Farmakogenetik: ett steg bort från före och efter medicin

Farmakogenetiken har nyligen blivit viktigare, eftersom det är en av grundpelarna i personlig medicin.

Carlos Manuel Cuesta Uppdaterad den 20 mars 2023

Farmakogenetiken har fått en särskild betydelse på senare tid, eftersom den anses vara en av grundpelarna i personlig medicin. Det är vettigt, om vi tänker på det viktiga genetikens roll i medicinen.

Du har säkert hört talas om det, eller hur? Det är ett område som fortfarande har en lång väg att gå, men man har sett att det kan markera ett före och efter inom traditionell västerländsk medicin. Det är därför många experter tillsammans tar hänsyn till begreppen personlig medicinsk terapi och farmakogenetik.

Flera kliniska studier har visat det Att ta ett farmakogenetiskt test är extremt viktigt för att veta vilket läkemedel och vilken dos som ska ges till varje patient.. På detta sätt undviks och/eller reduceras möjliga biverkningar av nämnda behandling, förutom att projicera ett gynnsamt kliniskt resultat, vilket förbättrar personens livskvalitet. Faktum är att även för vissa behandlingar är det obligatoriskt att utföra denna studie innan man etablerar motsvarande terapi.

Om patienten behöver behandling med flera läkemedel samtidigt kan en läkemedelskompatibilitetsstudie göras för att ta reda på interaktionerna mellan dessa läkemedel i kroppen. Detta gör att du kan välja den mest lämpliga kombinationen.

Dessutom, Genom att vara personlig beroende på patientens genetik och deras hälsotillstånd kommer återhämtningstiden att förkortas helt, vilket ökar kostnadseffektiviteten för behandlingar, optimerar tillgängliga hälsoresurser och begränsar problem som härrör från ineffektiva behandlingar, såsom antibiotikaresistens.

Men vad analyseras i en farmakogenetisk studie?

I DNA finns variationer i den genetiska sekvensen. De så kallade polymorfismerna förekommer hos minst 1 % av befolkningen och främjar normal befolkningsmångfald. Dessa variationer kan modifiera uttrycket och funktionen av enzymer, transportörer eller terapeutiska mål involverade i farmakodynamik och farmakokinetik.

Till exempel kan variationer i generna som verkar i metaboliseringen av läkemedel i levern förändra deras effektivitet och/eller säkerhet, eller polymorfismer i gener som kodar för transportörer i blod-hjärnbarriären bestämmer deras aktivitet på det centrala nervsystemet. Det annorlunda läkemedelsreaktioner hos individer beror till stor del på deras genetiska skillnader.

Ett farmakogenetiskt test, som nämnts ovan, involverar analys av genetiska markörer som bestämmer läkemedlets beteende genom kroppen., som kommer att utvärderas av farmakokinetik, och å andra sidan av polymorfismer som modulerar kroppens svar på läkemedlet, som hanteras av farmakodynamik.

Den mest studerade aspekten inom farmakokinetiken är läkemedelsmetabolism.

Uppsättningen av polymorfismer hos varje individ kommer att definiera deras förmåga att omvandla läkemedel, och både ökningen och minskningen av deras metaboliska kapacitet kan verka till förmån för eller mot framgången för behandlingen. Således är de vanligaste typerna av metabolisering:

Normal eller Extensiv Metabolizer (EM): de uppvisar inga variationer i metabolismens hastighet, inte heller i terapeutisk effekt eller toxicitet med avseende på den tidigare fastställda.
Dålig metaboliserare (PM): innebär mindre nedbrytning av läkemedlet, och med det mer tid i kroppen och en större sannolikhet för biverkningar, men också en förlängd terapeutisk effekt. Dessutom, för läkemedel som kräver ett första aktiveringssteg, skulle dålig metabolism innebära mindre tillgängligt aktivt läkemedel eller en senare terapeutisk effekt.
Intermediate Metabolizer (IM): Konsekvenserna liknar dem av dålig ämnesomsättning, men i mindre utsträckning. Det skulle innebära en något ökad risk för att utveckla biverkningar och skulle innebära lägre effekt än vad som fastställts för det läkemedlet.
Ultrarapid Metabolizer (UM): större nedbrytning av läkemedlet, vilket minskar tiden det finns kvar i kroppen, vilket minskar både biverkningar och effektivitet. För läkemedel som kräver tidigare aktivering kommer den terapeutiska effekten troligen att observeras tidigare.

Farmakodynamik studerar förhållandet mellan läkemedlet som når destinationen och de utlösta effekterna. De huvudsakliga terapeutiska målen är vanligtvis receptorer, jonkanaler eller enzymer. Dessutom kan det påverkas av fysiologiska förändringar, hälsotillstånd eller administrering av andra läkemedel eller livsmedel.

Beroende på resultaten av varje genetisk analys, kommer det förfarande som ska följas av läkaren att bestå av att använda de fastställda standarddoserna, att minska eller öka doserna efter behov, eller använda andra alternativa behandlingar.

Denna information är baserad på studier utförda av FDA (Food and Drug Administration), EMA (Europeiska läkemedelsmyndigheten) och andra prestigefyllda farmakogenetiska institutioner, såsom CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) eller DPWG (Holländsk arbetsgrupp för farmakogenetik).

Det är viktigt att betona att resultaten i tellmeGen-rapporterna är rekommendationer. Under inga omständigheter bör patienten ändra sin farmakologiska behandling utan granskning och godkännande av sin läkare.

Jag vill ha min farmakogenetiska studie, vad ska jag göra?

De personliga genomtjänsterna som finns tillgängliga på tellmeGen låter dig veta svaret på flera mediciner och mer än 150 farmakologisk kompatibilitet beroende på din genetik, undvika komplikationer i den kliniska processen, gynna din återhämtning.

Här Du har ett exempel på resultaten som tillhandahålls med DNA-testet i tellmeGen.