Пациент всегда находился в центре медицинской практики. Однако исторически протоколы лечения в основном определялись не отдельными пациентами, а скорее исследованиями, полученными на основе исследований больших групп пациентов.
Однако с картированием человеческого генома эти нормы и практики начали меняться, что привело к появлению практик, основанных на генетике. Как исследователи, так и практики утверждают, что стандартная модель доказательной медицинской практики вскоре может быть заменена более эффективным подходом, адаптированным к уникальному генетическому составу каждого пациента.
В этой статье рассматривается роль генетики в современной и будущей медицинской практике. В нем также рассматривается вопрос о том, могут ли гены определять, какие лекарства будут вам полезны, и если да, то в какой степени.
Персонализированная медицина
Основа современной медицинской практики в области популяционных исследований породила глубокие достижения в нашем понимании, лечении и профилактике заболеваний. Таким образом, доказательная медицина спасла бесчисленное количество жизней и способствовала здоровью и исцелению бесчисленного количества пациентов по всему миру.
Однако, несмотря на все эти достижения, научно обоснованные подходы не смогли адаптироваться к бесчисленным и зачастую непредсказуемым изменениям в популяциях пациентов. Исторически это означало, что медицинская практика в значительной степени представляла собой игру чисел и статистики.
Но, к сожалению, пациенты, которые оказываются выбросами, то есть теми, кто выходит за пределы статистического среднего значения, вероятно, получали неэффективное лечение. или даже неадекватными, иногда с катастрофическими результатами.
Для этих пациентов статистически обоснованные результаты неправильного лечения могут варьироваться от побочных реакций на лечение до фатального прогрессирования заболевания. Именно поэтому подъем персонализированная медицина. Основным элементом персонализированной практики является использование генетические тесты адаптировать планы лечения к уникальному генетическому составу пациента.
Сторонники персонализированной медицины, основанной на генетике, говорят, что врачи смогут лучше определять методы лечения, на которые пациент будет реагировать лучше всего, и наиболее подходящую для него дозировку. Именно поэтому они поддерживают совместное использование Фармакогенетика и персонализированная медицина. В то же время медицинский работник может использовать генетическое тестирование пациента, чтобы определить, какое лечение может оказать незначительное влияние на пациента или, что еще хуже, вызвать неблагоприятную реакцию, например, опасную для жизни аллергическую реакцию. Поэтому мы также будем говорить о индивидуализированная медикаментозная терапия и фармакогенетика.
Аналогичным образом, генетическое тестирование может использоваться для выявления рисков для здоровья, уникальных для пациента. Las реакции на лекарства Они в значительной степени обусловлены уникальной генетикой каждого человека. Это включает в себя выявление наличия генетических вариантов, известных как SNP, ответственных за определенные виды рака, такие как грудь, яичник и толстая кишка.
Фармакогеномика
Одним из наиболее перспективных направлений персонализированной медицины является фармакогеномика. Фармакогеномика относится к разработке, разработке и назначению методов лечения, соответствующих генетическому секвенированию каждого пациента.
Конечная цель фармакогеномики — максимизировать эффективность лечения и минимизировать побочные эффекты. и избежать побочных реакций. Это можно сделать, например, путем изучения генетических последовательностей, которые, как известно, влияют на то, как печень поглощает и метаболизирует определенные фармацевтические соединения.
Если у пациента отсутствует важный ген или экспрессируется генетический фермент, который снижает способность его организма метаболизировать активные ингредиенты стандартного терапевтического препарата, тогда врач может назначить альтернативный курс, не дожидаясь, пока стандартное лечение окажется неэффективным.
Изучение генов пациента для лучшего прогнозирования эффективности стандартных и альтернативных методов лечения основано на поиске фармакологическая совместимость посредством генетического тестирования и имеет важное значение для практики персонализированной медицины.
Биологическая совместимость посредством генетического тестирования также важна для нового инновационного жанра медицины: тканевая инженерия. Хотя эта отрасль генетической медицины все еще находится на ранней стадии своего развития, она дает новую надежду тем, кто сталкивается с целым рядом опасных для жизни состояний: от тяжелых ожогов до отказа органов. Есть надежда, что благодаря тканевой инженерии врачи смогут культивировать или выращивать клетки и ткани, генетически идентичные клеткам и тканям самого пациента, что часто является ключом к предотвращению отторжения и укреплению здоровья трансплантата.
Улучшенная диагностика и профилактика заболеваний
Как было предложено выше, Генетическое тестирование не только позволяет врачам выбрать тип лечения, наиболее соответствующий индивидуальной физиологии пациента., но они также могут помочь медицинским работникам выявлять и предотвращать заболевания.
Электронные биомедицинские методы, например, все чаще используются для поддержки и улучшения персонализированной медицины путем всестороннего анализа, отслеживания и применения уникальной медицинской информации пациента для разработки планов лечения, ориентированных на пациента.
Например, около 70 миллионов американцев страдают от того или иного расстройства пищеварения. Однако из-за широких различий в симптоматике от пациента к пациенту у больших групп населения диагноз может быть поставлен с опозданием или пропущен. Из-за этого многие страдают, иногда годами, из-за неадекватного лечения или отсутствия лечения вообще.
Пищевая чувствительность и непереносимость, такие как непереносимость глютена или к лактоза, может быть исключительно трудно диагностировать традиционными методами. Тем не менее, клинический генетический скрининг может быстро диагностировать непереносимость глютена и другие виды чувствительности с высокой степенью точности, позволяя пациентам начать курс лечения, который может восстановить их общее состояние здоровья и качество жизни.
Что вам нужно знать
Будущее медицины может зависеть от генов. Генетика играет все более важную роль в разработке фармацевтических продуктов, в диагностике и профилактике заболеваний, а также в разработке наиболее эффективных планов лечения. В конечном итоге это означает, что персонализированная медицина, ориентированная на генетику, может узурпировать популяционную практику.
