Das Genom ist die Gesamtheit des gesamten genetischen Materials, also der gesamten DNA, die in einem Lebewesen vorkommt. Das Genom eines Individuums enthält genügend Informationen, um eine funktionale Kopie seiner selbst sowie deren spätere Entwicklung zu steuern. Entgegen der landläufigen Meinung besteht das Genom nicht nur aus der DNA im Zellkern, sondern umfasst auch die DNA der in der Zelle enthaltenen Organellen, wie etwa die Mitochondrien beim Menschen. Im Fall des Menschen trägt im Allgemeinen jede Zelle dieselbe DNA und somit eine exakte Replik des Genoms des Individuums.
Beim Menschen liegt das Genom in den Zellen doppelt vor (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern), da wir diploide Organismen sind. Jede der beiden Kopien stammt von einem der Elternteile. Aus diesem Grund gibt es Krankheiten, bei denen ein Individuum Träger des Gens für die Krankheit sein kann, ohne sie selbst zu manifestieren. Dies sind die sogenannten rezessiven Krankheiten, die zwei defekte Genkopien erfordern, um auszubrechen. Im Gegensatz dazu reicht es bei einer dominanten Krankheit aus, wenn nur eines der beiden Gene die veränderte Information trägt, damit sie zum Vorschein kommt.