В последние годы достижения в области генетики произвели революцию в наших знаниях о многих аспектах медицины.
Развитие мощных вычислительных методов и усовершенствование лабораторных процедур позволили нам получить новые и важные результаты. информацию о происхождении и поведении сложные заболевания наиболее частый, как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, диабет и различные виды рака, среди прочего. Вся эта медицинская информация может быть доступна через тесты ДНК.
Сложные заболевания – это многофакторное происхождение на его развитие влияют как генетические, так и экологические факторы. Следовательно, знание нашей генетической предрасположенности к определенному заболеванию может помочь нам изменить наши привычки и адаптировать образ жизни с учетом нашей генетики.
Но как все это начинается?
Обработка образцов
Пользователь получает набор для тестирования ДНК, а затем берет пробу, помещая слюна в соответствующей трубке. Его отправляют в лабораторию, где его проанализируют.
Образец слюны поступает в лабораторию, соответствующую строгим стандартам Европейского Союза ISO 90001:2015. Оказавшись там, мы переходим к экстракция ДНК, его количественная оценка, усиление с ПЦР-методы и, наконец, генотипирование.
На этом последнем этапе используются технология Illumina® iScan и самая последняя версия чипа генотипирования Infinium Global Screening Array (GSA), который состоит примерно из 650 000 генетических маркеров, распределенных по всему геному, к которым персонализированным образом были добавлены еще примерно 100 000 маркеров. надежность эта технология превосходит 99% и содержит внутренние маркеры, которые используются для контроля качества.
Анализ результатов
После генотипирования образца необработанные результаты передаются в нашу лабораторию. база данных и анализируются нашей командой биоинформатиков и генетиков. Интерпретация результатов проводится объединение научной генетической информации самые последние опубликованные и вычислительная мощность, включая большие данные. Благодаря различным обновлениям, а также развитию и настройке предсказательная генетика С помощью метода вменения мы добились увеличить количество анализируемых генетических вариантов от примерно 750 000 до десятков миллионов, что позволяет проводить гораздо более полные исследования.
Большие данные и генетика
La генетическая предрасположенность Это определяется наличием определенных вариантов в геноме, которые можно изучить с помощью мощных вычислительных и биоинформатических технологий посредством генетических исследований больших данных.
Los полногеномные исследования ассоциаций (ГВАС), которые значительно развились в последние годы, позволяют нам лучше понять взаимосвязь между генетикой и развитием множества сложных заболеванийи может быть использован для определения генетического риска их возникновения. В этих исследованиях тысячи лиц, у которых диагностировано определенное заболевание (случаи), сравниваются с тысячами лиц, не страдающих им (контроль), что позволяет выявить варианты генетического риска (те, которые встречаются чаще всего в группе случаев) и защитные генетические варианты (те, которые встречаются чаще в контрольной группе).
В последние годы, благодаря усовершенствованиям в технологиях полногеномного секвенирования, эталонные демографические панели. Это большие базы данных, содержащие полную генетическую информацию сотен тысяч особей.
Со всей этой информацией, Мы анализируем наличие или отсутствие этих рисков или защитных вариантов., а с помощью биоинформатического анализа, основанного на шкале полигенного риска, мы оцениваем величину риска или генетическую вероятность страдать от заболевания или признака.
Применение этой мощной и новой методологии позволило изменить оценку генетического риска сложных заболеваний, обеспечивая гораздо более точные и обновленные результаты по мере публикации новых открытий в области технологий и генетических исследований.
Таким образом, знание генетического риска определенного заболевания с помощью метода вменения и последних исследований GWAS может помочь нам принимать решения и изменять свои привычки и образ жизни, что может быть важным профилактический инструмент для многих известных сложных заболеваний.
