Высокая генетическая предрасположенность к какому-либо заболеванию не равна диагнозу — это прежде всего математическая вероятность. Такие факторы, как генетическая пенетрантность, показывают, что носительство определенных вариантов не гарантирует развитие болезни на 100%. Ваше окружение, диета и образ жизни играют решающую роль и имеют последнее слово.
Двигатель расчёта: полигенный показатель риска (PRS)
Подавляющее большинство сложных заболеваний (таких как сахарный диабет 2-го типа или сердечно-сосудистые патологии) не зависят от мутации какого-то одного гена. Они являются результатом тысяч мелких комбинированных вариаций. Для их оценки мы используем полигенный показатель риска (PRS), который работает в несколько этапов:
- Масштабный анализ (GWAS): Мы сравниваем варианты вашей ДНК с масштабными общемировыми геномными исследованиями.
- Кумулятивный эффект: Мы анализируем и суммируем статистический вес тысяч генетических маркеров одновременно.
- Популяционный контекст: Мы рассчитываем ваш популяционный перцентиль, чтобы узнать, находится ли ваш уровень риска выше, ниже или на уровне обычной нормы.
Генотипирование против секвенирования
Для применения этих математических формул нам сначала нужно извлечь и «прочитать» информацию из ваших клеток. За последние годы лабораторные методы претерпели радикальную эволюцию:
- Генотипирование (микрочипы): Это классическая и проверенная технология. Она работает путем поиска конкретных вариаций в определенных участках вашего генома, как если бы вы искали уже известные «ключевые слова» в книге. Она очень эффективна для отслеживания общих маркеров здоровья и показателей хорошего самочувствия. Эта технология используется в наших ДНК-тестах Starter и Advanced.
- Секвенирование полного генома (WGS): Это большой технологический скачок в профилактической медицине. Технология WGS считывает вашу ДНК от начала и до конца, буква за буквой. Это позволяет нам выявлять как распространенные варианты, так и редкие мутации с беспрецедентной клинической глубиной, являясь основой таких продвинутых тестов, как наш ДНК-тест Ultra WGS 30x.
Получение доступа к своей генетической информации с помощью ДНК-теста даёт вам величайшую суперсилу — профилактику. Имея на руках подробную карту, вы можете активно сотрудничать с врачом, чтобы действовать на опережение и персонализировать заботу о своем здоровье.
