De Parkinsons sjukdom Den karakteriseras som en neurodegenerativ sjukdom som huvudsakligen består av den progressiva förlusten av nervceller som innehåller dopamin och som finns i substantia nigra. kompakt pars.
Denna förlust beror på en brist på koordinerad aktivitet, manifesterad av skakningar, stelhet, bradykinesi (slow motion-rörelser) och postural instabilitet. Det uppvisar också icke-motoriska symtom, som kan uppträda upp till ett decennium tidigare. Ett av problemen är att när symtom uppstår, 60-70% av nervcellerna i substantia nigra kompakt pars De har redan gått till kyrkogården.
När sjukdomen fortskrider påverkas andra regioner av det centrala och perifera nervsystemet av neuronal död. Det enteriska nervsystemet, som vi skulle kunna kalla "hjärnan i matsmältningssystemet", är en av de strukturer som först påverkas, som visar symtom innan de muskulösa uppstår. Vissa modeller av sjukdomen försvarar att den uppstår i denna region, och därifrån når hjärnan.
Parkinsons är, efter Alzheimers sjukdom, den vanligaste neurodegenerativa sjukdomen och det uppskattas att, som ett resultat av den höga förväntade livslängden i utvecklade länder, kommer dess prevalens att fördubblas under de kommande 25 åren. Det finns för närvarande i 1% av världens befolkning över 65 år. Det är en störning som kännetecknas av att vara kronisk och progressiv, det vill säga symtomen fortsätter över tid och förvärras också.
Vad orsakar Parkinsons sjukdom?
Orsakerna till Parkinsons sjukdom är fortfarande okända. Vissa riskfaktorer har dock fastställts som kan öka chanserna att drabbas av det.
Ålder och kön
Ålder är den största riskfaktorn, eftersom endast 10 % av patienterna är under 45 år. Och man har sett att män löper mycket större risk än kvinnor att utveckla denna sjukdom. En skyddande effekt av kvinnliga hormoner har bevisats, förutom könsrelaterade skillnader i genuttryck och större manlig exponering för miljöriskfaktorer.
Genetik
Genetisk mottaglighet är en annan viktig faktor. Ett stort antal gener har identifierats som möjliga utlösare av Parkinsons, och mutationer har hittills beskrivits i upp till 20 gener relaterade till denna sjukdom.
Miljöfaktorer
Miljöfaktorer påverkar också utvecklingen av Parkinsons, dessa inkluderar:
- Miljögifter: kemiska, fysiska eller biologiska ämnen som finns i miljön har en negativ inverkan på levande varelsers hälsa.
- Bekämpningsmedelsexponering: missbruk av dessa, konsumtion av behandlade livsmedel och inandning av förorenad luft utgör en hög risk för hälsa och miljö.
- Upprepad hjärntrauma: Upprepade slag, stötar eller huvudskakningar kan orsaka traumatiska hjärnskador.
- Förekomst av vaskulära riskfaktorer: högt blodtryck, diabetes, fetma, rökning och en stillasittande livsstil är egenskaper att ta hänsyn till när vi pratar om det kardiovaskulära systemets hälsa.
- Exponering för vissa droger: Det finns vetenskapliga bevis för att vissa läkemedel framkallar sjukdomen. Till exempel preventivmedel, antidepressiva, rökavvänjning, lugnande medel, antipsykotika, immunsuppressiva, antihypertensiva, bland många andra.
- Utövande av vissa yrken eller yrken: samhällsvetare, snickare, bibliotekarier, bönder och trädgårdsodlare, svetsare, bensinstationsarbetare, maskinförare och snickare är yrken som är förknippade med en högre incidens av Parkinsons sjukdom. Medan personer som arbetar inom administration och ledning, sjukvård, reparatörer och elektriker har en lägre risk att drabbas av det.
Terapier för Parkinsons
Det finns inget botemedel mot Parkinsons sjukdom än, men det finns olika behandlingar som hjälper till att förbättra symtomen avsevärt, så det är mycket viktigt att börja behandla den så snart som möjligt. Att känna till genetisk sårbarhet för hälsotillstånd av Parkinsons kan vi vara mer uppmärksamma på de möjliga symtom som utvecklas, samt kontrollera de miljöfaktorer som gynnar det.
Den mest använda behandlingen är administrering av levodopa. Det är en metabolisk föregångare till dopamin, och dess mål är just att kompensera för förlusten av dopamin som orsakas av döden av dopaminerga neuroner. Varför inte använda dopamin direkt då? Eftersom dopamin inte kan passera blod-hjärnbarriären, en speciell barriär som skiljer hjärnan från blodet, men levodopa kan. Allt genomtänkt. Det administreras vanligtvis tillsammans med karbidopa.
Parkinsons och genetik
Om Parkinsons sjukdom var ärftlig skulle vi säga att det är en ärftligt tillstånd, men så är inte fallet, eftersom det är en komplex multifaktoriell sjukdom där olika gener i kombination med miljöfaktorer deltar. Eftersom gener är involverade i utvecklingen av sjukdomen kan vi säga att Parkinsons är en genetiskt baserad sjukdom. Cirka mellan 5 och 10 % av Parkinsons fall har en genetisk grund, där sjukdomen uppträder i tidig ålder jämfört med icke-genetiska fall. Dessutom, som vi har nämnt tidigare, finns det många genetiska faktorer som ökar risken att drabbas av denna sjukdom.
Känna till din genetiska predisposition för Parkinsons sjukdom genom en genetisk analys Det är mycket viktigt, eftersom det gör det möjligt för det multidisciplinära medicinska teamet att förstå sjukdomen och fastställa den mest specifika behandlingen som är möjlig för varje patient.
Med Avancerad genetisk analys från tellmeGen kommer du att kunna känna till genetisk sårbarhet att utveckla Parkinsons sjukdom. Detta möjliggör möjlig förebyggande, personlig vård och genetisk rådgivning för patienten och deras familjer.
