Før vi går inn på effekten av legemidler på mennesker, er det grunnleggende, alltid, å definere hva vi snakker om. Og i vitenskapen er halvparten av gangene dette mer komplisert enn det ser ut til. Vi er veldig dårlige med ord.
I noen kilder defineres et legemiddel som bioaktive molekyler som kan interagere med proteinmakromolekyler. Andre definisjoner er samtidig mer og mindre spesifikke, og definerer et legemiddel som et kjemisk stoff som forårsaker psykologiske og/eller fysiologiske endringer i organismen. En annen måte å definere dem på er som kjemiske stoffer med kjent struktur som, når de administreres i en levende organisme, produserer en biologisk effekt.
Og så legger de til et ekstra poeng: de er stoffer som ikke gir ernæringsmessig støtte. På denne måten kan vi skille dem fra matvarer. Og legemidler er også forskjellige fra medisiner. En medisin er et legemiddel som brukes til å diagnostisere, kurere, behandle eller forebygge en sykdom. Det vil si at alle medisiner er legemidler, men ikke alle legemidler er medisiner.
Vi kan også forstå medisiner som legemidler der den terapeutiske fordelen er maksimert og uønskede bivirkninger er minimert. Forskjellen mellom et raffinert stoff i laboratoriet eller at du suger det fra roten til den opprinnelige planten.
Avhengig av tolkningen kan den alkoholen av tvilsom opprinnelse du har drukket på lørdag være et legemiddel og en matvare (alkohol har et høyt kaloriinnhold), men ingen ville kalle det en medisin.
Uendelige reaksjoner på samme legemiddel
Gjennom livet forbruker vi forskjellige legemidler (eller medisiner, velg det substantivet dere vil) for å behandle patologier. Hvis vi lever lenge nok, er det sannsynlig at vi daglig svelger medisiner som et barn spiser godteri. Å oppdage hvorfor noen legemidler får oss til å føle oss dårlig, kan være nøkkelen til å foreskrive en mer effektiv behandling.
Fordi vi ikke alle reagerer likt på samme medisin. Folk reagerer forskjellig på peanøtter eller melk, så det er normalt at en pille med et navn på syv stavelser påvirker dem annerledes. Dette er farmakologiens oppgave, den grenen av vitenskapen som studerer, vel, det, legemidler.
Og innenfor denne vitenskapen finnes det et felt som heter farmakodynamikk, som studerer endringene et legemiddel forårsaker i kroppen. Hvis du tenker på alle endringene et kjemisk stoff kan forårsake i de forskjellige vevene og dets utvikling over tid, vil du forstå at dette er et veldig, veldig komplekst felt. Spesielt hvis du tenker på at disse effektene er forskjellige mellom mennesker.
Og nå skal vi legge til farmakogenetikk. Farmakogenetikken studerer hvordan genetiske forskjeller mellom individer påvirker ulike respons på de samme medisinene. Gener påvirker alt i livet vårt, effekten av medisiner er ingen unntak.
Her har vi svaret som interesserer oss på spørsmålet. Hvorfor får noen medisiner oss til å føle oss dårlige? Fordi ingen er 100 % identiske med en annen person. Bortsett fra tvillinger. Derfor elsker genetikere tvillinger. Tilbake til saken: våre gener kan gjøre at vår respons på en medisin er unormal, hvis vi ikke har de vanlige variantene.
Kunnskap om en persons genetiske variasjon vil bidra til å forebygge toksisitet og terapeutisk ineffektivitet av medikamentell behandling. Selv om alle legemidler har bivirkninger, trenger vi ikke å lide av dem, eller i det minste ikke med samme styrke. Hvis et legemiddel gjør oss dårlige, kan det skyldes en genetisk variasjon som intensiverer legemidlets toksisitet eller endrer kroppens respons på kjemikaliet.
Selv om dette er en vitenskap som har fått sterkere fotfeste de siste årene, er det ikke ny kunnskap. Noen anser at den første registreringen av "farmakogenetikk" var i 510 f.Kr., da Pythagoras registrerte at for noen mennesker hadde konsum av bønner skadelige effekter. Og det viste seg å ha genetiske årsaker, det var personer med mutert G6PD-gen, og dermed enzymmangel.
Normalt, når et legemiddel har skadelige effekter på et individ som er mye større enn for resten av befolkningen, er det et gen, eller flere, mutert, som koder for et protein som samarbeider i en av følgende funksjoner: enzymer som metaboliserer legemidlet, legemiddeltransportører, legemidlets eget målprotein, eller immunresponsen.
Immunforsvaret deler noe med genene: lysten til å delta i alt. Selv det som er dårlig.
Farmakogenetikk, et ben på bordet for persontilpasset medisin
Ingen tviler på genetikkens rolle i medisinen. Derfor regnes farmakogenetikk som en uunnværlig pilar innen persontilpasset medisin. Og det trenger ikke engang å være individualisert for å gi fordeler. Mange grupper deler genetiske likheter som kan utnyttes i behandlingen. Vi vet at laktoseintoleranse er mer vanlig hos asiater enn hos vestlige, og selvfølgelig er det medikamentintoleranser med ulik frekvens avhengig av befolkningen.
Fordelen for individet, og i forlengelsen for samfunnet, er ikke bare helsemessig. Å forkorte behandlingstiden og mengden medisiner som brukes, betyr en reduksjon i de økonomiske kostnadene per pasient. Personlig medisin er sunnere og billigere. Forestill deg å kunne forutsi de konkrete effektene av en langtidsbehandling hos en pasient basert på genene deres, uten å måtte prøve og feile. Derfor har farmakogenetikk og persontilpasset medisin fått mer interesse de siste årene.
Men hvordan kan vi få denne informasjonen? Ved å utføre en DNA-test der farmakologisk kompatibilitet analyseres. De fleste genetiske analyser som studerer disse interaksjonene, fokuserer på effekt, dosering og bivirkninger. Vi snakker da om å gå inn i individualisert medisinsk terapi og farmakogenetikk.
Takket være denne informasjonen kan man for eksempel finne ut om en person metaboliserer et legemiddel ultraraskt, raskt, middels eller langsomt. Det vil si om legemidlet forblir i kroppen mer eller mindre enn den passende tiden for å utføre sin funksjon. Slik at hvis en person metaboliserer et legemiddel ultraraskt, vil de trenge en høyere dose av legemidlet for at mer av det skal sirkulere lenger i kroppen. Enzymene dine er for gode til å gjøre jobben sin.
I dag har vi kommet til et punkt der vi til og med kan få en ide, ikke bare om interaksjonen mellom legemidlet og kroppen vår på grunn av genene, men også om interaksjonen mellom flere forskjellige legemidler i kroppen vår på grunn av genene våre.
Ved bruk av medisin mot en kronisk sykdom er det viktig å kjenne til disse aspektene; sykdommer som følger oss hele livet og som ofte innebærer behandling med flere forskjellige medisiner. I noen tilfeller har noen av disse medisinene, paradoksalt nok, som funksjon å behandle bivirkningene av de andre.
Det er en fascinerende vitenskap, som vi allerede vet mye om, men det er fortsatt ikke nok. Tanken om å kunne forutsi, som magikere, alle effektene legemidler vil ha på en person, og bestemme den beste ruten, høres nesten ut som science fiction. Og en dag vil vi oppnå det fullt ut. Foreløpig kan vi gi deg en forhåndsvisning. Med Advanced genetiske analyse kan vi for eksempel forhåndsvise effektene av acetylsalisylsyre på kroppen din. «Men jeg tar ikke sånt». Det er aspirin. Alle svelger aspirin.
