Han neuroblastom Det är en typ av cancer som har sitt ursprung i omogna former av nervceller (kallade neuroblaster) i det sympatiska nervsystemet, som växer okontrollerat och bildar en tumör. Termen neuro hänvisar till nerverna, medan blastom hänvisar till en cancer som börjar i celler under utveckling. De flesta neuroblastom börjar i nervvävnaden i binjurarna.
Neuroblastom är vanligare hos spädbarn och barnFaktum är att det representerar 8-10% av alla barndomstumörer. När det gäller när det utvecklas, upptäcks nästan 90% av neuroblastomerna i barn under 5 år och det förekommer sällan hos personer över 10 år.
ALK och andra, nycklar i neuroblastoms genetik
Neuroblastom är en komplex sjukdomDet vill säga, det beror på genetiska faktorer och miljöfaktorer och livsstil. I denna sjukdom har dock ingen miljöfaktor beskrivits (vare sig det är exponering för vissa giftiga ämnen eller strålning under graviditeten) som ökar sannolikheten att drabbas av sjukdomen. Det är sant att en förening har etablerats i de barn och bebisar som närvarar historia av medfödda anomalier. Dessa typer av defekter kan vara strukturella eller funktionella, uppstå under graviditeten och öka risken för att utveckla barncancer.
I de flesta fall av neuroblastom finns ingen familjehistoria (neuroblastom av sporadisk typ). Men i 1-2 % av fallen neuroblastomgenetik spelar en viktig roll i uppkomsten av sjukdomen.
Under det senaste decenniet har genomomfattande associationsstudier (GWAS) avslöjat information om genetiken hos neuroblastom. Dessa typer av studier har gjort det möjligt att identifiera singelnukleotidpolymorfismer (SNP) i vissa gener som är starkt associerade med känsligheten och/eller aggressiviteten hos neuroblastom.
Variationer i ALK-genen har varit de mest studerade, med tanke på att de förekommer oftast vid barncancer. ALK-genen är involverad i tillväxt och utveckling av nervceller, men det är inte den enda genen vars varianter har visat ett samband med anlag för att drabbas av sjukdomen; det finns ett större antal loci som är en del av neuroblastoms genetik. Bland dem finns de loci som finns i generna BARD1, HACE1 eller LMO1, som analyseras i vår DNA-test.
Hur hjälper ett genetiskt test att upptäcka neuroblastom?
Även om etiologin för neuroblastom i de flesta fall är okänd, är vårt genetiska test specifikt Advanced Personal Genome Service, gör det möjligt att bestämma den genetiska predispositionen hos en individ att utveckla denna typ av cancer.
