Voordat we dieper ingaan op het effect van medicijnen op mensen, is het essentieel om eerst te definiëren waar we het eigenlijk over hebben. In de wetenschap is dat vaak ingewikkelder dan het lijkt. We zijn namelijk niet altijd even goed met woorden.
Sommige bronnen definiëren een farmacon (of farmaceutische stof) als bioactieve moleculen die een interactie kunnen aangaan met eiwitmacromoleculen. Andere definities zijn tegelijkertijd specifieker én algemener: zij stellen dat een farmacon een chemische substantie is die psychologische en/of fysiologische veranderingen in het organisme teweegbrengt. Nog een andere manier om ze te definiëren is als chemische stoffen met een bekende structuur die, wanneer ze aan een levend organisme worden toegediend, een biologisch effect produceren.
En dan voegen ze nog een belangrijk punt toe: het zijn stoffen die geen nutritionele ondersteuning bieden. Op die manier kunnen we ze onderscheiden van voedsel. Ook is er een verschil tussen farmaca en medicijnen. Een medicijn is een farmacon dat wordt gebruikt om een ziekte te diagnosticeren, genezen, behandelen of voorkomen. Met andere woorden: alle medicijnen zijn farmaca, maar niet alle farmaca zijn medicijnen.
Je kunt medicijnen ook zien als farmaca waarbij het therapeutisch voordeel is gemaximaliseerd en de ongewenste bijwerkingen tot een minimum zijn beperkt. Dat is het verschil tussen een geraffineerde verbinding uit het laboratorium of het likken aan de wortel van de oorspronkelijke plant.
Afhankelijk van de interpretatie zou die alcohol van twijfelachtige herkomst die je zaterdagavond dronk, zowel een farmacon als een voedingsmiddel kunnen zijn (alcohol bevat immers veel calorieën), maar niemand zou het een medicijn noemen.
Oneindige reacties op hetzelfde medicijn
Gedurende ons leven gebruiken we verschillende farmaca (of medicijnen, kies zelf de term die je voorkeur heeft) om aandoeningen te behandelen. Als we oud genoeg worden, is de kans groot dat we dagelijks medicijnen slikken alsof het snoepjes zijn. Ontdekken waarom sommige medicijnen bij ons verkeerd vallen, kan de sleutel zijn tot het voorschrijven van een effectievere behandeling.
Niet iedereen reageert namelijk op dezelfde manier op hetzelfde medicijn. Kijk, mensen reageren al verschillend op pinda's of melk; het is dan ook logisch dat een pil waarvan de naam uit zeven lettergrepen bestaat, bij iedereen anders binnenkomt. Dit is het vakgebied van de farmacologie, de tak van wetenschap die — je raadt het al — farmaca bestudeert.
Binnen deze wetenschap heb je een onderdeel genaamd farmacodynamiek, dat de veranderingen bestudeert die een farmacon in het organisme teweegbrengt. Als je denkt aan alle veranderingen die een chemische stof in verschillende weefsels kan veroorzaken en het verloop daarvan in de tijd, begrijp je dat dit een zeer, zeer complex vakgebied is. Vooral als je bedenkt dat deze effecten per persoon verschillen.
En nu voegen we daar farmacogenetica aan toe. Farmacogenetica bestudeert hoe genetische verschillen tussen individuen zorgen voor verschillende reacties op dezelfde medicijnen. Genen bepalen alles in ons leven, en het effect van medicijnen is daarop geen uitzondering.
Hier vinden we het antwoord op onze vraag: Waarom vallen sommige medicijnen verkeerd? Omdat niemand 100% identiek is aan een ander. Behalve eeneiige tweelingen. Daarom zijn genetici dol op tweelingen. Maar ter zake: onze genen kunnen ervoor zorgen dat onze reactie op een medicijn afwijkend is als we niet over de gangbare varianten beschikken.
Kennis van de genetische variabiliteit van een persoon helpt om toxiciteit en therapeutische ineffectiviteit van een behandeling te voorkomen. Hoewel alle medicijnen bijwerkingen hebben, hoeven we er niet onder te lijden, of althans niet in dezelfde mate. Als een medicijn verkeerd valt, komt dat misschien door een genetische variatie die de giftigheid van het middel versterkt of de organische reactie op de chemische stof verandert.
