Ein genetischer Polymorphismus oder SNP ist eine Variation an einer spezifischen Position der DNA, die zudem in einem bedeutenden Anteil der Bevölkerung, nämlich bei mindestens 1 %, vorkommt. Diese Variationen bestehen aus dem Austausch eines Nukleotids (Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin) gegen ein anderes innerhalb des Genoms.
Ein Polymorphismus kann ohne Auswirkung bleiben, aber einige – die sich meist in kodierenden oder regulatorischen Regionen des Genoms befinden – können Folgen für den Phänotyp haben. Unter dem Phänotyp versteht man die beobachtbare Ausprägung des Genotyps (nicht nur äußerlich, sondern beispielsweise auch auf biochemischer Ebene), die teilweise durch die Umwelt bestimmt wird. Diese Polymorphismen beeinflussen zum Beispiel unsere Anfälligkeit für bestimmte Zustände oder die Verstoffwechselung von Medikamenten und bilden daher die Grundlage der tellmeGen-Studie.
Einvernehmlich wird jeder dieser Varianten ein rs-Code (Reference SNP cluster ID oder rsID) zugewiesen, der in der Forschung und in Referenzdatenbanken (wie dbSNP) verwendet wird. Diesen Code finden Sie in den technischen Details jedes einzelnen Punktes in Ihrem Bericht.
Genomweite Assoziationsstudien oder GWAS (vom Englischen Genome-Wide Association Studies) sind ein Ansatz in der Genforschung, um spezifische genetische Variationen mit bestimmten Krankheiten oder Zuständen in Verbindung zu bringen. Diese Methode beinhaltet die Analyse der Genome einer großen Anzahl verschiedener Personen und die Suche nach prädiktiven Markern für einen bestimmten Zustand.