Мы проходим процедуру получения маркировки CE-IVD для нашего программного обеспечения для генетического анализа — европейского стандарта для медицинских изделий для диагностики in vitro. Рассказываем, как мы это делаем: шаг за шагом и без каких-либо обходных путей.
Кто проверяет, действительно ли генетический тест делает то, о чем заявляет? Это вполне закономерный вопрос. Когда вы получаете отчет о своей генетической предрасположенности, статусе носителя или реакции на лекарства, вы рассчитываете на то, что за ним стоят надежная наука, контролируемые процессы и ответственные специалисты.
В Европе у этого доверия есть имя: Регламент (ЕС) 2017/746 о медицинских изделиях для диагностики in vitro, известный как IVDR. В tellmeGen мы подвергаем наше программное обеспечение оценке со стороны нотифицированного органа, как того требует Регламент. И мы хотим открыто рассказывать об этом: что именно мы делаем, на каком этапе находимся и что это значит для вас.
Мы делимся этим еще по одной причине: мы верим, что этот путь должен стать стандартом для любой компании, предлагающей генетические тесты в Европе.
Что такое маркировка CE-IVD и почему она касается генетических тестов
Маркировка CE-IVD указывает на то, что продукт для диагностики in vitro соответствует требованиям безопасности и эффективности Европейского союза. Она применяется к любому продукту, который получает информацию о здоровье на основе образца человека. И это включает в себя программное обеспечение, которое анализирует и интерпретирует вашу ДНК.
Регламент IVDR применяется с мая 2022 года и изменил правила игры:
• Раньше, при действии предыдущей директивы, большинство производителей самостоятельно заявляли о соответствии своей продукции.
• Теперь подавляющему большинству необходимо, чтобы нотифицированный орган — независимая организация, назначенная европейскими властями, — проверила их систему менеджмента качества и техническую документацию.
• Генетические тесты относятся к классу C, одному из самых строгих классов, поскольку предоставляемая ими информация может повлиять на важные решения, касающиеся здоровья.
Наше программное обеспечение относится к классу C. Именно поэтому ему необходима оценка нотифицированного органа: простой декларации о соответствии недостаточно.
Медицинская услуга, оказываемая профессионалами
tellmeGen — это бренд компании GENELINK, авторизованного медицинского центра в Испании. Когда вы заказываете тест, вы не покупаете компьютерную программу: вы приобретаете медицинскую услугу.
• Программным обеспечением пользуются наши специалисты. Генетики, биоинформатики и врачи компании GENELINK используют его для анализа ваших данных. Вы не управляете программой самостоятельно — вы получаете уже проверенный результат.
• Лаборатория генерирует данные; интерпретацию выполняем мы. Европейские лаборатории обрабатывают ваш образец и передают нам необработанные генетические данные. Анализ и интерпретацию осуществляем мы.
• В Испании — с медицинской оценкой. Для пакетов Advanced и Ultra анализу предшествует предварительное анкетирование и назначение врача. Если назначение отсутствует, мы возвращаем стоимость. Каждый отчет проверяется генетиком, а последующая консультация с генетиком предоставляется бесплатно.
В ожидании сертификата: путь «in-house» (собственные разработки). Европейское законодательство позволяет медицинскому центру производить и использовать собственную продукцию для лечения своих пациентов без ее продажи или передачи третьим лицам, при условии соблюдения строгих требований к качеству, валидации и надзору (статья 5.5 Регламента IVDR). Этот путь мы официально реализуем в Испании параллельно с сертификацией. Это два совместимых направления: режим in-house для Испании на время ожидания сертификата и маркировка CE-IVD для всей Европы.
Наша дорожная карта из 8 шагов
1. Точное определение продукта. Что именно он анализирует, для кого предназначен, кто его использует и чего он не делает. Наши отчеты носят прогностический и информационный характер: они не являются диагнозом.
2. Сертификация системы менеджмента качества. Весь процесс — от проектирования до обслуживания пользователей — регулируется стандартом ISO 13485. Мы проходим сертификацию в компании BSI, том же самом органе, который оценивает продукт.
3. Подтверждение научной обоснованности каждого отчета. За каждым из наших более чем 580 отчетов медицинского назначения должны стоять опубликованные научные данные, надежные измерения и корректная интерпретация.
4. Разработка программного обеспечения как медицинского изделия. С задокументированным жизненным циклом, тестированием, контролем версий и кибербезопасностью.
5. Управление рисками. Мы анализируем все, что может пойти не так — от забора образца до прочтения отчета, — и то, как этого избежать.
6. Назначение ответственных лиц. У нас есть специалист по соблюдению нормативных требований, а также команда генетиков, биоинформатиков и врачей.
7. Прозрачность. Каждое утверждение, которое мы делаем на сайте, в отчетах или в этом блоге, проверяется на соответствие имеющимся доказательствам.
8. Постмаркетинговый надзор за продуктом. Сертификат — это не конец: мы отслеживаем реальный опыт использования и обновляем отчеты по мере развития науки.
