Genetisk sekvensering är processen för att bestämma nukleotidernas ordning i en organisms DNA. Som namnet indikerar syftar det på att känna till sekvensen av baserna som utgör den: guanin, adenin, tymin och cytosin.
Genomsekvensering är en specifik typ av genetisk sekvensering, med några nyckelpunkter.
Vad är helgenomsekvensering?
Först en kort påminnelse om vad genomet är: allt DNA från en organism. När vi säger allt är det allt, inte bara det genetiska materialet som finns i cellkärnan.
Hos människor skulle deras arvsmassa också innefatta det genetiska materialet från mitokondrierna, som svävar inuti cellen, lugna och glada, och producerar energi i sin egen takt.
Genomsekvensering är en typ av genetisk sekvensering som försöker bestämma ordningen för individens hela genom. Alla.
En sekvensering av en persons DNA är tvetydig. Vi vet att en del av deras genetiska material har sekvenserats, men inte hur mycket eller vilket. Men om de berättar att genomsekvensering har utförts, säger det oss att allt deras genetiska material har sekvenserats.
Med den enorma mängd information den ger.
En annan överraskande detalj är hur lätt det är att få originalprovet.
Det krävs bara ett prov av saliv för att analysera hela en persons DNA. Den genetiska informationen som finns i cellerna inuti din mun är densamma som alla andra celler (förutom könsceller).
Alla celler i din kropp har samma genetiska material. Deras skillnader beror på vilka delar av DNA:t de uttrycker, hur mycket de uttrycker det och när de uttrycker det.
Tack vare det kan en hudcell från insidan av din kind ge oss information om ditt anlag för gröna ögon. Helt enkelt är generna som är ansvariga för detta inte aktiva på samma sätt i epitelet.
Är sekvensering av hela genomet så användbart som det verkar?
Nej. Det är mer användbart än det verkar.
Nuförtiden finns det många anledningar till att ha helgenomsekvensering.
All information som erhålls genom sekvenseringsmetoder är tillgänglig med fullständig genomsekvensering, även om det vanligtvis är mer mödosamt att arbeta med så mycket data. Vilken information kan extraheras från genomsekvensering?
- Anor, inklusive faderns och moderns härkomster, och hybridiseringsinformation som din procentandel av neandertal-DNA.
- Hälsa, att veta om du har förändringar orsakade av gener, eller risken att utveckla dem baserat på dina genvarianter. Om de är monogena tillstånd som t.ex cystisk fibros, kommer du att veta med full säkerhet.
- Skaffa varianter av osäker betydelse. De är varianter inom DNA vars effekt på en persons hälsa ännu inte är klarlagd, men med denna metodik registreras de.
- Fysiska drag, fenotypiska uttryck hos personen. Det synliga uttrycket av gener på din kropp.
- Mitokondriellt DNA. Många genetiska tester utelämnar det eftersom det finns i cellkärnan, men genomsekvensering tar alltid hänsyn till det.
En fördel är att när man skaffar allt finns det fragment av DNA som inte ger information nu, men kommer att göra det i framtiden.
Som vi nämnde tidigare finns det okända gener. Vi har varianterna av osäker betydelse. Det finns hela regioner av icke-kodande DNA (de bär inte på information för att göra proteiner) som vi inte vet om de gör något eller vad de för närvarande används till.
Det är nyckeln: just nu. Inom fem år kan genetiska sekvenser som är otydliga för oss vara nyckeln till att tolka fysiologiska processer där vi har viktiga informationsluckor.
En komplett genomsekvens innehåller allt och är för alltid. Därför måste man ta hänsyn till att processen tar längre tid än andra protokoll som fokuserar på specifika fragment och gener.
Du behöver lite mer tålamod om du vill ha en produkt med rätt kvalitetsrecensioner och korrekt analys.
Ytterligare en fördel är dess pris.
År 2007 uppskattades det att den fullständiga sekvenseringen av en person skulle kosta omkring 1 miljon dollar vid den tiden.
Under de följande åren etablerades en utmaning: att göra en komplett genomsekvens kostade mindre än 1 000 dollar. På den tiden kunde det äntligen betraktas som en överkomlig process för de flesta.
Priset för genomsekvensering har idag uppnåtts. Det når inte tusen dollar.
En annan fördel som uppnåtts under åren är den tid det tar att slutföra genomsekvensering.
Den första tog flera år. Nu är världsrekordet fem timmar, och allvarliga kliniska fall, där patientens hälsa och till och med liv är i fara, görs på en dag.
Men för resten av oss som är övertygade om att vi är i acceptabel hälsa mäts tiden det tar att slutföra genomsekvenseringen i veckor. Det beror på vilken metod som används och vilka kontroller som utförs.
Till exempel är 30x helgenomsekvensering en avancerad metod som säkerställer mycket mer detaljerad och exakt täckning av ditt DNA.
Detta 30x-tillvägagångssätt innebär att varje sekvens i ditt genom läses i genomsnitt 30 gånger, vilket säkerställer större trohet i resultaten och mer exakt detektering av genetiska varianter.
Till skillnad från andra metoder med lägre täckning ger 30x sekvensering större noggrannhet i analysen, minimerar möjliga fel och förbättrar den övergripande kvaliteten på data.
Om du vill veta ditt DNA så mycket som möjligt är det en starkt rekommenderad metod, även om det kräver tid.
Och om du har lite mer tålamod, berättaGen kan ge dig den perfekta produkten med så många praktiska användningsområden under ditt liv.
