Det finns dussintals, hundratals, tusentals patologier och problem som kan drabba människokroppen.
Lömska virus som väntar i vilket gömställe som helst för stunden för att komma in i din kropp. Opportunistiska bakterier som inte gör något förrän ditt försvar är lågt och de utnyttjar. Mutationer på grund av olika faktorer, som orsakar problem i cellulär funktion. Även om det är osannolikt, är det en möjlighet att bli attackerad av en ko.
Men trots denna enorma lista finns det en kategori som är värre än alla ovanstående: autoimmuna sjukdomar.
Att bli attackerad av de som svurit att skydda dig.
Vad är autoimmuna sjukdomar och vilka faktorer har de?
En autoimmun sjukdom är en patologi som orsakas av ett felaktigt svar från personens immunsystem.
Den främsta orsaken är att immunförsvaret misstar en normal komponent i kroppen för något främmande och försöker eliminera det. Ett exempel skulle vara Hashimotos tyreoidit, där immunförsvaret reagerar mot sköldkörteln.
Kul fakta: denna patologi orsakar hypotyreos genom att skada sköldkörteln. Men det finns en annan autoimmun sjukdom, Graves sjukdom, vilket orsakar precis motsatsen, hypertyreos. Antikropparna som genereras av immunsystemet binder till receptorer i körteln och stimulerar överdriven produktion av hormoner.
Det är inte alltid så enkelt och direkt. I den celiaki, som också anses vara en autoimmun patologi, är reaktionen mot gluten. Gluten är den förening som upptäcks som okänd. Men immunförsvaret sätter igång ett svar där tarmcellerna också angrips.
Det uppskattas att det finns cirka 80 kända autoimmuna sjukdomar och ytterligare 100 som ännu inte har upptäckts.
Praktiskt taget alla delar av människokroppen är mottagliga för immunattacker.
Han har så mycket respekt för det att även vissa organ har det immunförmån att undvika det. Immunprivilegier är ett tillstånd som uppstår i vissa delar av kroppen, såsom ögonen eller hjärnan, där immunsystemets aktivitet är begränsad eller till och med förhindrad att komma åt dem.
Dessa områden är livsviktiga och onormal aktivitet hos immunsystemet kan leda till döden. Bland dem finns ögonen, hjärnan eller testiklarna.
Utan testiklar kommer du inte att dö, men evolutionen lägger stor vikt vid att få avkomma.
Dess förekomst i dagens samhälle är ganska hög och fortsätter att öka, främst i industriländer. Det är teoretiskt att orsakerna till detta är:
- Ökad användning av droger, framhäver antibiotika.
- Efter denna linje, den låga exponeringen för mikroorganismer under barndomen, som samarbetar i mognad av immunsystemet.
- Dieten, med en hög konsumtion av ultrabearbetade livsmedel.
- Höga stressnivåer.
- Mer exakta diagnoser. I mindre avancerade länder kan många autoimmuna sjukdomar gå obemärkt förbi eller förväxlas med andra patologier.
En studie i Storbritannien drog slutsatsen att 10 % av befolkningen var drabbad av en autoimmun sjukdom. De har en högre prevalens hos kvinnor.
För att nämna några exempel ledgångsreumatism har en incidens på 1% över hela världen (vi har till och med pratat om reumatoid artrit på bloggen), och den multipel skleros Det påverkar cirka 2,5 miljoner människor världen över (den multipel skleros på bloggen Det rekommenderas också att läsa).
Är autoimmuna sjukdomar genetiska?
Och därför är autoimmuna sjukdomar ärftliga? Dess utseende beror vanligtvis på en genetisk predisposition att lida av patologin och en rad miljöfaktorer som utlöser den. De allra flesta är det polygena och komplexa sjukdomar.
Alla de autoimmuna sjukdomarna vi har nämnt hittills har en genetisk orsak.
Vilket, efter huvudtanken, indikerar att patologier som reumatoid artrit eller celiaki också är ärftliga.
Att upptäcka att det finns en genetisk predisposition vid autoimmuna sjukdomar är inget som har krävt djupgående forskning. När fall av multipel skleros dök upp i en familj som svampar efter regnet, misstänkte läkarna att något hände där.
Autoimmuna sjukdomar är ärftliga, vilket innebär att anlag för patologin kommer att ärftas. Det betyder inte att dina barn nödvändigtvis kommer att utveckla dem om någon av föräldrarna har det.