Техническая часть: идентифицированное и контролируемое ПО
Медицинское изделие должно однозначно идентифицироваться. Наше ПО называется tellmeGen software, код продукта — TMG-CEIVD-SW-01, а Basic UDI-DI — 8437015506TMGSW9Y. Это уникальный европейский идентификатор, под которым оно будет фигурировать в EUDAMED — европейской базе данных медицинских изделий. Каждая конфигурация (Starter, Advanced и Ultra) также имеет собственный идентификатор, а каждая версия программного обеспечения регистрируется под своим номером.
Некоторые из технических средств контроля, защищающих ваш результат:
• Самый строгий класс безопасности. Мы разрабатываем программное обеспечение в соответствии с классом C стандарта IEC 62304, самым строгим для медицинского ПО.
• Если качество недостаточно, результата не будет. Каждый образец проходит автоматический контроль качества. При секвенировании полного генома, если покрытие (coverage) не достигает 20x (то есть если каждая позиция в среднем не была прочитана хотя бы около 20 раз), результат задерживается, и наша команда проверяет его перед публикацией.
• То, что не было прочитано, не считается нормой. Если какую-то позицию в геноме не удалось прочитать с достаточным качеством, отчет не представляет ее как «вариант отсутствует»: она помечается как не подлежащая оценке.
• Эталонные инструменты. Мы идентифицируем варианты с помощью DeepVariant — модели искусственного интеллекта, разработанной Google, — и используем один и тот же референсный геном (GRCh37) во всех продуктах.
• Полная прослеживаемость. Каждый отчет привязан к версии программного обеспечения, конфигурации и данным, с помощью которых он был сформирован.
Где мы находимся сегодня
Наше программное обеспечение еще не имеет маркировки CE-IVD, но техническая документация находится на очень продвинутой стадии. Мы планируем получить ее в марте 2027 года при условии отсутствия задержек.
Чтобы успеть вовремя, мы заключили с компанией BSI договор по программе Dedicated — усиленному сервису этого нотифицированного органа: за нашим досье закреплен эксперт по продукции, а график проверок согласован заранее (подробнее об услугах BSI).
|
Этап / Веха |
Статус по состоянию на октябрь 2026 года |
|
Нотифицированный орган |
BSI, режим Dedicated; контракт подписан в сентябре 2026 года |
|
Заявки на оценку (IVDR и ISO 13485) |
Открыты в BSI в сентябре 2026 года; вводное совещание в октябре |
|
Лицензия производителя в AEMPS |
Запрошена в сентябре 2026 года |
|
Техническая документация |
В высокой степени готовности; передача в BSI в конце 2026 года |
|
Валидация программного обеспечения |
В процессе выполнения |
|
Маркировка CE-IVD |
Запланирована на март 2027 года при условии отсутствия задержек |
Конечная дата также зависит от оценки BSI. Если она изменится, мы сообщим об этом здесь.
Что это значит для вас
Ваш опыт взаимодействия с tellmeGen остается прежним: вы заказываете комплект, делаете мазок изо рта дома и получаете результаты в личном кабинете. Меняется то, что происходит за кулисами:
• Большая строгость в каждом отчете. Каждый результат медицинского назначения будет подкреплен задокументированной оценкой его научной обоснованности и эффективности, проверенной BSI.
• Честная информация. Мы объясняем, что означает каждый результат, а также чего он не означает. Прогностический отчет — это не диагноз: если какой-то результат вызывает у вас беспокойство, правильнее всего обсудить его с медицинским специалистом.
• За данными стоят люди. Наша команда генетиков проверяет процессы и готова помочь вам понять ваши результаты. В Испании каждый отчет проверяется индивидуально перед публикацией, а последующая консультация с генетиком бесплатна.
• Ваши данные под защитой. Информационная безопасность является частью оценки. Если вы хотите узнать больше, прочитайте о том, как мы защищаем ваши генетические данные.
• Продукт, который со временем становится лучше. Постмаркетинговый надзор обязывает нас пересматривать и обновлять отчеты по мере развития науки.
Высокая планка для всего сектора
Мы считаем, что любая компания, предлагающая генетические тесты в Европе, должна пройти этот путь. Это сложно и требует времени, но это лучшая гарантия для тех, кто доверяет свою ДНК компании. Мы решили сделать это основательно и открыто рассказать об этом.
Наука, которую можно проверить
Мы занимаемся анализом ДНК уже более десяти лет. Путь к CE-IVD — это способ доказать перед независимым экспертом, что мы делаем это с той тщательностью, которой требует европейская медицина. Это больший объем работы и больше времени. Мы считаем, что этого заслуживает каждый, кто доверяет нам свою генетическую информацию.
Если вы хотите узнать свою генетику с помощью команды, которая работает именно так, ознакомьтесь с нашими тестами Starter, Advanced и Ultra (WGS 30x). А если вы хотите узнать больше о том, как мы работаем, загляните в нашу политику качества и наше информированное согласие.
Мы продолжим рассказывать вам о каждом шаге на этом пути.
