Что такое файлы необработанных данных, какую информацию они содержат и как они используются?

Обновлено

Необработанные данные в стартовом и расширенном наборах

Los Файлы необработанных данных Это файлы, содержащие необработанная генетическая информация, то есть необработанные данные вырабатывается непосредственно в лаборатории из образца слюны. Эти файлы содержат все генетические маркеры присутствуют в массиве генотипирования, используемом для изучения вашей ДНК, включая информация о вашем генотипе (какие у вас нуклеотиды и их расположение в геноме).

Хотя эти файлы не прошли проверку качества, чтобы определить, какие варианты подходят для анализа, пользователи скажи мне, Джен могут получить доступ к своему собственному файлу необработанных данных, который доступен для загрузки в .csv из вашего личного аккаунта. Этот файл содержит генетические маркеры и генотип соответствующий каждому из них.

Кроме того, если у вас есть файлы необработанных данных от других специализированных компаний, таких как 23andMe, Родословная или МоеНаследие, вы можете загрузить их на скажи мне, Джен для доступа к предлагаемым нами анализам.

Файл необработанных данных включает в себя такую информацию, как:

  • рсид: число, определяющее человеческую вариацию в общедоступной базе данных. дбСНП.
  • хромосома: количество хромосом, в которых обнаружен генетический вариант, включая половые хромосомы (X, Y) и митохондриальные хромосомы (MT).
  • Позиция: Расположение генетического маркера по базе данных. ГРЧ37.
  • Генотип: Результаты генотипа генетических маркеров, представленные комбинациями нуклеотидов (A, T, G, C) или буквами I и D для обозначения вставки и удаления, соответственно.

Необработанные данные загружаются в формате .zip из вашего аккаунта на скажи мне, Джен, в разделе НастройкиКомплектыЗагрузить необработанные данные.

Важно отметить, что эти данные информативный и не должен использоваться для медицинской диагностики. Кроме того, вы можете загрузить эти файлы на другие платформы генетической интерпретации.

Необработанные данные в комплекте Ultra

  • VCF-файл: получить доступ к информации об этом файле, нажав на ссылку.
  • FASTQ-файл: получить доступ к информации об этом файле, нажав на ссылку.