Vi tar vår programvara för genetisk analys till CE-IVD-märkningen, den europeiska standarden för medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik. Vi berättar hur vi gör det, steg för steg och utan genvägar.
Vem kontrollerar att ett genetiskt test gör det som utlovas? Det är en rimlig fråga. När du får en rapport om din genetiska sårbarhet, din bärarstatus eller din läkemedelsrespons, litar du på att det ligger gedigen vetenskap, kontrollerade processer och ansvarsfulla människor bakom.
I Europa har den tilliten ett namn: förordning (EU) 2017/746 om medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik, känd som IVDR. På tellmeGen låter vi vår programvara genomgå en bedömning av ett anmält organ (notified body), vilket förordningen kräver. Och vi vill göra det öppet: vad vi gör, var vi befinner oss i processen och vad det innebär för dig.
Vi berättar om detta av ytterligare en anledning: vi anser att den här vägen borde vara standard för alla företag som erbjuder genetiska tester i Europa.
Vad är CE-IVD-märkning och varför påverkar den genetiska tester?
CE-IVD-märkningen visar att en in vitro-diagnostisk produkt uppfyller Europeiska unionens krav på säkerhet och prestanda. Den tillämpas på alla produkter som hämtar hälsoinformation från ett mänskligt prov. Och det inkluderar den programvara som analyserar och tolkar ditt DNA.
IVDR tillämpas sedan maj 2022 och förändrade spelreglerna:
• Tidigare, under det föregående direktivet, försäkrade de flesta tillverkare på egen hand att deras produkter uppfyllde kraven.
• Nu behöver de allra flesta ett anmält organ – en oberoende enhet som utsetts av de europeiska myndigheterna – för att granska deras kvalitetssystem och tekniska dokumentation.
• De genetiska testerna tillhör klass C, en av de mest krävande klasserna, eftersom den information de ger kan påverka viktiga hälsobeslut.
Vår programvara tillhör klass C. Därför krävs en bedömning av ett anmält organ: det räcker inte med att själv deklarera överensstämmelse.
En hälsotjänst, utförd av yrkesverksamma
tellmeGen är varumärket som tillhör GENELINK, en auktoriserad vårdcentral i Spanien. När du beställer ett test köper du inte ett datorprogram: du anlitar en hälsotjänst.
• Programvaran används av våra yrkesverksamma. Genetiker, bioinformatiker och läkare på GENELINK använder den för att analysera dina data. Du hanterar inte programvaran själv: du mottar resultatet färdiggranskat.
• Laboratoriet genererar data; tolkningen är vår. Europeiska laboratorier bearbetar ditt prov och levererar de råa genetiska data till oss. Analysen och tolkningen utförs av oss.
• I Spanien, med medicinsk bedömning. För Advanced och Ultra föregås analysen av ett frågeformulär och ett läkarecept. Om inget recept utfärdas återbetalar vi beloppet. Varje rapport valideras av en genetiker, och den efterföljande konsultationen med en genetiker är kostnadsfri.
I väntan på certifikatet: "in-house"-vägen. Europeiska regelverk tillåter att en vårdinrättning tillverkar och använder sina egna produkter för att ta hand om sina patienter, utan att sälja eller överlåta dem till tredje part och med strikta krav på kvalitet, validering och övervakning (artikel 5.5 i IVDR). Detta är den väg vi formaliserar i Spanien, parallellt med certifieringen. Det rör sig om två kompatibla vägar: in-house-regimen för Spanien i väntan på certifikatet, och CE-IVD-märkningen för hela Europa.
Vår färdplan i 8 steg
1. Definiera produkten noggrant. Vad den analyserar, vem den är till för, vem som använder den och vad den inte gör. Våra rapporter är prediktiva och informativa: de utgör inte en diagnos.
2. Certifiera kvalitetssystemet. Hela processen, från design till användarservice, styrs av ISO 13485-standarden. Vi certifierar den med BSI, samma organ som utvärderar produkten.
3. Visa det vetenskapliga stödet för varje rapport. Var och en av våra över 580 hälsorelaterade rapporter måste ha publicerad vetenskap, en tillförlitlig mätning och en korrekt tolkning i ryggen.
4. Utveckla programvaran som en medicinteknisk produkt. Med en dokumenterad livscykel, tester, versionskontroll och cybersäkerhet.
5. Hantera sannolikheter. Vi analyserar vad som kan gå fel, från provtagning till läsning av rapporten, och hur det kan undvikas.
6. Utse ansvariga personer. Vi har en person som ansvarar för regelefterlevnad samt ett team av genetiker, bioinformatiker och läkare.
7. Vara transparenta. Varje påstående vi gör, på webbplatsen, i rapporterna eller i den här bloggen, granskas mot dess underlag.
8. Övervaka produkten i efterhand. Certifikatet är inte slutet: vi följer upp den faktiska användningen och uppdaterar rapporterna i takt med att vetenskapen gör framsteg.
