tellmeGen-forskare upptäcker genetiken bakom migränbehandling

Vi har utvecklat en studie för att hitta gener som väljer ut lämpliga läkemedel för varje person.

Uppdaterad den
Investigadoras de tellmeGen descubren la genética del tratamiento de las migrañas

De migrän De är en av de sjukdomar som kräver lite introduktion. Det är en sjukdom vars huvudsakliga kännetecken är en kraftig, pulserande huvudvärk, ofta åtföljd av känslighet för ljus och/eller ljud, med illamående. Det förekommer vanligtvis endast på en av de två sidorna av huvudet, ensidigt.

Allvarliga fall når en invalidiserande punkt för personen. De består av akuta episoder som varar mellan 4 och 72 timmar om de inte behandlas. Känslighet för ljus, tillfogat det faktum att fysisk ansträngning förvärrar smärtan, gör att drabbade människor drar sig tillbaka till mörka rum och väntar i vila på att symptomen avtar.

Innan smärtstadiet kan ett smärtfritt föregående stadium uppstå men med atypiska symtom, som stickningar i tungan eller synrubbningar. De varar inte mer än en timme och försvinner utan att lämna några följdsjukdomar.

Eftersom den är en vanlig sjukdom med tydliga symtom, registrerades och beskrevs den redan för mer än 2 000 år sedan.

Och ändå har dess mekanismer ännu inte etablerats. Det anses falla inom kategorin komplexa sjukdomar, där flera nedärvda gener deltar och påverkas av miljöfaktorer.

De tre huvudmisstänkta är:

  • Vaskulär teori, på grund av kranialartärerna, som genomgår en initial vasokonstriktion, följt av vasodilatation, vilket orsakar pulserande smärta.
  • Neurogen teori, där det ansvariga är en hyperexcitabilitet i hjärnbarken som skulle sluta aktivera trigeminusnerven, ansvarig för smärta.
  • Och en tredje teori skyller på tarm-hjärna axel, med argumentet att förändringar i kosten minskade, eller till och med eliminerade, uppkomsten av migrän hos drabbade patienter.

Investigadoras de tellmeGen descubren la genética del tratamiento de las migrañas

Vad har vi lärt oss under den här tiden?

Sjukdomen har en genetisk grund, men många patienter har rapporterat miljöfaktorer som triggers för migrän. De mest citerade är förändringar i människors rutiner, särskilt om de påverkar sömncykler eller skapar situationer av stress och ångest, och när det gäller kvinnor, menstruationscykeln. Det senare sammanfaller vanligtvis med sänkningar av östrogennivåerna, som uppstår naturligt före menstruationen.

Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) lider mellan 15 och 18 % av världens befolkning av migrän, med svåra eller kroniska fall som drabbas av 4 av 100 människor runt om i världen. De har en högre förekomst hos kvinnor.

Även om det hos unga människor är mindre allvarligt och uppvisar vissa skillnader i dess egenskaper, lider 6 % av ungdomarna av det och 18 % av patienterna säger sig ha drabbats av sin första episod före 10 års ålder.

Migrän är en obeveklig hammare på skallen, men den har sätt att bli värre. Bland dem har vi migrän som varar mer än 72 timmar (de kan kräva sjukhusvistelse), kronisk migrän, som inträffar minst 15 dagar i månaden, eller epileptiska anfall utlösta av migränepisoder.

Förutom att vara ett högst underskattat folkhälsoproblem är migrän, enligt WHO själv och trots dess bristande erkännande, den sjätte mest handikappande sjukdomen. Suboptimal uppmärksamhet på dessa problem orsakar en hög ekonomisk kostnad för samhället på grund av den arbetsfrånvaro de orsakar eftersom symtomen är svårare under människors produktiva år.

Den korrekta behandlingen av dessa störningar baseras på tre punkter:

  • Utbilda vårdpersonal för att fastställa korrekta diagnoser. Det finns många typer av migrän och alla svarar inte likadant på behandlingar.
  • Adekvat behandling med effektiva mediciner. Icke-steroida antiinflammatoriska medel (t.ex ibuprofen), ergotamin och triptaner. Dessa två sistnämnda är specifika för behandling av migrän, de har biverkningar och ergotamin har förskjutits kraftigt i sin användning till förmån för triptaner.
    Det finns en rad läkemedel som fungerar förebyggande och minskar uppkomsten av migränepisoder. Till exempel betablockerare eller antikonvulsiva medel. Men under den akuta episoden är dessa mediciner till ingen nytta.
  • Förändringar i livsstil och patientutbildning. Intresset är att få patienterna att utveckla en rutin och behålla den.

På senare år har detta problem behandlats mer omfattande av medicinska och vetenskapliga yrkesverksamma.

tellmeGen och huvudvärk

Medvetna om att det fortfarande finns mycket arbete framför oss har vi på tellmeGen utvecklat en banbrytande observationsstudie i Spanien med våra användare som lider av migrän och andra typer av huvudvärk för att försöka hitta genetiska markörer som kan hjälpa till att välja lämpliga läkemedel för varje person och på så sätt minska terapeutiska misslyckanden.

Detta är grunden för farmakogenetik, en vetenskaplig disciplin som på senare år håller på att bli verklighet.

"Tack vare studien observerar vi att många patienter inte förbättrar sina symtom eftersom de tar en farmakologisk behandling som inte är lämplig utifrån deras genetik. Men när generna som är involverade i terapeutisk framgång studeras kan det förskrivas på ett personligt, effektivt och säkert sätt. Det är så vi observerar det systematiskt och vi hoppas att den här studien kommer att fungera som grund för andra mer uttömmande sådana”, betonar Dr. Silvia Tamborero och Celia Martínez, ansvariga för studien.

Målet med denna studie är att bli det första företaget som erbjuder en farmakogenetisk panel genom vilken den bästa behandlingen för varje fall kan förskrivas.

"Farmacogenetik är verktyget som kommer att hjälpa oss att vara mer exakta och effektiva, och på företaget är vi mycket engagerade i dessa invalidiserande neurologiska störningar", säger Dr. Ana Romero, chef för genetikavdelningen på tellmeGen.

Med det genetiska testet tellmeGen kan du lära dig många egenskaper som gör dig unik, bland annat hur medicinerna förknippade med migrän känns för dig och vilka konsekvenser de kan ha på din hälsa.