De komst van een nieuw gezinslid plannen is een van de mooiste fasen, maar het brengt ook logische twijfels met zich mee over hun toekomstige gezondheid. Het begrijpen van het verschil tussen een drager en een patiënt vanuit genetisch oogpunt is essentieel om weloverwogen beslissingen te nemen vóór de conceptie.
Wat is een genetische drager?
Een drager is iemand die een genetische variant (mutatie) heeft die geassocieerd wordt met een ziekte, maar zelf geen symptomen vertoont.
De aanwezigheid van dragers wordt meestal geassocieerd met autosomaal recessief overerfbare ziekten. Uitgaande van het feit dat we allemaal twee kopieën van elk van onze genen hebben (één geërfd van de vader en één van de moeder), betekent drager zijn bij deze ziekten dat één kopie van je gen mogelijk niet correct werkt, maar dat de andere kopie de mutatie compenseert. Daarom ben je zelf gezond, maar kun je die variant wel doorgeven aan je nakomelingen.
Het onzichtbare risico: Wanneer beide ouders drager zijn
Het scenario dat we in genetische tests kunnen analyseren, is wanneer beide ouders drager zijn van dezelfde pathologie.
Een reëel en veelvoorkomend voorbeeld is cystische fibrose, een autosomaal recessief overerfbare aandoening. Als zowel jij als je partner drager zijn, bestaat er bij elke zwangerschap een genetische kans dat de baby beide gemuteerde kopieën erft, ook al zijn jullie zelf kerngezond. In dit geval:
- 25% kans dat het kind beide gemuteerde kopieën erft en de ziekte kan krijgen.
- 50% kans dat het kind een gezonde drager is (net als de ouders).
- 25% kans dat het kind noch drager noch ziek is.
Wat analyseren genetische screeningstests?
Veel gebruikers vragen zich af wat genetische analysetests bestuderen. Bij tellmeGen bevat onze test informatie over tal van monogene ziekten, die veroorzaakt worden door afwijkingen in één enkel gen. Naast cystische fibrose detecteren we de aanleg voor het doorgeven van andere aandoeningen zoals hemochromatose of sikkelcelanemie, naast vele andere.
Door vóór de zwangerschap een DNA-test te doen, kan deze informatie tijdig worden verkregen. Als wordt vastgesteld dat jullie beiden drager zijn van dezelfde genetische ziekte, kunnen jullie een professional raadplegen over de beschikbare opties, zoals prenatale diagnostiek of pre-implantatie genetische diagnostiek.
Dankzij opties zoals de genetische test vóór de zwangerschap die je thuis kunt uitvoeren, kun je nauwkeurige resultaten verkrijgen vanuit het comfort van je eigen huis.
Het is echter niet voldoende om alleen naar individuele resultaten te kijken. De sleutel ligt in de genetische compatibiliteitstest. Deze analyse combineert de informatie van beide partners om te identificeren of zij mutaties in dezelfde genen delen. Het is in essentie de ultieme tool van de preventieve geneeskunde voor de toekomst van je gezin.
