Что такое файлы MyVariants и MyVariants Ultra и для чего они используются?

Файлы MyVariants и MyVariants Ultra — это файлы в формате CSV, созданные на основе данных полногеномного секвенирования (WGS), которое анализирует 100% вашей ДНК. Эти файлы были разработаны, чтобы облегчить доступ к части генетической информации пользователя в более простом, структурированном формате, похожем на файлы raw data, используемые при анализах с помощью генотипирующих микроматриц.

Оба файла содержат генетическую информацию, организованную по столбцам, включая идентификаторы вариантов (rsID), геномные позиции (GRCh37) и генотипы пользователя. Их цель — предложить более доступный способ просмотра этой информации без необходимости напрямую работать с более сложными техническими файлами, такими как FASTQ, CRAM или VCF.

Файл MyVariants предназначен главным образом для пользователей ДНК-теста Ultra, которые хотят использовать свои генетические данные на других платформах, совместимых с файлами типа raw data. Его структура облегчает некоторым внешним инструментам распознавание и обработку генетической информации аналогично тому, как они работали бы с данными, полученными с генотипирующей микроматрицы.

Файл MyVariants Ultra, в свою очередь, содержит более расширенную версию информации. Помимо данных, включённых в MyVariants, он также содержит генотипы тех вариантов, в которых у пользователя отсутствует генотип референс/референс. Это позволяет более подробно изучать позиции, в которых геном пользователя отличается от референсного генома.

Характеристики файла MyVariants:

• Простой формат: Предоставляется в формате CSV, совместимом с такими программами, как Excel, Google Sheets, или базовыми биоинформатическими инструментами.

• Структура, похожая на raw data микроматрицы: Представляет генетическую информацию в формате, знакомом пользователям, которые уже работали с файлами генотипирования.

• Использование на внешних платформах: Разработан для облегчения загрузки данных на сторонние платформы, принимающие структурированные генетические файлы.

• Доступность: Позволяет просматривать определённые генотипы проще, чем в сложных технических форматах.

Характеристики файла MyVariants Ultra:

• Более высокий уровень детализации: Включает более широкий выбор вариантов, полученных в результате анализа WGS.

• Варианты не референс/референс: Содержит генотипы тех вариантов, в которых у пользователя имеется отличие от референсного генома.

• Расширенное, но доступное изучение: Предназначен для пользователей, которые хотят более подробно просмотреть свою генетическую информацию без необходимости напрямую работать с файлами VCF, CRAM или FASTQ.

• Формат CSV: Может открываться с помощью обычных инструментов для работы с электронными таблицами, что облегчает поиск, фильтрацию и просмотр конкретных вариантов.

Ограничения:

• Не является интерпретированным отчётом: Файлы MyVariants и MyVariants Ultra содержат генетические данные, но сами по себе не предоставляют медицинскую, клиническую или диагностическую интерпретацию.

• Не заменяет VCF: Хотя эти файлы облегчают просмотр вариантов, файл VCF остаётся наиболее полным и стандартизированным техническим форматом для биоинформатического анализа геномных вариантов.

• Переменная совместимость: Некоторые внешние платформы могут не принимать все форматы или могут требовать определённых адаптаций файла.

• Требует осторожности при интерпретации: Наличие определённого генотипа не обязательно означает наличие медицинского состояния, предрасположенности или конкретного признака. Интерпретация всегда должна выполняться в надлежащем контексте, а в случае информации, связанной со здоровьем, — квалифицированными специалистами.