Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das organische Molekül, das die Informationen speichert, die den Aufbau aller Komponenten des Organismus ermöglichen. Man könnte sie mit einer Bauanleitung für den Körper vergleichen. Beim Menschen befindet sich der Großteil der DNA im Zellkern. Mit wenigen Ausnahmen, wie den roten Blutkörperchen, tragen alle Zellen des Organismus dieselbe DNA; die Unterschiede zwischen den Zellgruppen ergeben sich aus den Regionen dieser Information, die sie kodieren und lesen. Die DNA ist auch für die Erbanlagen verantwortlich, also für die Merkmale und Eigenschaften, die Individuen an ihre Nachkommen weitergeben.
Dies ermöglicht es, anhand von Zellen aus dem Speichel eine Untersuchung der DNA des gesamten Individuums durchzuführen. Ebenso lassen sich von einer Person Rückschlüsse auf Krankheitsanfälligkeiten und Merkmale bei anderen Blutsverwandten ziehen.
Nukleotide sind die Moleküle, aus denen die DNA besteht. Die DNA ist im Grunde ein Polymer aus Nukleotiden – eine Kette von Nukleotiden, welche die berühmte Doppelhelix bildet. Es gibt vier Arten von Nukleotiden in der DNA: Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin. Je nach der Reihenfolge dieser vier Nukleotide unterscheidet sich die Information, die sie an die Zelle übertragen. Wenn die DNA die Bauanleitung ist, dann sind die Nukleotide die Buchstaben, in denen diese Anleitung geschrieben steht.
Genau hier setzen die SNPs an: Es handelt sich um den Austausch eines Nukleotids gegen ein anderes, zum Beispiel den Ersatz von Adenin durch Thymin in der DNA-Kette.