Ett genetiskt test eller DNA-test (namn ges för att titta på gener och DNA, om det analyserade proteiner skulle det vara ett proteintest) är studiet av en individs genetiska material för att få information om dem. Denna information kan sträcka sig från din genetiska predisposition till att utveckla vissa sjukdomar, att upptäcka din härkomst eller kontrollera om du är bärare av specifika patologier. Alla av dem är giltiga skäl att ta ett genetiskt (eller DNA) test.
Genetiska tester kan utföras med vilket biologiskt prov som helst från personen som innehåller deras DNA. Vi har alla sett de klassiska CSI-avsnitten där de lyckades göra det genom hår eller hud. Även om de också kan göras genom saliv, blod eller annan vävnad. Du kan göra ett genetiskt test på något så litet och lätt att få tag på som en arm (överraskande, jag vet!).
En av fördelarna med dessa genetiska tester är just att de är icke-invasiva. Den person som är intresserad av att veta sin genetiska information behöver bara skicka sitt prov, som normalt är saliv. Salivprovet skickas till ett laboratorium specialiserat på genetisk analys och resultatet erhålls senare. Medicinska tester för att upptäcka viruset under pandemin var mer obekväma.
En annan fördel nyligen är minskningen av kostnaden för hela processen. Kostnaden för processen, från massiva analyser till förbättring av matematisk metodik och större effektivitet i analysen, har möjliggjort ett avsevärt prisfall och gjort det inom räckhåll för många människor.
Material och metoder
DNA som finns i en organism är dess bruksanvisning. Den innehåller allt dina celler kan göra. Och den bruksanvisningen är olika mellan olika personer, trots att funktionerna är desamma. Inklusive att det ibland finns stavfel och "stavfel" som gör att manualen inte är väl förberedd och att maskinen får problem att fungera.
Och ett genetiskt test kan hitta dessa skrivproblem och tolka dem.
Och hur kan vi tolka det? Tack vare tidigare studier som har analyserat genetiken hos en viss population med en sjukdom, till exempel typ I-diabetes. Om mutationer hittas i specifika gener som är gemensamma för hela befolkningen som lider av diabetes, dras slutsatsen att om en annan person har samma mutation ökar sannolikheten att drabbas av diabetes.
Först extraherar vi DNA från det organiska provet, och det amplifieras för att arbeta med det (vilket är anledningen till att provet också måste nå en minimikvalitet och -mängd av DNA). Efter denna amplifiering utförs genotypning (en process som skiljer sig från genetisk sekvensering). Med denna teknik bestäms skillnaderna och likheterna i generna i provet som analyseras jämfört med referenssekvenserna. Dessa referenssekvenser är de olika genvarianter som vi vill kontrollera.
Slutligen, från denna metod, kan vi veta om en person har de kända mutationerna eller inte. Och med den kunskapen upprättas motsvarande rapporter.
Resultat
Här kan vi skilja på två typer av sjukdomar. Å ena sidan komplexa sjukdomar. De är sjukdomar som orsakas av flera gener och miljöfaktorer. Resultaten på dem säger inte att vi kommer att drabbas av sjukdomen. Det berättar för oss sannolikheten att vi har att utveckla sjukdomen. Cancer, till exempel, skulle finnas i denna grupp.
Å andra sidan har vi monogena sjukdomar. I det här fallet beror allt på en enda gen. Så resultatet kommer att berätta för dig om du är bärare av sjukdomen (du har genen eller inte) och om du lider av patologin (eftersom, i recessiva gener, behövs två onormala kopior av genen för att få symtomen).
Framför allt, i komplexa sådana, påverkar interaktionen med omgivningen. Därför kan vi, eftersom vi känner till sannolikheten att drabbas av en sjukdom, ändra omständigheterna runt omkring oss för att förhindra att den uppstår. Ett incitament till att sluta röka är kanske att veta att våra gener ger oss många möjligheter för lungsjukdomar.
O con la diabetes, si en los resultados tengo una probabilidad más alta de padecerla, debería controlar la dieta evitando los alimentos y las bebidas más azucaradas. Unless the idea of periodically injecting ourselves with insulin seems interesting to us, but I doubt it.
Som i alla affärsidéer med en bred nisch av potentiella användare, framtida möjligheter och möjliga förgreningar, är resultatet många företag dedikerade till försäljning av genetiska tester. Varför vi då?
Diskussion och slutsatser
Eftersom tellmeGen erbjuder den mest kompletta genetiska analysen på marknaden i förhållande till dess kostnad. Med ett enda salivprov erbjuder vi information om den genetiska predispositionen att lida av mer än 95 sjukdomar (inklusive de mest populära, som t.ex. prostatacancer antingen Alzheimers), information om huruvida du är transportör av någon monogen sjukdom, analyserar vi farmakologisk kompatibilitet i mer än 100 droger, säger vi dig fysiska egenskaper (så att du kan bevisa att dina ögon är mörkgröna och inte bruna som alla andra säger till dig) och vi lägger till anor för att sluta övertyga dig.
Kort sagt, att ta ett genetiskt test ger dig mycket värdefull information för att bättre förstå din kropp och ditt hälsotillstånd. Och att göra det med oss ger dig den mycket värdefulla informationen till ett mycket värdefullt lågt pris.
Vi rekommenderar att du delar denna information med din läkare om du har gjort det Avancerad genetisk analys, eftersom det kan hjälpa till i en mängd olika aspekter, från att bidra till tidig upptäckt av en sjukdom, till att veta vilken dos av ett visst läkemedel som är mest lämplig för dig. Lite personlig medicin skadar aldrig.
Om du fortfarande är osäker på om du ska genomgå en genetisk analys eller inte kan du kontakta oss på info@tellmegen.com. Ska vi försöka övertyga dig att göra det? Ja. Är vi övertygade om att det är användbart och fördelaktigt att göra det, och att vi är det bästa alternativet? Dessutom, om jag ska vara ärlig, ja.
