Patienten har alltid stått i centrum för den medicinska praktiken. Behandlingsprotokoll har dock historiskt sett inte bestämts till stor del av den enskilda patienten, utan snarare av forskning som härrör från studier av stora patientpopulationer.
Men med kartläggningen av det mänskliga genomet har dessa normer och praxis börjat förändras, vilket ger upphov till praxis som är informerad av genetik. Både forskare och utövare hävdar att standardmodellen för evidensbaserad medicinsk praxis snart kan ersättas av ett mer effektivt tillvägagångssätt som är anpassat till varje patients unika genetiska sammansättning.
Den här artikeln undersöker genetikens roll i nuvarande och framtida medicinsk praxis. Den undersöker också frågan om, och i vilken utsträckning, gener kan avgöra vilka mediciner som kommer att fungera för dig.
Personlig medicin
Grunden för modern medicinsk praxis inom befolkningsforskningen har gett upphov till djupgående framsteg i vår förståelse, behandling och förebyggande av sjukdomar. Således har evidensbaserad medicin räddat otaliga liv och bidragit till hälsa och läkning av otaliga patienter runt om i världen.
Men trots alla dessa framsteg har evidensbaserade metoder inte kunnat anpassa sig till de otaliga och ofta oförutsägbara variationerna inom patientpopulationer. Detta har historiskt sett inneburit att utövandet av medicin till stor del har varit ett spel med siffror och statistik.
Men tyvärr har patienter som visar sig vara extremvärden, det vill säga de som faller utanför det statistiska medelvärdet, troligen fått ineffektiva behandlingar. eller till och med otillräcklig, med ibland katastrofala resultat.
För dessa patienter kan statistiskt baserade resultat av olämpliga behandlingar variera från biverkningar av behandling till dödlig sjukdomsprogression. Det är därför uppkomsten av personlig medicin. Ett huvudelement i personlig praktik är användningen av genetiska tester att skräddarsy behandlingsplaner efter patientens unika genetiska sammansättning.
Förespråkare av genetikbaserad personlig medicin säger att läkare bättre kommer att kunna identifiera de terapier som en patient kommer att svara bäst på och den dosering som är mest lämplig för dem. Det är därför de stöder gemensam användning av Farmakogenetik och personlig medicin. Samtidigt kan patientens genetiska tester användas av sjukvårdspersonalen för att avgöra vilka behandlingar som kan ha liten effekt på patienten eller, värre än, orsaka en negativ reaktion, till exempel en livshotande allergisk reaktion. Vi skulle därför också tala om individualiserad medicinsk terapi och farmakogenetik.
På samma sätt kan genetiska tester användas för att identifiera hälsorisker som är unika för patienten. De läkemedelsreaktioner De är starkt betingade av varje individs unika genetik. Detta inkluderar att identifiera förekomsten av genetiska varianter, så kallade SNP, ansvariga för vissa cancerformer, som t.ex bröst, äggstock och kolon.
Farmakogenomik
Ett av de mest lovande områdena inom personlig medicin är farmakogenomik. Farmakogenomik avser design, utveckling och ordination av terapier som överensstämmer med den genetiska sekvenseringen av varje patient.
Det slutliga målet med farmakogenomik är att maximera effektiviteten av behandlingar och minimera biverkningar. och undvika biverkningar. Detta kan till exempel göras genom att studera genetiska sekvenser som är kända för att påverka hur levern absorberar och metaboliserar vissa läkemedelssubstanser.
Om patienten saknar en avgörande gen eller har uttryckt ett genetiskt enzym som minskar hans eller hennes kropps förmåga att metabolisera de aktiva ingredienserna i ett standardläkemedel, kan läkaren ordinera en alternativ behandling utan att behöva vänta på att standardbehandlingen ska bevisas ha misslyckats.
Studien av en patients gener för att bättre förutsäga effektiviteten av standardbehandlingar och alternativa behandlingar är baserad på sökandet efter farmakologisk kompatibilitet genom genetiska tester och är avgörande för utövandet av personlig medicin.
Biologisk kompatibilitet genom genetisk testning är också avgörande för en innovativ ny genre av medicin: vävnadsteknik. Även om den fortfarande är i ett tidigt skede, ger denna gren av genetisk medicin nytt hopp till dem som står inför en rad livshotande tillstånd, från svåra brännskador till organsvikt. Förhoppningen är att läkare tack vare vävnadsteknik ska kunna odla eller odla celler och vävnader som är genetiskt identiska med patientens själva, vilket ofta är nyckeln till att undvika avstötning och främja transplantatets hälsa.
Förbättrad diagnostik och förebyggande av sjukdomar
Som föreslagits ovan, Genetisk testning tillåter inte bara läkare att välja den typ av behandling som är mest förenlig med patientens individuella fysiologi., men de kan också hjälpa vårdpersonal att identifiera och förebygga sjukdomar.
Elektroniska biomedicinska tekniker, till exempel, används alltmer för att stödja och förbättra personlig medicin genom att heltäckande analysera, spåra och tillämpa en patients unika hälsoinformation för att utforma patientcentrerade behandlingsplaner.
Till exempel lider cirka 70 miljoner amerikaner av någon typ av matsmältningsstörning. Men på grund av den stora variationen i symtomatologi från patient till patient kan stora delar av befolkningen uppleva en försenad eller missad diagnos. Detta gör att många lider, ibland i åratal, med otillräcklig behandling, eller ingen behandling alls.
Matkänsligheter och intoleranser, som t.ex glutenintolerans eller till laktos, kan vara exceptionellt svårt att diagnostisera på traditionellt sätt. Klinisk genetisk screening kan dock snabbt diagnostisera glutenintolerans och andra känsligheter med en hög grad av noggrannhet, vilket gör att patienter kan påbörja en behandlingsregim som kan återställa deras allmänna hälsa och livskvalitet.
Vad du behöver veta
Medicinens framtid kan ligga i gener. Genetik spelar en allt viktigare roll i utvecklingen av farmaceutiska produkter, vid diagnostik och förebyggande av sjukdomar och vid utformning av de mest effektiva behandlingsplanerna. Vad detta i slutändan betyder är att personlig medicin fokuserad på genetik kan tillskansa sig befolkningsbaserad praxis.
