প্রায় সবাই কখনো না কখনো "অ্যাঞ্জেলিনা জোলির জিন" (বিখ্যাত BRCA1 এবং BRCA2) সম্পর্কে শুনেছেন। অভিনেত্রীর জীবনকাহিনীর পর, স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের মতো প্যাথলজির তুলনায়, স্বাস্থ্যের অবস্থার প্রতি জিনগত সংবেদনশীলতা নিয়ে কথা বলার সময় মিডিয়ার ফোকাস প্রায় একচেটিয়াভাবে এই নামগুলির উপর নিবদ্ধ হয়েছিল।
যাইহোক, বংশগত ক্যান্সারের জেনেটিক্সকে মাত্র এক জোড়া জিনের মধ্যে সীমিত করা একটি অসম্পূর্ণ দৃষ্টিভঙ্গি। প্রকৃতপক্ষে, একটি অনকোলজিক্যাল প্যাথলজির বিকাশ এমন একটি প্রক্রিয়া যেখানে একাধিক আন্তঃসংযুক্ত কারণ জড়িত থাকে। আজ আমরা অন্যান্য প্রধান জিনগুলির সাথে পরিচয় করিয়ে দিচ্ছি যা সরাসরি আপনার কোষ সুরক্ষায় অংশ নেয় এবং tellmeGen-এ আল্ট্রা জেনিটিক অ্যানালাইসিস (WGS 30x) ব্যবহারকারীদের জন্য নতুন উন্নত বিশ্লেষণের অংশ হয়ে উঠেছে।
বংশগত ক্যান্সারের সাথে সম্পর্কিত জিনগুলির বৈজ্ঞানিক ভিত্তি
প্রতিদিন জীবনের অনিবার্য কারণগুলি, যেমন সূর্যের বিকিরণ, কোষের বিপাক বা জৈব সম্ভাবনা নিজেই, আপনার ডিএনএ-তে ধ্রুবক ক্ষতির সৃষ্টি করে।
এর বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য, আমাদের কোষগুলিতে একটি অত্যাধুনিক রক্ষণাবেক্ষণ দল রয়েছে: সমজাতীয় পুনরূৎপাদন মেরামত প্রক্রিয়া (হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন রিপেয়ার প্রসেস), যা আমাদের শরীরের সবচেয়ে উন্নত রক্ষণাবেক্ষণ ব্যবস্থা, যেখানে টিউমার দমনকারী জিন যেমন BRCA1 এবং BRCA2 অন্যান্যদের মধ্যে সহযোগিতা করে।
এই গ্রুপে যোগ দেয় PALB2, ATM বা RAD51-এর মতো জিনগুলিও।
এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে এগুলি "ক্যান্সার সৃষ্টিকারী জিন" নয়। তাদের প্রতিদিনের, নীরব এবং নিখুঁত কাজ হল ডিএনএ ত্রুটিগুলি মেরামত করে আপনাকে সুরক্ষা দেওয়া। ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা তখনই বাড়ে যখন আমরা এমন একটি প্যাথোজেনিক রূপ বা ভ্যারিয়েন্ট উত্তরাধিকার সূত্রে পাই যা তাদের সুরক্ষার কাজটি সঠিকভাবে করতে বাধা দেয়।
BRCA জিনের চেয়ে অনেক বেশি কিছু
পঠন সহজ করতে এবং এই সুরক্ষা নেট কীভাবে কাজ করে তা বুঝতে, tellmeGen-এ আমরা এই নতুন বায়োমার্কারগুলিকে তাদের জৈবিক এবং ক্লিনিকাল ফাংশন অনুযায়ী গ্রুপ করেছি:
1. সহচর বা পার্টনার্স: PALB2, BARD1, BRIP1
এই জিনগুলি BRCA1 এবং BRCA2 প্রোটিনের সাথে শারীরিক ও সরাসরি উপায়ে মিথস্ক্রিয়া করে।
- সবচেয়ে স্পষ্ট উদাহরণ হল PALB2, যার আক্ষরিক নাম (BRCA2-এর পার্টনার এবং লোকালাইজার) সবকিছুই বলে দেয়: এটি হল অপরিহার্য সেতু যা দলকে একত্রিত করে।
- যদি এই জিনগুলি ব্যর্থ হয়, তবে মেরামত কমপ্লেক্সটি অস্থিতিশীল হয়ে পড়ে, যা স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার বিকাশের সংবেদনশীলতা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে।
2. ক্ষতি সেন্সর বা ড্যামেজ সেন্সর: ATM এবং CHEK2
এগুলি জিনগত উপাদানের অখণ্ডতা ক্রমাগত পর্যবেক্ষণ করার জন্য দায়ী।
- যখন ডিএনএ ক্ষতিগ্রস্থ হয়, তখন ATM অবিলম্বে অ্যালার্ম বাজায়।
- এর পরে, CHEK2 ত্রুটি সম্পূর্ণ মেরামত না হওয়া পর্যন্ত কোষকে বিভাজিত এবং গুণিত হতে বাধা দিতে কোষ চক্রকে থামিয়ে দিয়ে কাজ করে।
