Een genetische test of DNA-test (zo genoemd omdat er naar genen en DNA wordt gekeken; als er eiwitten werden geanalyseerd, zou het een proteïnetest zijn) is de studie van het genetisch materiaal van een individu om informatie over die persoon te verkrijgen. Die informatie kan variëren van de genetische aanleg om bepaalde ziekten te ontwikkelen, tot het ontdekken van iemands afstamming of het controleren of iemand drager is van specifieke aandoeningen. Dit zijn allemaal geldige redenen om een genetische test (of DNA-test) te laten doen.
Genetische tests kunnen worden uitgevoerd met elk biologisch monster van een persoon dat zijn of haar DNA bevat. We hebben allemaal de klassieke CSI-afleveringen gezien waarin dit werd gedaan met haar of huid. Maar het kan ook met speeksel, bloed of ander weefsel. Je zou een genetische test kunnen uitvoeren met iets dat zo klein en gemakkelijk te verkrijgen is als een haartje (verrassend, ik weet het!).
Een van de voordelen van deze genetische onderzoeken is juist dat ze niet-invasief zijn. De persoon die zijn of haar genetische informatie wil kennen, hoeft alleen maar een monster op te sturen, meestal speeksel. Het speekselmonster wordt naar een laboratorium gestuurd dat gespecialiseerd is in genetische analyses en later worden de resultaten ontvangen. De medische tests om het virus tijdens de pandemie op te sporen waren ongemakkelijker.
Een ander recent voordeel is dat het hele proces goedkoper is geworden. De kosten van het proces, van grootschalige analyses tot de verbetering van de wiskundige methodologie en de grotere efficiëntie van de analyses, hebben geleid tot een aanzienlijke prijsdaling en hebben dit voor veel mensen toegankelijk gemaakt.
Materialen en methoden
Het DNA in een organisme is zijn handleiding. Het bevat alles wat zijn cellen kunnen doen. En die handleiding verschilt van persoon tot persoon, ook al zijn de functies dezelfde. Soms zijn er bovendien fouten en “spelfouten” waardoor de handleiding niet goed is opgesteld en de machine problemen krijgt om te functioneren.
En een genetische test kan die schrijffouten opsporen en interpreteren.
En hoe kunnen we dat interpreteren? Dankzij eerdere studies die bijvoorbeeld de genetica hebben geanalyseerd van een bepaalde populatie met een ziekte, zoals diabetes type I. Als er mutaties worden gevonden in specifieke genen die gemeenschappelijk zijn voor de hele populatie die aan diabetes lijdt, wordt geconcludeerd dat, als een andere persoon diezelfde mutatie heeft, de kans op diabetes toeneemt.
Eerst extraheren we het DNA uit het organische monster, en dit wordt vervolgens geamplificeerd om ermee te kunnen werken (daarom moet het monster ook een minimale kwaliteit en hoeveelheid DNA bereiken). Na deze amplificatie wordt de genotypering uitgevoerd (een ander proces dan genetische sequencing). Met deze techniek worden de verschillen en overeenkomsten vastgesteld tussen de genen van het geanalyseerde monster en de referentiereeksen. Deze referentiereeksen zijn de verschillende genvarianten die we willen controleren.
Ten slotte kunnen we met deze methodologie bepalen of een persoon de bekende mutaties al dan niet bezit. En op basis van die kennis worden de bijbehorende rapporten opgesteld.
Resultaten
Hier kunnen we onderscheid maken tussen twee soorten ziekten. Aan de ene kant de complexe ziekten. Dit zijn ziekten die worden veroorzaakt door meerdere genen en omgevingsfactoren. De resultaten hierover zeggen niet dat we de ziekte daadwerkelijk zullen krijgen. Ze geven aan wat de kans is dat we de ziekte ontwikkelen. Kankers zouden bijvoorbeeld tot deze groep behoren.
Aan de andere kant hebben we de monogene ziekten. In dit geval draait alles om één enkel gen. Het resultaat zal je dus vertellen of je drager bent van de ziekte (of je het gen wel of niet hebt) en of je de aandoening hebt, aangezien er bij recessieve genen twee afwijkende kopieën van het gen nodig zijn om symptomen te vertonen.
Vooral bij complexe ziekten heeft de interactie met de omgeving invloed. Daarom kan men, door de kans op het ontwikkelen van een ziekte te kennen, de omstandigheden om zich heen aanpassen om het ontstaan ervan te voorkomen. Misschien is een stimulans om te stoppen met roken wel te weten dat onze genen ons veel kans geven op longaandoeningen.
Of in het geval van diabetes: als ik in de resultaten een hogere kans zie om die te ontwikkelen, zou ik mijn voeding moeten controleren en de meest suikerrijke voedingsmiddelen en dranken moeten vermijden. Tenzij het idee om ons regelmatig insuline te moeten inspuiten ons aantrekkelijk lijkt, maar dat betwijfel ik.
Zoals bij elk zakelijk idee met een brede niche van potentiële gebruikers, toekomstkansen en mogelijke vertakkingen, zijn er veel bedrijven ontstaan die zich bezighouden met de verkoop van genetische tests. Waarom dan wij?
Discussie en conclusies
Omdat tellmeGen de meest complete genetische analyse op de markt biedt in verhouding tot de prijs. Met slechts één speekselmonster bieden wij informatie over de genetische aanleg om meer dan 95 ziekten te ontwikkelen (waaronder de bekendste, zoals prostaatkanker of Alzheimer), informatie over of je drager bent van een monogene ziekte, we analyseren de farmacologische compatibiliteit voor meer dan 100 geneesmiddelen, we vertellen je over lichamelijke kenmerken (zodat je kunt bewijzen dat je ogen donkergroen zijn en niet bruin zoals iedereen zegt) en we voegen daar de afstammingsanalyse aan toe om je volledig te overtuigen.
Kortom, een genetische test laten doen geeft je zeer waardevolle informatie om je lichaam en je gezondheidstoestand beter te leren kennen. En dat bij ons doen, geeft je die zeer waardevolle informatie tegen een zeer waardevolle lage prijs.
We raden aan deze informatie te delen met je medisch specialist, als je de Advanced genetische analyse hebt gedaan, aangezien dit op veel vlakken kan helpen: van het bijdragen aan de vroege opsporing van een ziekte tot het weten welke dosis van een bepaald geneesmiddel het meest geschikt voor je is. Een beetje gepersonaliseerde geneeskunde is nooit verkeerd.
Als je nog steeds twijfelt of je al dan niet een genetische analyse moet laten doen, kun je contact met ons opnemen via info@tellmegen.com. Gaan wij proberen je ervan te overtuigen dat je het moet doen? Ja. Zijn wij er ook van overtuigd dat het nuttig en voordelig is om het te doen, en dat wij de beste optie zijn? Ook, eerlijk gezegd, ja.
