Nesten alle har hørt om «Angelina Jolie-genet» (de berømte BRCA1 og BRCA2). I kjølvannet av skuespillerens historie har medienes søkelys nesten utelukkende vært rettet mot disse navnene når det snakkes om genetisk sårbarhet for helsetilstander, oppimot patologier som bryst- og eggstokkreft.
Å redusere genetikken ved arvelig kreft til bare ett genpar gir imidlertid et ufullstendig bilde. Faktisk er utviklingen av en onkologisk patologi en prosess der flere sammenkoblede faktorer spiller inn. I dag presenterer vi andre nøkkelgener som deltar direkte i din celllebeskyttelse, og som allerede er en del av de nye avanserte analysene for brukere av Ultra genetisk analyse (WGS 30x) hos tellmeGen.
Det vitenskapelige grunnlaget for genene knyttet til arvelig kreft
Daglig forårsaker uunngåelige livsfaktorer, som solstråling, cellulær metabolisme eller biologisk tilfeldighet i seg selv, konstant skade på DNA-et ditt.
For å motvirke dette har cellene våre et sofistikert vedlikeholdslag: reparasjonsprosessen ved homolog rekombinasjon, den mest sofistikerte vedlikeholdssystemet i organismen vår, der tumorsuppressorgener som BRCA1 og BRCA2, blant andre, samarbeider.
Til denne gruppen slutter også gener som PALB2, ATM eller RAD51 seg.
Det er viktig å forstå at dette ikke er «gener som forårsaker kreft». Deres daglige, stille og perfekte arbeid er å beskytte deg ved å reparere DNA-feil. Sannsynligheten for kreft øker bare når vi arver en patogen variant som hindrer dem i å utføre beskyttelsesarbeidet sitt korrekt.
Mye mer enn bare BRCA-genene
For å gjøre lesingen enklere og forstå hvordan dette beskyttelsesnettverket fungerer, har vi hos tellmeGen gruppert disse nye biomarkørene i henhold til deres biologiske og kliniske funksjon:
1. Partnerne: PALB2, BARD1, BRIP1
Disse genene samhandler fysisk og direkte med BRCA1- og BRCA2-proteinene.
- Det klareste tilfelle er PALB2, hvis bokstavelige navn (Partner and Localizer of BRCA2) sier alt: det er den uunnværlige broen som forener teamet.
- Hvis disse genene svikter, blir reparasjonskomplekset destabilisert, noe som øker sårbarheten for å utvikle bryst- og eggstokkreft betydelig.
2. Skadesensorene: ATM og CHEK2
De har ansvaret for å konstant overvåke integriteten til det genetiske materialet.
- Når DNA-et blir skadet, slår ATM umiddelbart alarm.
- Deretter handler CHEK2 ved å stoppe cellesyklusen for å forhindre at cellen deler seg og mangfoldiggjør seg før skaden er fullstendig reparert.
- Endringer i disse genene er nært knyttet til økt mottakelighet for bryst-, prostatat- og tykktarmskreft, blant andre.
3. Førstelinjens gener: RAD51C og RAD51D
Dette er de spesialiserte arbeiderne som fysisk søker etter den homologe DNA-kjeden for å kopiere den tapt informasjonen og lukke skadeomfanget. Deres korrekte funksjon er spesielt kritisk for beskyttelse mot risikoen for eggstokkreft.
4. Vevsarkitekten: CTNNA1
Her finner vi en fascinerende biologisk forskjell. CTNNA1 reparerer ikke DNA direkte, dens funksjon er å fungere som «celle-sementen» som holder cellene fast bundet til hverandre (celleadhesjon). Hvis dette genet viser en patogen variant, mister cellene koesjonen og kan bli desorganisert, noe som har blitt knyttet til arvelig diffus magekreft og lobulær brystkreft.
Hva skjer hvis tellmeGen-resultatene mine viser en variant i disse genene?
Hovedsvaret bør være ro og et klinisk perspektiv: å ha en patogen variant betyr ikke at du vil utvikle kreft 100 %. Det indikerer ganske enkelt at du har en høyere genetisk sårbarhet enn den generelle befolkningen.
I tillegg er det avgjørende å forstå konseptet penetrans, som er andelen personer med en bestemt mutasjon som faktisk viser tilstanden. I motsetning til BRCA1 og BRCA2 (som har høy penetrans), anses mange av disse nylig innlemmede genene, som CHEK2 eller ATM, for å ha moderat penetrans. Dette betyr at den absolute risikoen for å utvikle sykdommen er statistisk mindre, noe som er svært beroligende for pasienten.
Den sanne kraften til forebyggende medisin
Det er her den uvurderlige verdien av prediktiv medisin og din DNA teste fra tellmeGen ligger. For alle disse genene finnes det krystallklare internasjonale medisinske protokoller (som de prestisjetunge NCCN-retningslinjene). Å vite på forhånd at du bærer på en variant i noen av disse genene, gjør at din medisinske spesialist kan komme hendelsene i forkjøpet:
- Planlegge mammografi eller urologiske sjekker før standardalderen.
- Inkorporere høyoppløselige teknikker, som forebyggende MR-undersøkelser.
- Utforme en personlig screeningplan som er tilpasset utelukkende ditt genetiske kart.
Genetikk er ikke lenger et mysterium reservert for noen få, og det å kjenne til dine sårbarheter er det mest kraftfulle verktøyet for å ta kontroll over din egen helse. Med innlemmelsen av disse nye genene for Ultra-brukere, fortsetter vi hos tellmeGen å sette standarden i forkant av forebyggende helse.