- এই জিনগুলির পরিবর্তনগুলি স্তন, প্রোস্টেট এবং কোলন ক্যান্সারের প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধির সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত।
3. প্রথম সারির জিন: RAD51C এবং RAD51D
এগুলি হল বিশেষ অপারেটিভ যারা হারিয়ে যাওয়া তথ্য অনুলিপি করতে এবং ক্ষতির ব্যবধান বন্ধ করতে সমজাতীয় ডিএনএ চেইন শারীরিক উপায়ে অনুসন্ধান করে। ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকির বিরুদ্ধে সুরক্ষায় তাদের সঠিক কার্যকারিতা বিশেষভাবে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
4. টিস্যু স্থপতি: CTNNA1
এখানে আমরা একটি আকর্ষণীয় জৈবিক পার্থক্য খুঁজে পাই। CTNNA1 সরাসরি ডিএনএ মেরামত করে না, এর কাজ হল "সেলুলার সিমেন্ট" হিসাবে কাজ করা যা কোষগুলিকে একে অপরের সাথে দৃঢ়ভাবে সংযুক্ত রাখে (কোষের আনুগত্য)। যদি এই জিনে একটি প্যাথোজেনিক রূপ থাকে, তবে কোষগুলি তাদের সমন্বয় হারায় এবং অসংগঠিত হয়ে যেতে পারে, যা বংশগত ডিফিউজ গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার এবং লোবিউলার স্তন ক্যান্সারের সাথে যুক্ত করা হয়েছে।
যদি আমার tellmeGen ফলাফলে এই জিনগুলিতে কোনো ভ্যারিয়েন্ট দেখা যায় তবে কী হবে?
প্রধান প্রতিক্রিয়া হওয়া উচিত মনের শান্তি এবং ক্লিনিকাল দৃষ্টিভঙ্গি: একটি প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট থাকার মানে এই নয় যে আপনার ১০০% ক্যান্সার হবে। এটি কেবল ইঙ্গিত করে যে সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় আপনার জিনগত সংবেদনশীলতা বেশি।
উপরন্তু, পেনিট্রেন্স (penetrance) এর ধারণাটি বোঝা অপরিহার্য, যা একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন সহ সেই ব্যক্তিদের অনুপাত যারা এই অবস্থা প্রকাশ করে। BRCA1 এবং BRCA2 এর বিপরীতে (যেগুলির উচ্চ পেনিট্রেন্স রয়েছে), এই নতুন অন্তর্ভুক্ত জিনগুলির মধ্যে অনেকগুলি, যেমন CHEK2 বা ATM, মাঝারি পেনিট্রেন্স বলে মনে করা হয়। এর মানে হল যে রোগটি বিকাশের পরম ঝুঁকি পরিসংখ্যানগতভাবে কম, যা রোগীর জন্য অত্যন্ত আশ্বস্ত করার মতো একটি তথ্য।
প্রতিরক্ষামূলক ওষুধের আসল শক্তি
এখানেই ভবিষ্যদ্বাণীমূলক ওষুধ এবং tellmeGen-এর আপনার জেনেটিক অ্যানালাইসিসের অমূল্য মূল্য নিহিত রয়েছে। এই সমস্ত জিনের জন্য খুব স্পষ্ট আন্তর্জাতিক চিকিৎসা প্রোটোকল রয়েছে (যেমন মর্যাদাপূর্ণ NCCN গাইডলাইন)। এই জিনগুলির মধ্যে যেকোনো একটিতে আপনার একটি ভ্যারিয়েন্ট আছে তা আগে থেকেই জানার ফলে আপনার চিকিৎসা বিশেষজ্ঞের পক্ষে ঘটনার আগে থেকেই ব্যবস্থা নেওয়া সম্ভব হয়:
- স্ট্যান্ডার্ড বয়সের আগেই ম্যামোগ্রাফি বা ইউরোলজিক্যাল চেক-আপের সময় নির্ধারণ করা।
- প্রতিরক্ষামূলক এমআরআই (MRI) এর মতো হাই-রেজোলিউশন কৌশলগুলি অন্তর্ভুক্ত করা।
- একচেটিয়াভাবে আপনার জেনেটিক মানচিত্রের সাথে খাপ খাইয়ে একটি ব্যক্তিগতকৃত স্ক্রীনিং পরিকল্পনা তৈরি করা।
জেনেটিক্স আর অল্প কিছু মানুষের জন্য সংরক্ষিত কোনো রহস্য নয়, এবং আপনার দুর্বলতাগুলি জানা আপনার মঙ্গলের নিয়ন্ত্রণ নেওয়ার সবচেয়ে শক্তিশালী হাতিয়ার। আল্ট্রা ব্যবহারকারীদের জন্য এই নতুন জিনগুলির অন্তর্ভুক্তির সাথে, tellmeGen-এ আমরা প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্যের অগ্রভাগে মানদণ্ড স্থাপন করে চলেছি।