Hoewel deze wetenschap de afgelopen jaren een enorme vlucht heeft genomen, is de kennis erachter niet nieuw. Sommigen beschouwen de eerste vermelding van "farmacogenetica" al in 510 voor Christus, toen Pythagoras noteerde dat het eten van tuinbonen bij sommige mensen schadelijke effecten had. Dit bleek later een genetische oorzaak te hebben: deze mensen hadden een mutatie in het G6PD-gen, wat leidde tot een enzymtekort.
Wanneer een medicijn bij één individu veel schadelijker uitpakt dan bij de rest van de bevolking, is er meestal sprake van een mutatie in een of meerdere genen die coderen voor een eiwit dat betrokken is bij: enzymen die het medicijn metaboliseren, transporteurs van het medicijn, het doeleiwit van het medicijn zelf, of de immuunrespons.
Het immuunsysteem deelt een eigenschap met onze genen: het wil zich overal mee bemoeien. Zelfs met de slechte dingen.
Farmacogenetica: een van de poten van de tafel van de gepersonaliseerde geneeskunde
Niemand twijfelt aan de rol van genetica in de geneeskunde. Daarom wordt farmacogenetica beschouwd als een onmisbare pijler binnen de gepersonaliseerde geneeskunde. En het hoeft niet eens altijd volledig geïndividualiseerd te zijn om voordelen te bieden. Veel bevolkingsgroepen delen genetische overeenkomsten die kunnen worden benut bij behandelingen. We weten dat lactose-intolerantie vaker voorkomt bij Aziaten dan bij westerlingen; zo zijn er ook medicijnintoleranties die in verschillende populaties met verschillende frequenties voorkomen.
Het voordeel voor het individu, en daarmee voor de samenleving, is niet alleen medisch. Het verkorten van de behandeltijd en het verminderen van de hoeveelheid gebruikte medicijnen leidt tot lagere kosten per patiënt. Gepersonaliseerde geneeskunde is gezonder én goedkoper. Stel je voor dat je op basis van iemands genen de specifieke effecten van een langdurige behandeling kunt voorspellen, zonder dat daar trial-and-error voor nodig is. Daarom is de belangstelling voor farmacogenetica en gepersonaliseerde geneeskunde de afgelopen jaren zo gegroeid.
Maar hoe komen we aan deze informatie? Door een DNA-test uit te voeren waarbij de farmacologische compatibiliteit wordt geanalyseerd. De meeste genetische analyses die deze interacties bestuderen, richten zich op effectiviteit, dosering en bijwerkingen. We hebben het dan over geïndividualiseerde medische therapie en farmacogenetica.
Dankzij deze informatie kunnen we bijvoorbeeld weten of iemand een medicijn ultrasnel, snel, gemiddeld of langzaam metaboliseert. Dat wil zeggen: of het medicijn precies lang genoeg in het lichaam blijft om zijn werk te doen. Als iemand een medicijn ultrasnel metaboliseert, is een hogere dosis nodig zodat er meer en langer actieve stof in het lichaam circuleert. Je enzymen doen hun werk dan simpelweg íets te goed.
Vandaag de dag zijn we op een punt gekomen dat we niet alleen een idee kunnen krijgen van de interactie tussen een medicijn en ons lichaam op basis van onze genen, maar ook van de interactie tussen verschillende medicijnen onderling in ons lichaam.
Bij het gebruik van medicatie voor een chronische ziekte is het essentieel om deze aspecten te kennen. Het gaat immers om aandoeningen die je je hele leven vergezellen en die vaak behandelingen vereisen met meerdere verschillende medicijnen. Soms heeft een van die medicijnen paradoxaal genoeg als functie om de bijwerkingen van de andere te behandelen.
Het is een fascinerende wetenschap waar we al veel over weten, maar nog lang niet alles. Het idee dat we als een soort tovenaars alle effecten van medicijnen op een persoon kunnen voorspellen en de beste route kunnen kiezen, klinkt bijna als sciencefiction. Ooit zullen we dat punt volledig bereiken. Voor nu kunnen we je alvast een voorproefje geven. Met de Advanced genetische analyse kunnen we je bijvoorbeeld inzicht geven in de effecten van acetylsalicylzuur op jouw lichaam. “Maar dat slik ik nooit”. Jawel, het is aspirine. Iedereen slikt wel eens een aspirientje.
