De Alzheimers sjukdom Det är den vanligaste formen av demens och drabbar mer än 32 miljoner människor världen över. Relationen mellan sjukdomen och genetiken är en fråga som i hög grad oroar familjerna till patienter som undrar över sjukdomen sannolikheten att ärva Alzheimers. Bara för att en pappa eller mamma har haft den här typen av demens behöver det inte betyda att deras barn kommer att utveckla det, men är Alzheimers ärftlig?
"Familiär" Alzheimers: när genetiken är avgörande
I mindre än 1 % av fallen bestäms sjukdomens utseende genetiskt genom överföring av någon bestämmande gen från en generation till en annan. Det är sällsynta patogena varianter som följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster, så att dessa fall av Alzheimers ärvs från både mamman och pappan. Denna typ av sjukdom har vanligtvis en tidig debut, och kan debutera före 50 års ålder. I dessa fall av Ärftlig tidig Alzheimers, har mutationer i tre gener identifierats som orsakar sjukdomen: genen för amyloidprekursorprotein (APP) och generna preseniliner 1 och 2 (PSEN1 och PSEN2). Även om debuten vanligtvis är tidigare och utvecklingen går snabbare, skiljer sig symptomen på ärftlig Alzheimers inte från andra fall.
"Sporadisk" Alzheimers och APOE-genen
De allra flesta fall av Alzheimers har ingen genetisk orsak och beror inte på familjearv. Studier som har gjorts hittills har visat det Utvecklingen av sjukdomen är betingad av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer., med hög ålder som den viktigaste. Men i många fall finns det en familjehistoria med drabbade människor, vilket belyser genetikens bidrag till risken att drabbas av sjukdomen.
I de senaste genomomfattande associationsstudierna eller GWAS har dussintals associerade genetiska varianter identifierats, bland vilka APOE-genen sticker ut, som kodar för apolipoprotein E och för vilken vi kan hitta tre former: APOE2, APOE3 och APOE4. Var och en av oss har två kopior av varje gen: en vi ärver från vår mamma och en från vår pappa. Medan APOE2- och APOE3-varianterna inte ger en större predisposition, ökar risken för att drabbas av Alzheimers med ungefär 3 eller 4 gånger att ha minst en APOE4-kopia, som ärvts från båda föräldrarna. Trots dess viktiga bidrag innebär det inte att vara bärare av denna allel att sjukdomen kommer att utvecklas, eftersom det finns många andra riskfaktorer som bidrar. Vissa är modifierbara, såsom livsstil eller att hålla sinnet aktivt, och andra är inte modifierbara, såsom genetiska faktorer eller ålder.
Vill du veta din genetiska risk för Alzheimers sjukdom? Ta reda på det med vår Advanced Personal Genome Service.
