Фармакогенетика: в шаге от медицины до и после

Фармакогенетика в последнее время приобретает все большее значение, поскольку является одним из столпов персонализированной медицины.

Carlos Manuel Cuesta Обновлено 20 март 2023 г.

В последнее время фармакогенетика приобретает особое значение, поскольку считается одним из столпов персонализированной медицины. Это имеет смысл, если мы подумаем о важном роль генетики в медицине.

Вы, наверное, слышали об этом, да? Это область, в которой еще предстоит пройти долгий путь, но уже замечено, что она может ознаменовать собой «до» и «после» в традиционной западной медицине. Именно поэтому многие эксперты вместе принимают во внимание концепции персонализированная медицинская терапия и фармакогенетика.

Несколько клинических исследований показали, что Прохождение фармакогенетического теста чрезвычайно важно для того, чтобы знать, какой препарат и в какой дозе следует назначить каждому пациенту.. Таким образом, можно избежать и/или уменьшить возможные побочные реакции на указанное лечение, а также прогнозировать благоприятный клинический результат и улучшать качество жизни человека. Фактически, даже при некоторых методах лечения проведение этого исследования перед назначением соответствующей терапии является обязательным.

Если пациенту необходимо лечение несколькими препаратами одновременно, можно провести исследование совместимости препаратов, чтобы выяснить взаимодействие этих препаратов в организме. Это позволит подобрать наиболее подходящее сочетание.

Кроме, Благодаря персонализации в зависимости от генетики пациента и состояния его здоровья время восстановления будет полностью сокращено., тем самым повышая экономическую эффективность лечения, оптимизируя доступные ресурсы здравоохранения и ограничивая проблемы, возникающие в результате неэффективного лечения, такие как устойчивость к антибиотикам.

Но что анализируется в фармакогенетическом исследовании?

В ДНК существуют вариации генетической последовательности. Так называемые полиморфизмы появляются как минимум у 1% населения и способствуют нормальному популяционному разнообразию. Эти вариации могут изменять экспрессию и функцию ферментов, транспортеров или терапевтических мишеней, участвующих в фармакодинамике и фармакокинетике.

Например, вариации генов, которые участвуют в метаболизме лекарств в печени, могут изменить их эффективность и/или безопасность, или полиморфизмы генов, кодирующих транспортеры в гематоэнцефалическом барьере, определяют их активность в центральной нервной системе. разные реакции на лекарства у отдельных людей во многом обусловлены их генетическими различиями.

Фармакогенетический тест, как уже говорилось выше, предполагает анализ генетических маркеров, определяющих поведение препарата в организме., который будет оцениваться с помощью фармакокинетики, и, с другой стороны, с помощью полиморфизмов, модулирующих реакцию организма на препарат, которыми занимается фармакодинамика.

Наиболее широко изучаемый аспект в области фармакокинетики — метаболизм лекарств.

Набор полиморфизмов у каждого человека будет определять его способность трансформировать лекарства, и как увеличение, так и уменьшение их метаболической способности может действовать как на пользу, так и против успеха терапии. Таким образом, наиболее распространенными типами метаболизма являются:

Нормальный или интенсивный метаболизатор (EM): они не демонстрируют изменений в скорости метаболизма, терапевтической эффективности или токсичности по сравнению с ранее установленными.
Плохой метаболизатор (PM): подразумевает меньшую деградацию препарата, а вместе с ним и большее время нахождения в организме и большую вероятность побочных эффектов, а также пролонгированный терапевтический эффект. Кроме того, для лекарств, требующих первого этапа активации, плохой метаболизм будет означать менее активное лекарство или более поздний терапевтический эффект.
Промежуточный метаболизатор (IM): Последствия аналогичны последствиям плохого обмена веществ, но в меньшей степени. Это будет представлять собой несколько повышенный риск развития побочных реакций и будет означать более низкую эффективность, чем установленная для этого препарата.
Сверхбыстрый метаболизатор (UM): большая деградация препарата, сокращение времени его пребывания в организме, тем самым снижая как побочные эффекты, так и эффективность. Для препаратов, требующих предварительной активации, терапевтический эффект, вероятно, будет наблюдаться раньше.

Фармакодинамика изучает взаимосвязь между лекарством, которое достигает места назначения, и вызываемыми эффектами. Основными терапевтическими мишенями обычно являются рецепторы, ионные каналы или ферменты. Кроме того, на него могут влиять физиологические изменения, состояние здоровья или прием других лекарств или продуктов питания.

В зависимости от результатов каждого генетический анализ, процедура, которой должен следовать врач, будет состоять из использования установленных стандартных доз, уменьшения или увеличения доз в зависимости от потребностей или использования других альтернативных методов лечения.

Эта информация основана на исследованиях, проведенных FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами), EMA (Европейское агентство лекарственных средств) и других престижных институтов фармакогенетики, таких как CPIC (Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики) или DPWG (Голландская рабочая группа по фармакогенетике).

Важно подчеркнуть, что результаты, представленные в отчетах TellmeGen, являются рекомендациями. Ни при каких обстоятельствах пациент не должен менять фармакологическое лечение без рассмотрения и одобрения врача.

Я хочу пройти фармакогенетическое исследование, что мне делать?

Службы персонального генома, доступные в TellmeGen, позволяют вам узнать реакцию на несколько лекарств и более 150 фармакологическая совместимость в зависимости от вашей генетики, чтобы избежать осложнений в клиническом процессе и способствовать вашему выздоровлению.

Здесь У вас есть пример результатов теста ДНК в TellmeGen.