autoimunes, atualmente não há uma cura definitiva para esta patologia. Na maioria dos casos, vem para ficar.
No entanto, dispõe-se de múltiplos tratamentos, muitos dos quais tornam mais lento o avanço da doença (que por vezes pode inclusive remeter).
O tratamento habitual são os anti-inflamatórios não esteroides (AINE) como o ibuprofeno. O objetivo principal é controlar o inchaço e a dor.
Uma das razões para o ibuprofeno é também a vantagem de que em muitos países pode ser comprado sem receita médica.
Se a doença piorar, há medidas mais fortes para a enfrentar. Temos as terapias com corticoides e os inibidores do fator de necrose tumoral e a IL-17, dois componentes pró-inflamatórios do sistema imunitário.
Os casos mais graves requerem o tratamento mais grave: cirurgia. Pode-se inclusive substituir a anca se for necessário. Soluções avançadas quando o tratamento padrão não funciona.
É uma doença de previsão complicada. Pode tanto remeter como piorar com o tempo, dependendo do indivíduo e das circunstâncias.
Por vezes podem desembocar noutras patologias adicionais, desde inflamações intestinais até anomalias nos pulmões.
Um terço dos pacientes acaba por desenvolver outras complicações sistémicas.
A espondilite anquilosante é hereditária?
Encontramo-nos com uma dessas doenças complexas onde não se conhecem todos os fatores envolvidos, mas sabe-se que a genética é um dos fatores envolvidos.
Portanto, não herdas a doença como tal, mas sim um maior risco de sofrer dela. Considera-se que é entre 10 e 20 vezes mais frequente em pessoas que têm parentes de primeiro grau com a doença.
A maioria das pessoas que sofrem da doença apresentam o gene HLA-B27. Este gene produz um antígeno que pertence ao complexo principal de histocompatibilidade de classe I. A sua função principal é apresentar proteínas do interior da célula a linfócitos T citotóxicos.
A ideia é que, perante a presença de infeções virais, a célula possa avisar desta forma o sistema imunitário, apresentando proteínas virais para informar da infeção.
Parece que por vezes faz o seu trabalho de forma demasiado eficaz, ativando o sistema imunitário, mesmo que não haja patógenos presentes.
Este gene encontra-se muito relacionado não só com a espondilite anquilosante, mas com a maioria das espondiloartropatias. Também com outras patologias com atividade do sistema imunitário como a doença de Crohn.
90% das pessoas que padecem de espondilite anquilosante são positivas para o gene HLA-B27. Mas apenas 8% das pessoas com este gene desenvolvem a doença, pelo que tê-lo não é uma sentença firme.
Considera-se que o gene HLA-B27 determina 20% do risco genético desta patologia.
Apenas outro gene dentro da família HLA, o gene HLA-B60, foi associado também com o risco de desenvolver a espondilite anquilosante.
É provável que outros genes que codificam proteínas dentro dos complexos de histocompatibilidade, como o HLA-B51, contribuam para o risco genético.
Estas patologias tão complexas, com muitos fatores ainda desconhecidos no seu funcionamento, são quase impossíveis de prever hoje em dia. Por sorte, há outras doenças que a análise genética Advanced da tellmeGen é, de facto, capaz de analisar.
