Farmakogenetikk: ett skritt unna medisinens før og etter

Farmakogenetikk har nylig fått betydning, da det er en av pilarene innen persontilpasset medisin.

Carlos Manuel Cuesta Oppdatert i 20. mar 2023

Farmakogenetikk har fått spesiell betydning i det siste, ettersom det anses å være en av pilarene i persontilpasset medisin. Det er logisk hvis vi tenker på den viktige rollen genetikken spiller i medisinen.

Du har sikkert hørt om det, ikke sant? Det er et felt som fortsatt har en lang vei å gå, men det har vist seg å kunne utgjøre en stor forskjell i tradisjonell vestlig medisin. Derfor tar mange eksperter hensyn til konseptene persontilpasset medisinsk terapi og farmakogenetikk.

Flere kliniske studier har vist at det er svært viktig å ta en farmakogenetisk test for å finne ut hvilket legemiddel og hvilken dose som skal gis til hver pasient. På denne måten kan man unngå og/eller redusere mulige bivirkninger av behandlingen, i tillegg til å forbedre pasientens livskvalitet ved å projisere et gunstig klinisk utfall. Faktisk er det for noen behandlinger obligatorisk å utføre denne studien før den aktuelle terapien iverksettes.

Hvis pasienten trenger behandling med flere legemidler samtidig, kan man utføre en studie av legemiddelkompatibilitet for å finne ut hvordan disse legemidlene interagerer i kroppen. Dette vil gjøre det mulig å velge den mest hensiktsmessige kombinasjonen.

I tillegg, siden den er persontilpasset avhengig av pasientens genetikk og helsetilstand, vil restitusjonstiden reduseres fullstendig, noe som øker kostnadseffektiviteten av behandlingene, optimaliserer tilgjengelige helseressurser og begrenser problemer som følge av ineffektive behandlinger, for eksempel antibiotikaresistens.

Men hva analyseres i en farmakogenetisk studie?

I DNA finnes det variasjoner i den genetiske sekvensen. De såkalte polymorfismene forekommer hos minst 1 % av befolkningen og fremmer normal populasjonsmangfold. Disse variasjonene kan endre uttrykket og funksjonen til enzymer, transportører eller terapeutiske mål involvert i farmakodynamikk og farmakokinetikk.

For eksempel kan variasjoner i gener som er involvert i legemiddelmetabolismen i leveren endre effektiviteten og/eller sikkerheten til legemidlene, eller polymorfismer i gener som koder for transportører i blod-hjerne-barrieren kan bestemme deres aktivitet på sentralnervesystemet. De ulike reaksjonene på legemidler hos enkeltpersoner skyldes i stor grad deres genetiske forskjeller.

En farmakogenetisk test, som nevnt tidligere, innebærer analyse av genetiske markører som bestemmer legemidlets atferd i kroppen, som vil bli evaluert av farmakokinetikken, og på den annen side av polymorfismer som modulerer kroppens respons på legemidlet, som farmakodynamikken tar seg av.

Det mest studerte aspektet innen farmakokinetikk er legemiddelmetabolismen.

Settet av polymorfismer hos hver enkelt person vil definere deres evne til å transformere legemidler, og både økning og reduksjon i deres metabolske kapasitet kan virke til fordel eller ulempe for behandlingens suksess. Dermed er de vanligste metabolismetypene:

Normal eller ekstensiv metaboliserer (EM): ingen variasjoner i metabolismen, terapeutisk effekt eller toksisitet i forhold til tidligere etablert.
Dårlig metaboliserer (PM): innebærer lavere nedbrytning av legemidlet, og dermed lengre opphold i kroppen og større sannsynlighet for bivirkninger, men også en forlenget terapeutisk effekt. For legemidler som krever en første aktiveringstrinn, vil en dårlig metabolisme bety mindre tilgjengelig aktivt legemiddel eller en forsinket terapeutisk effekt.
Intermediær metaboliserer (IM): konsekvensene ligner på dårlig metabolisme, men i mindre grad. Det vil innebære en lett økt risiko for bivirkninger, og en lavere effekt enn etablert for det legemidlet.
Ultrarask metaboliserer (UM): større nedbrytning av legemidlet, noe som reduserer oppholdstiden i kroppen, slik at både bivirkninger og effektivitet vil reduseres. For legemidler som krever en tidligere aktivering, vil den terapeutiske effekten sannsynligvis observeres tidligere.

Farmakodynamikken studerer forholdet mellom legemidlet som når målstedet og de utløste effektene. De viktigste terapeutiske målene er vanligvis reseptorer, ionekanaler eller enzymer. I tillegg kan den påvirkes av fysiologiske endringer, helsetilstand eller administrering av andre legemidler eller mat.

Basert på resultatene av hver genetiske analyse, vil legen enten bruke de etablerte standarddosene, redusere eller øke dosene etter behov, eller bruke alternative behandlinger.

Denne informasjonen er basert på studier utført av FDA (Food and Drugs Administration), EMA (European Medicines Agency) og andre prestisjetunge farmakogenetiske institusjoner, som CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) eller DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Det er viktig å merke seg at resultatene i tellmeGens rapporter er anbefalinger. Under ingen omstendigheter skal pasienten endre sin medisinske behandling uten gjennomgang og godkjenning fra sin lege.

Jeg vil ha min farmakogenetiske studie, hva skal jeg gjøre?

De personlige genomtjenestene som er tilgjengelige hos tellmeGen, lar deg finne ut svaret på ulike medisiner og mer enn 150 medikamentkompatibiliteter basert på din genetikk, og dermed unngå komplikasjoner i den kliniske prosessen og fremme din bedring.

Her er et eksempel på resultatene som gis med DNA-testen hos tellmeGen.