De patiënt heeft altijd centraal gestaan in de medische praktijk. Historisch gezien werden behandelprotocollen echter niet in grote mate bepaald door de individuele patiënt, maar door onderzoek dat voortkwam uit studies van grote patiëntpopulaties.
Met het in kaart brengen van het menselijk genoom zijn deze normen en praktijken echter beginnen te veranderen, wat heeft geleid tot door genetica geïnformeerde praktijken. Zowel onderzoekers als professionals stellen dat het standaardmodel van evidence-based medische praktijken binnenkort zou kunnen worden vervangen door een effectievere benadering die is afgestemd op de unieke genetische samenstelling van elke patiënt.
Dit artikel onderzoekt de rol van genetica in de huidige en toekomstige medische praktijk. Het onderzoekt ook de vraag of, en in welke mate, genen kunnen bepalen welke geneesmiddelen voor iemand zullen werken.
Gepersonaliseerde geneeskunde
De basis van de moderne medische praktijk in populatieonderzoek heeft geleid tot ingrijpende vooruitgangen in ons begrip, de behandeling en de preventie van ziekten. Zo heeft evidence-based geneeskunde een ontelbaar aantal levens gered en bijgedragen aan de gezondheid en genezing van talloze patiënten wereldwijd.
Ondanks al deze vooruitgangen zijn evidence-based benaderingen echter niet in staat gebleken om zich aan te passen aan de ontelbare en vaak onvoorspelbare variaties binnen patiëntpopulaties. Dit heeft er historisch toe geleid dat de uitoefening van de geneeskunde grotendeels een spel van cijfers en statistieken is geweest.
Maar helaas hebben patiënten die uitschieters blijken te zijn — dat wil zeggen degenen die buiten het statistische gemiddelde vallen — waarschijnlijk ineffectieve of zelfs ongeschikte behandelingen gekregen, met soms catastrofale gevolgen.
Voor deze patiënten kunnen de uitkomsten van ongeschikte, op statistieken gebaseerde behandelingen variëren van bijwerkingen op de behandeling tot een fatale progressie van de ziekte. Daarom is de opkomst van gepersonaliseerde geneeskunde zo toegejuicht. Een belangrijk element van gepersonaliseerde praktijk is het gebruik van genetische tests om behandelplannen aan te passen aan de unieke genetische samenstelling van de patiënt.
Voorstanders van genetisch gebaseerde gepersonaliseerde geneeskunde stellen dat artsen beter in staat zullen zijn om therapieën te identificeren waarop de patiënt het best zal reageren en de meest geschikte dosis voor hem/haar te bepalen. Daarom ondersteunen zij het gezamenlijke gebruik van farmacogenetica en gepersonaliseerde geneeskunde. Tegelijkertijd kunnen genetische tests van de patiënt door de zorgprofessional worden gebruikt om te bepalen welke behandelingen weinig effect kunnen hebben bij de patiënt of, erger nog, een ongewenste reactie kunnen uitlokken, zoals een potentieel levensbedreigende allergische reactie. We zouden het dan ook hebben over geïndividualiseerde medische therapie en farmacogenetica.
Op dezelfde manier kunnen genetische tests worden gebruikt om de unieke gezondheidsrisico’s van de patiënt te identificeren. De reacties op geneesmiddelen worden sterk beïnvloed door de unieke genetica van elk individu. Dit omvat het identificeren van de aanwezigheid van genetische varianten, bekend als SNP’s, die verantwoordelijk zijn voor bepaalde vormen van kanker, zoals borst-, eierstok- en darmkanker.
Farmacogenomica
Een van de meest veelbelovende domeinen van gepersonaliseerde geneeskunde is dat van farmacogenomica. Farmacogenomica verwijst naar het ontwerpen, ontwikkelen en voorschrijven van therapieën in overeenstemming met de genetische sequentie van elke patiënt.
Het uiteindelijke doel van farmacogenomica is het maximaliseren van de effectiviteit van behandelingen en het minimaliseren van bijwerkingen en het vermijden van ongewenste reacties. Dit kan bijvoorbeeld door het bestuderen van genetische sequenties waarvan bekend is dat ze invloed hebben op de manier waarop de lever bepaalde farmaceutische stoffen opneemt en metaboliseert.
Als de patiënt een cruciaal gen mist of een genetisch bepaalde enzymactiviteit vertoont die het vermogen van het lichaam om de werkzame stoffen van een standaardtherapie te metaboliseren vermindert, kan de clinicus een alternatief traject voorschrijven zonder te hoeven wachten tot het falen van de standaardbehandeling is aangetoond.
Het bestuderen van de genen van een patiënt om de effectiviteit van standaard- en alternatieve behandelingen beter te voorspellen, is gebaseerd op het zoeken naar farmacologische compatibiliteit via genetische tests en is essentieel voor de praktijk van gepersonaliseerde geneeskunde.
Biologische compatibiliteit via genetische tests is ook essentieel voor een nieuw, innovatief genre binnen de geneeskunde: de weefselengineering. Hoewel dit zich nog in een vroeg stadium bevindt, biedt deze tak van genetische geneeskunde nieuwe hoop voor mensen die geconfronteerd worden met levensbedreigende aandoeningen, van ernstige brandwonden tot orgaanfalen. Men verwacht dat artsen dankzij weefselengineering cellen en weefsels kunnen kweken die genetisch identiek zijn aan die van de patiënt zelf, wat vaak de sleutel is om afstoting te voorkomen en de gezondheid van het transplantaat te bevorderen.
Verbetering van diagnose en ziektepreventie
Zoals eerder is gesuggereerd, maken genetische tests het artsen niet alleen mogelijk om het type behandeling te kiezen dat het best compatibel is met de individuele fysiologie van de patiënt, maar kunnen ze zorgprofessionals ook helpen om ziekten te identificeren en te voorkomen.
Biomedische elektronische technieken worden bijvoorbeeld steeds vaker gebruikt om gepersonaliseerde geneeskunde te ondersteunen en te verbeteren via grondige analyse, monitoring en toepassing van patiëntspecifieke gezondheidsinformatie om behandelplannen te ontwerpen die op de patiënt zijn gericht.
Zo lijden ongeveer 70 miljoen Amerikanen aan een of andere vorm van spijsverteringsstoornis. Door de grote variatie in symptomen van de ene patiënt tot de andere kunnen echter grote delen van de bevolking te maken krijgen met een vertraagde of gemiste diagnose. Dit zorgt ervoor dat velen soms jarenlang lijden met een ongeschikte behandeling, of zelfs zonder enige behandeling.
Voedselgevoeligheden en -intoleranties, zoals glutenintolerantie of lactose-intolerantie, kunnen uitzonderlijk moeilijk te diagnosticeren zijn met traditionele middelen. Een klinische genetische screening kan echter snel glutenintolerantie en andere gevoeligheden met een hoge mate van nauwkeurigheid vaststellen, waardoor patiënten kunnen beginnen met een behandelingsregime dat hun gezondheid en algemene levenskwaliteit kan herstellen.
Wat je moet weten
De toekomst van de geneeskunde kan in de genen liggen. Genetica speelt een steeds belangrijkere rol bij de ontwikkeling van farmaceutische producten, bij diagnose en preventie van ziekten en bij het opstellen van de meest doeltreffende behandelplannen. Uiteindelijk betekent dit dat genetisch gerichte gepersonaliseerde geneeskunde de populatiegerichte praktijk zou kunnen verdringen.
