Raw Data в китах Starter и Advanced
Файлы Raw Data — это файлы, содержащие необработанную генетическую информацию, то есть исходные данные, сгенерированные лабораторией напрямую из образца слюны. Эти файлы содержат все генетические маркеры, присутствующие на генотипирующей микроматрице, используемой для изучения вашей ДНК, включая информацию о вашем генотипе — нуклеотиды, которые у вас есть, и их расположение в геноме.
Хотя эти файлы не прошли контроль качества для определения того, какие варианты пригодны для анализа, пользователи tellmeGen могут получить доступ к собственному файлу Raw Data, который доступен для скачивания в формате .csv из их личного аккаунта. Этот файл содержит генетические маркеры и соответствующий генотип для каждого из них.
Кроме того, если у вас есть файлы Raw Data от других специализированных компаний, таких как 23andMe, Ancestry или MyHeritage, вы можете загрузить их в tellmeGen, чтобы получить доступ к предлагаемым нами анализам.
Файл Raw Data включает такие сведения, как:
- rsid: Номер, определяющий человеческую вариацию в публичной базе данных dbSNP.
- Хромосома: Номер хромосомы, где находится генетический вариант, включая половые хромосомы (X, Y) и митохондриальные хромосомы (MT).
- Позиция: Расположение генетического маркера согласно базе данных GRCh37.
- Генотип: Результаты генотипа генетических маркеров, представленные комбинациями нуклеотидов (A, T, G, C) или буквами I и D для вставок и делеций соответственно.
Raw Data скачивается в формате .zip из вашего аккаунта tellmeGen, в разделе Настройки → Киты → Скачать Raw Data.
Важно подчеркнуть, что эти данные являются информационными и не должны использоваться для медицинской диагностики. Кроме того, вы можете загрузить эти файлы на другие платформы генетической интерпретации.
Raw Data в ките Ultra
Кит Ultra (WGS 30x) обеспечивает гораздо более глубокое представление, секвенируя 100% вашего генома. Поэтому, помимо базовых данных, у вас есть доступ к продвинутым биоинформатическим форматам.
Доступные технические форматы:
- FASTQ: Это файлы, содержащие «сырые» ДНК-риды, напрямую сгенерированные секвенатором. Это самый базовый и самый объёмный уровень данных.
- CRAM: Сильно сжатый формат, содержащий ваши ДНК-риды, уже выровненные относительно референсного генома. Это стандарт эффективности для работы с данными WGS.
- VCF (Variant Call Format): Биоинформатический стандарт, который хранит вариации, найденные в вашем геноме (SNP, вставки, делеции), при сравнении с референсным геномом.
- MyVariants и MyVariants Ultra (CSV): Файлы, разработанные для облегчения чтения ваших генетических вариантов, оптимизированные для открытия в Excel или Google Sheets, что позволяет удобно работать с вашими данными.
Политика загрузок для пользователей Ultra
Как пользователь кита Ultra, вы получаете бесплатную квоту загрузок для управления своими исходными данными:
- Бесплатный лимит: Вы можете скачать свои файлы (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) в общей сложности до 3 раз в год без дополнительной оплаты.
- Дополнительная стоимость: Начиная с четвёртой загрузки, каждая загрузка будет стоить 4,99 €/USD или эквивалент в вашей местной валюте.