Pasienten har alltid vært i sentrum for medisinsk praksis. Imidlertid har behandlingsprotokollene historisk sett i stor grad ikke blitt bestemt av den individuelle pasienten, men av forskning som stammer fra studier av store pasientpopulasjoner.
Med kartleggingen av det menneskelige genom har imidlertid disse normene og praksisene begynt å endre seg, noe som har ført til genetisk informert praksis. Forskere og praktikere hevder at standardmodellen for evidensbasert medisinsk praksis snart kan bli erstattet av en mer effektiv tilnærming skreddersydd for hver pasients unike genetiske sammensetning.
Denne artikkelen undersøker genetikkens rolle i nåværende og fremtidig medisinsk praksis. Den undersøker også spørsmålet om, og i hvilken grad, gener kan bestemme hvilke medisiner som vil fungere for deg.
Personlig medisin
Grunnlaget for moderne medisinsk praksis innen populasjonsforskning har ført til dype fremskritt i vår forståelse, behandling og forebygging av sykdommer. Dermed har evidensbasert medisin reddet utallige liv og bidratt til helse og helbredelse for utallige pasienter over hele verden.
Til tross for alle disse fremskrittene har evidensbaserte tilnærminger imidlertid ikke vært i stand til å tilpasse seg de utallige og ofte uforutsigbare variasjonene innen pasientpopulasjoner. Dette har historisk sett betydd at medisinsk praksis i stor grad har vært et tall- og statistikspill.
Men dessverre har pasienter som viser seg å være avvikere, det vil si de som ligger utenfor det statistiske gjennomsnittet, sannsynligvis fått ineffektive eller til og med uhensiktsmessige behandlinger, med noen ganger katastrofale resultater.
For disse pasientene kan resultatene av uhensiktsmessige behandlinger basert på statistikk variere fra uønskede reaksjoner på behandlingen til fatal sykdomsprogresjon. Derfor har fremveksten av personlig medisin blitt feiret så mye. Et hovedelement i persontilpasset praksis er bruken av gentester for å tilpasse behandlingsplaner til pasientens unike genetiske sammensetning.
Tilhengere av persontilpasset medisin basert på genetikk hevder at leger vil være bedre i stand til å identifisere hvilke terapier pasienten vil reagere best på og den mest passende dosen for dem. Derfor støtter de felles bruk av farmakogenetikk og persontilpasset medisin. Samtidig kan pasientens gentester brukes av helsepersonell til å avgjøre hvilke behandlinger som kan gi liten effekt hos pasienten eller, enda verre, forårsake en uønsket reaksjon, for eksempel en potensielt livstruende allergisk reaksjon. Vi ville derfor også snakke om individuell medisinsk terapi og farmakogenetikk.
På samme måte kan gentester brukes til å identifisere pasientens unike helserisiko. Legemiddelreaksjoner er sterkt betinget av hvert individs unike genetikk. Dette inkluderer identifisering av tilstedeværelsen av genetiske varianter, kjent som SNP-er, som er ansvarlige for visse kreftformer, for eksempel bryst-, eggstokkreft og tykktarmskreft.
Farmakogenomikk
Et av de mest lovende områdene innen personlig medisin er farmakogenomikk. Farmakogenomikk refererer til design, utvikling og forskrivning av terapier i samsvar med hver pasients genetiske sekvensering.
Det ultimate målet med farmakogenomikk er å maksimere effektiviteten av behandlinger og minimere bivirkninger og unngå uønskede reaksjoner. Dette kan gjøres, for eksempel, ved å studere de genetiske sekvensene som er kjent for å påvirke hvordan leveren absorberer og metaboliserer visse farmasøytiske forbindelser.
Hvis pasienten mangler et avgjørende gen eller har uttrykt et genetisk enzym som reduserer kroppens evne til å metabolisere de aktive ingrediensene i en standardbehandling, kan legen foreskrive et alternativt forløp uten å måtte vente på at standardbehandlingen viser seg å mislykkes.
Studiet av en pasients gener for bedre å forutsi effektiviteten av standard- og alternative behandlinger er basert på søken etter medikamentkompatibilitet ved hjelp av gentester og er grunnleggende for praktisering av personlig medisin.
Biologisk kompatibilitet gjennom gentesting er også grunnleggende for en ny innovativ gren av medisin: vevsteknologi. Selv om den fortsatt er i sine tidlige stadier, gir denne grenen av genetisk medisin nytt håp til de som står overfor en rekke livstruende tilstander, fra alvorlige brannskader til organsvikt. Det forventes at takket være vevsteknologi vil leger kunne dyrke eller dyrke celler og vev som er genetisk identiske med pasientens egne, noe som ofte er nøkkelen til å unngå avstøtning og fremme podetransplantatets helse.
Bedre diagnostikk og sykdomsforebygging
Som antydet ovenfor, gjør gentesting ikke bare at leger kan velge den mest kompatible behandlingsformen med pasientens individuelle fysiologi, men kan også hjelpe helsepersonell med å identifisere og forebygge sykdommer.
Biomedisinske elektroniske teknikker, for eksempel, brukes i økende grad til å støtte og forbedre personlig medisin gjennom omfattende analyse, overvåking og anvendelse av pasientens unike helseinformasjon for å utforme pasientsentrerte behandlingsplaner.
For eksempel lider omtrent 70 millioner amerikanere av en eller annen form for fordøyelsesforstyrrelse. På grunn av den store variasjonen i symptomer fra pasient til pasient, kan imidlertid store deler av befolkningen oppleve forsinket eller feil diagnose. Dette fører til at mange lider, noen ganger i årevis, med utilstrekkelig behandling, eller uten behandling i det hele tatt.
Matfølsomheter og intoleranser, for eksempel glutenintoleranse eller laktoseintoleranse, kan være eksepsjonelt vanskelige å diagnostisere med tradisjonelle metoder. Imidlertid kan klinisk genetisk screening raskt diagnostisere glutenintoleranse og andre følsomheter med høy grad av nøyaktighet, noe som gjør at pasienter kan starte et behandlingsregime som kan gjenopprette deres helse og generelle livskvalitet.
Hva du bør vite
Fremtiden for medisin kan ligge i genene. Genetikken spiller en stadig viktigere rolle i utviklingen av legemidler, i diagnostikk og forebygging av sykdommer og i utformingen av de mest effektive behandlingsplanene. Hva dette til syvende og sist betyr, er at persontilpasset medisin sentrert om genetikk kan ta over den befolkningsbaserte praksisen.