Den tekniska delen: en identifierad och kontrollerad programvara
En medicinteknisk produkt måste kunna identifieras utan oklarheter. Vår produkt är tellmeGen software, med produktkod TMG-CEIVD-SW-01 och Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Det är den unika europeiska identifierare som den kommer att finnas under i EUDAMED, den europeiska databasen för medicintekniska produkter. Varje konfiguration (Starter, Advanced och Ultra) har dessutom en egen identifierare, och varje programvaruversion registreras med sitt nummer.
Några av de tekniska kontroller som skyddar ditt resultat:
• Den strängaste säkerhetsklassen. Vi utvecklar programvaran enligt klass C i standarden IEC 62304, den strängaste för medicinteknisk programvara.
• Om kvaliteten inte räcker till blir det inget resultat. Varje prov genomgår automatiska kvalitetskontroller. Vid helgenomsekvensering, om täckningsgraden (coverage) inte når 20x (det vill säga om varje position inte har lästs i genomsnitt minst ca 20 gånger), hålls resultatet kvar och granskas av vårt team innan det publiceras.
• Det som inte har lästs av anses inte vara normalt. Om en position i genomet inte har kunnat läsas med tillräcklig kvalitet presenteras den inte i rapporten som ”ingen variant”: den markeras som ej utvärderingsbar.
• Referensverktyg. Vi identifierar varianter med DeepVariant, en modell för artificiell intelligens utvecklad av Google, och använder samma referensgenom (GRCh37) i alla produkter.
• Fullständig spårbarhet. Varje rapport kopplas till programvaruversionen, konfigurationen och de data som den genererades med.
Var vi står idag
Vår programvara har ännu inte CE-IVD-märkningen, men den tekniska dokumentationen har kommit mycket långt. Vi räknar med att få den i mars 2027, förutsatt att inga förseningar uppstår.
För att hinna i tid har vi tecknat avtal med BSI för deras Dedicated-modell, den förstärkta tjänsten från detta anmälda organ: en produktexpert som är tilldelad vårt ärende och en i förväg överenskommen granskningskalender (mer om BSIs tjänst).
|
Milstolpe |
Status per oktober 2026 |
|
Anmält organ (Notified Body) |
BSI, Dedicated-läge; avtal tecknat i september 2026 |
|
Bedömningsansökningar (IVDR och ISO 13485) |
Öppnade hos BSI i september 2026; uppstartsmöte i oktober |
|
Tillverkarlicens hos AEMPS |
Ansöktes i september 2026 |
|
Teknisk dokumentation |
Mycket långt framskriden; inlämning till BSI i slutet av 2026 |
|
Validering av programvaran |
Pågår |
|
CE-IVD-märkning |
Planerad till mars 2027, förutsatt att inga förseningar uppstår |
Det slutgiltiga datumet beror även på BSIs utvärdering. Om det ändras kommer vi att meddela det här.
Vad det innebär för dig
Din upplevelse av tellmeGen förblir densamma: du beställer ditt kit, tar ett munhåleprov hemma och får dina resultat i din privata zon. Det som förändras är allt som sker bakom kulisserna:
• Större noggrannhet i varje rapport. Varje resultat med ett hälsomässigt syfte kommer att stödjas av en dokumenterad utvärdering av dess vetenskapliga underlag och prestanda, granskad av BSI.
• Ärlig information. Vi förklarar vad varje resultat betyder och även vad det inte betyder. En prediktiv rapport är inte en diagnos: om ett resultat oroar dig är det lämpligt att diskutera det med hälso- och sjukvårdspersonal.
• Människor bakom datan. Vårt genetikteam granskar processerna och finns tillgängligt för att hjälpa dig att förstå dina resultat. I Spanien granskas varje rapport individuellt innan den publiceras, och rådgivningen med en genetiker efter resultaten är kostnadsfri.
• Dina uppgifter är skyddade. Informationssäkerheten är en del av bedömningen. Om du vill veta mer kan du läsa om hur vi skyddar dina genetiska uppgifter.
• En produkt som förbättras med tiden. Övervakningen efter utsläppande på marknaden ålägger oss att granska och uppdatera rapporterna i takt med att vetenskapen gör framsteg.
En hög ribba för hela branschen
Vi anser att varje företag som erbjuder genetiska tester i Europa borde gå den här vägen. Den är krävande och tar tid, men den är den bästa garantin för den som anförtrod sitt DNA åt ett företag. Vi har bestämt oss för att göra det grundligt och berätta om det.
Vetenskap som går att kontrollera
Vi har analyserat DNA i över tio år. Vägen till CE-IVD är vårt sätt att inför en oberoende bedömare visa att vi gör det med den noggrannhet som europeisk medicin kräver. Det är mer arbete och tar mer tid. Vi anser att det är det minsta man kan erbjuda den som anförtror oss sin genetiska information.
Om du vill lära känna din genetik tillsammans med ett team som arbetar på det här sättet kan du upptäcka våra tester Starter, Advanced och Ultra (WGS 30x). Och om du vill veta mer om hur vi arbetar kan du läsa vår kvalitetspolicy och vårt informerade samtycke.
Vi kommer att fortsätta berätta om varje steg på vägen.
