Att ha en hög genetisk predisposition för ett tillstånd är inte liktydigt med en diagnos; det är framför allt en matematisk sannolikhet. Faktorer som genetisk penetrans visar att det att vara bärare av vissa varianter inte garanterar att sjukdomen utvecklas till 100 %. Din miljö, din kost och din livsstil spelar en avgörande roll och har det sista ordet.
Beräkningsmotorn: Polygen riskpoäng (PRS)
Den stora majoriteten av komplexa sjukdomar (som typ 2-diabetes eller hjärt- och kärlsjukdomar) beror inte på mutationen av en enskild gen. De är resultatet av tusentals små kombinerade variationer. För att utvärdera detta använder vi den polygena riskpoängen (PRS), som fungerar genom följande steg:
- Massiv analys (GWAS): Vi jämför dina DNA-varianter med omfattande genomiska studier över hela världen.
- Kumulativ effekt: Vi analyserar och summerar den statistiska vikten av tusentals genetiska markörer samtidigt.
- Populationstext: Vi beräknar din populationspercentil för att få veta om din risknivå ligger över, under eller på det vanliga genomsnittet.
Genotypning vs. Sekvensering
För att kunna tillämpa dessa matematiska formler måste vi först extrahera och "läsa" informationen från dina celler. Under de senaste åren har laboratoriemetoderna utvecklats drastiskt:
- Genotypning (mikroarrayer): Det är den klassiska och validerade teknologin. Den fungerar genom att söka efter specifika variationer på konkreta platser i ditt genom, som om du letade efter redan kända "nyckelord" i en bok. Den är mycket effektiv för att spåra vanliga hälsomarkörer och välbefinnandeegenskaper. Denna teknologi finns i våra Starter DNA-test och Advanced.
- Helgenomsekvensering (WGS): Det är det stora teknologiska språnget inom preventivmedicin. WGS-teknologin läser ditt DNA från början till slut, bokstav för bokstav. Detta gör att vi kan upptäcka både vanliga varianter och sällsynta mutationer med oöverträffat kliniskt djup, och det är motorn bakom avancerade tester som vårt Ultra WGS 30x DNA-test.
Att ha tillgång till din genetiska information genom ett DNA-test ger dig den största av alla superkrafter: prevention. Med en detaljerad karta i dina händer kan du arbeta proaktivt tillsammans med din läkare för att ligga steget före och skräddarsy din hälsovård.
