Under de senaste åren har framsteg inom genetikområdet revolutionerat vår kunskap om många aspekter av medicin.
Utvecklingen av kraftfulla beräkningstekniker och förbättringar av laboratorieprocedurer har gjort det möjligt för oss att få nya och viktiga information om ursprung och beteende komplexa sjukdomar vanligast, som Alzheimers sjukdom, den Parkinsons sjukdom, den diabetes och olika typer av cancer, bland annat. All denna hälsoinformation kan vara tillgänglig via dna-tester.
Komplexa sjukdomar är multifaktoriellt ursprung och både genetiska och miljömässiga faktorer påverkar dess utveckling. Att känna till vår genetiska predisposition för en viss sjukdom kan därför hjälpa oss att ändra våra vanor och anpassa vår livsstil baserat på vår genetik.
Men hur börjar allt detta?
Provbearbetning
Användaren får dna test kit, och tar sedan provet genom att deponera saliv i motsvarande rör. Detta skickas till laboratoriet där det kommer att analyseras.
Salivprovet anländer till laboratoriet, som uppfyller de strikta ISO 90001:2015-standarderna i Europeiska unionen. Väl där går vi vidare till DNA-extraktion, hans kvantifiering, förstärkning med PCR-tekniker och slutligen genotypning.
I detta sista steg används Illumina® iScan-teknologi och den mest uppdaterade versionen av genotypningschippet Infinium Global Screening Array (GSA), som består av cirka 650 000 genetiska markörer spridda över hela genomet, till vilka ytterligare cirka 100 000 markörer har lagts till på ett personligt sätt. De pålitlighet av denna teknik är överlägsen 99 % och innehåller interna markörer som används som kvalitetskontroll.
Analys av resultat
När provet har genotypats överförs de råa resultaten till vår databas och analyseras av vårt team av bioinformatiker och genetiker. Tolkningen av resultaten utförs kombinerar vetenskaplig genetisk information senast publicerade och beräkningskraft, inklusive Big Data. Tack vare olika uppdateringar och utveckling och justering av prediktiv genetik Genom imputationstekniken har vi uppnått öka antalet analyserbara genetiska varianter från cirka 750 000 till tiotals miljoner, vilket gör att mycket mer kompletta studier kan utföras.
Big Data och genetik
De genetisk predisposition Det bestäms av närvaron av vissa varianter i genomet, som kan studeras med kraftfulla beräknings- och bioinformatikteknologier genom genetiska Big Data-studier.
De genomomfattande associationsstudier (GWAS), som har utvecklats avsevärt under de senaste åren, gör det möjligt för oss att alltmer förstå förhållandet mellan genetik och utvecklingen av flera komplexa sjukdomar, och kan användas för att fastställa den genetiska risken att drabbas av dem. I dessa studier jämförs tusentals individer som diagnostiserats med en viss sjukdom (fall) med tusentals individer som inte lider av den (kontroller), vilket gör det möjligt att identifiera genetiska riskvarianter (de som finns oftast i fallgruppen) och skyddande genetiska varianter (de som är vanligare i kontrollgruppen).
Under de senaste åren, tack vare förbättringar av sekvenseringsteknologier för hela genom, referensbefolkningspaneler. Dessa är stora databaser som innehåller fullständig genetisk information om hundratusentals individer.
Med all denna information, Vi analyserar förekomsten eller frånvaron av dessa risk- eller skyddsvarianter, och genom en bioinformatisk analys baserad på en polygen riskpoäng uppskattar vi ett riskvärde eller genetisk sannolikhet att lida av en sjukdom eller egenskap.
Tillämpningen av denna kraftfulla och nya metod har möjliggjort omforma genetisk riskuppskattning av komplexa sjukdomar, tillhandahållande mycket mer exakta och uppdaterade resultat som nya upptäckter inom teknik och genetisk forskning publiceras.
Sammanfattningsvis, att känna till den genetiska risken för en viss sjukdom genom imputationsmetoden och de senaste GWAS-studierna kan hjälpa oss att fatta beslut och ändra våra vanor och livsstil, vilket kan vara viktigt förebyggande verktyg för många välkända komplexa sjukdomar.