Vissa gener, och deras alleler, ökade egenskapen att utveckla dessa patologier.
För ärftlighet är en nyckeltyp av studier de som bygger på tvillingar. För att återgå till multipel skleros, hos tvillingar 35 % av tiden utvecklade en av dem sjukdomen, den andra gjorde det också.
Men hos tvillingar, som inte är genetiskt lika, inträffade det bara i 6% av fallen.
Märkligt nog verkar de personer som har visat sig ha en genetisk predisposition för immunpatologier ha större motståndskraft mot infektioner, och vice versa.
Generna av autoimmuna patologier
Det finns ett antal gener som har visat sig vara relaterade till en ökad risk att drabbas av en autoimmun sjukdom. De genetiska faktorerna för autoimmuna sjukdomar är:
- Generna av Major Histocompatibility Complex (MHC). Det involverar en region av kromosom 6, på sin korta arm, som kodar för mer än 200 gener. Det är det område av det mänskliga genomet med störst variation och är ansvarigt för att låta celler skilja sig från främmande. Dess samband med autoimmuna sjukdomar går tillbaka till 1967, då det var kopplat till Hodgkins lymfom. Som helhet anses det vara den största genetiska risken för autoimmuna sjukdomar i det mänskliga genomet.
- Genen PTPN22. Denna gen har nyligen kopplats till autoimmuna sjukdomar. Efter själva MHC anses det vara en av generna med störst relevans för uppkomsten av autoimmuna sjukdomar. Till exempel är en av dess former, SNP rs2476601, efter MHC den gen som orsakar större mottaglighet för reumatoid artrit. Dess huvudsakliga aktivitet är att vara en negativ regulator av T-cellsreceptorn (TCR). Denna receptor är väsentlig för att cellen och genen ska känna igen antigener PTPN22 kan begränsa sin verksamhet. Det reglerar också inflammation och främjar produktionen av interferon (antiviral mekanism). Kort sagt, det deltar i både det adaptiva och medfödda immunsvaret. Över hela.
- Genen IRF5. Den kodar för information för interferonproduktion och antiviralt svar. Men under det senaste decenniet har man sett att dess inverkan på inflammatoriska processer är större än väntat, genom att inducera andra pro-inflammatoriska molekyler. Det har bevisats att vissa former av denna gen ökar risken för att drabbas av systemisk lupus erythematosus, och det anses vara andra liknande patologier.
- Genen STAT4. Det är en gen från STAT-familjen (namnet gav ledtråden) som reglerar genuttrycket, och på vilken flera cellulära molekyler verkar. Det är en grundläggande förmedlare av inflammation. Det har visat sig vara involverat i reumatoid artrit, typ 1-diabetes och till och med psoriasis.
Genetiska tester för autoimmuna sjukdomar: kan de upptäcka predisposition?
Även om det inte är den enda faktorn, finns det en stark genetisk predisposition för autoimmuna sjukdomar.
Alla autoimmuna sjukdomar har en genetisk orsak inblandad, oavsett vilka miljöfaktorer som har medverkat till att de utlöses.
Vilket gör att genetiska tester kan förutsäga risken att drabbas av en autoimmun sjukdom, bland de kända. Uppskatta din anlag.
Vi vill återigen betona att de är multifaktoriella patologier. Predisposition görs utifrån den genetiska delen, men det är omöjligt att kontrollera alla miljöfaktorer som interagerar med personen.
Åtminstone i den del som vi kan analysera bäst, genomet, har ett utmärkt arbete utförts. Det finns kartläggningar och studier av både genetik och epigenetik för att upptäcka de varianter som finns vid autoimmuna sjukdomar.
Tack vare detta känner vi till detaljer som att de flesta av dessa patogena varianter finns i icke-kodande regioner (de innehåller inte information om proteiner). Eller att många av dem finns i nyckelregioner för differentiering och mognad av immunsystemets celler, inklusive deras aktivering mot stimuli.
Tyvärr finns det många sällsynta autoimmuna sjukdomar som vi knappt har information om på grund av de få registrerade fallen.
För att inte tala om alla patologier som vi inte ens har upptäckt ännu. Eller de som kan uppstå nya.
Det är undantagsfallen.
Att känna till denna predisposition i de frekventa fallen, och mest sannolikt har ärvts, den tellmeGen DNA-test Det är perfekt.
