Los тест ДНК на происхождение Они предоставляют информацию о возможном происхождении предков человека, проводящего генетический анализ. Для этого генетический материал человека сравнивается с материалом контрольной популяции, имеющей известное географическое происхождение и этническую принадлежность.
Ключ кроется в конкретных генетических вариантах, в большинстве случаев SNP (однонуклеотидные полиморфизмы). Это изменения в последовательности ДНК индивидуума в ОДНОМ основании, одном нуклеотиде (хотя иногда в этот термин включаются изменения нескольких нуклеотидов). Они должны соответствовать еще одному дополнительному условию: генетическая вариация должна присутствовать как минимум у 1 человека из каждых 100. В противном случае это считается точечной мутацией без других прозвищ.
Технически SNP по-прежнему представляют собой точковые мутации, но это точковые мутации, которые обнаруживаются у многих людей и сохраняются с течением времени. И это интересная часть исследований предков. Они стабильно передаются из поколения в поколение, поэтому некоторые SNP специфичны для регионов и этнических групп мира.
Позволяет ли SNP узнать свое происхождение? Нет. Но если мы будем работать с тысячами SNP, ситуация изменится. Сравнивая SNP, которые есть у человека, с базами данных сотен тысяч людей из разных областей и популяций, их происхождение можно установить посредством параллелизма между вариантами ДНК.
Это звучит как сложная и долгая работа, но компании, которые этим занимаются, разработали усовершенствованные и специализированные алгоритмы для выполнения этого процесса. Алгоритмы, целью которых является именно сравнение, поиск и вычисление сходств.
Изучение генов предков человека представляет собой непрерывный и накопительный процесс. По мере увеличения числа изучаемых групп населения будут расти и знания о прошлых событиях, а также возможность совершенствовать исследования нашего прошлого. И исследования предков становятся более надежными.
В нашем отчете, например, показано в процентах распределение генетического состава различных рассматриваемых этнических групп, сгруппированное по их географическому положению. В целом верно, что те популяции, которые географически ближе, имеют большее генетическое родство.
Наши предки определяют нас
Знать, откуда мы родом, важнее, чем быть неподтвержденными данными. Различные исследования показали, что многие состояния здоровья или уязвимость отдельных лиц и популяций к определенным патологиям или инфекционным агентам обусловлены происхождением генов.
Например, серповидноклеточная анемия, названная в честь серповидных эритроцитов, а не их нормальной округлой формы. Это заболевание, вызванное мутацией гена, дающего преимущество: заболевшие люди устойчивы к малярии. В результате болезнь чаще встречается у людей, чьи предки происходили из регионов, эндемичных по малярии.
У нас есть еще один пример в талассемия, другой тип наследственной анемии. Это заболевание распространено в регионах Средиземноморья. Выделяются два региона: Апулия и Сардиния. По оценкам, из чуть менее 7 миллионов жителей 700 000 человек страдают от этой патологии.
Если перейти от регионов к этническим группам, возможно, наиболее изученной группой являются евреи-ашкенази. Внутри этой этнической группы каждый 27 человек является носителем болезни Тея-Сакса. Однако, по оценкам, за пределами этой этнической группы носителями является 1 из каждых 250 человек.
Не все является патологией, другие генетические особенности также обусловлены нашими предками. непереносимость лактозы у арабов, африканцев, латиноамериканцев или азиатов это более 80% населения. Однако в Северной Европе менее 5% людей из этих групп страдают непереносимостью этого соединения. Любопытный факт, что толерантность к лактозе у людей является исключением, а не нормой.
Грубо говоря, гаплогруппы
Мы не можем говорить о предках, не говоря о гаплогруппах. Гаплогруппа – это большая группа гаплотипов. Что тоже не дает много информации.
Гаплотип можно определить просто как комбинацию SNP на одной хромосоме, которые обычно передаются вместе. И множество разных гаплотипов образуют гаплогруппу. У человека изучаются две гаплогруппы:
- Материнская или митохондриальная гаплогруппа. Что в этом особенного? Все митохондрии наследуются от матери. По пути сперматозоиды покидают свои митохондрии, а плод развивается из тех, что находятся в яйцеклетке, поэтому все митохондрии индивидуума происходят с материнской стороны.
- Гаплогруппа отцовской или Y-хромосомы. Что в этом особенного? Y-хромосома есть только у мужчин, а у женщин — XX. Следовательно, человек может унаследовать Y-хромосому только по отцовской линии.
Благодаря тому, что у нас есть ДНК, о которой мы однозначно знаем, от какого родителя она происходит, и что гаплотипы представляют собой комбинации SNP, которые передаются вместе, мы можем вернуться на несколько поколений назад к семейной истории нашего отца и нашей матери по отдельности.
Эти линии восходят к так называемому Y-хромосомному Адаму и митохондриальной Еве, каждая из которых является соответственно исходной Y-хромосомой и исходной митохондрией, из которых произошли все люди. Наши древнейшие общие предки.
Сегодня продолжают проводиться исследования различных гаплогрупп и их филогенетических связей, их географического распространения, миграций и прошлого.
Например, исходная митохондриальная гаплогруппа называлась L и существовала от L0 до L6 в Африке, начальном континенте, до миграции на другие континенты. Однако первые люди из группы L3, покинувшие Африку, дали начало гаплогруппам M (которые возникли в Индии) и N, основной группе в сегодняшней Европе.
Короче говоря, тесты на генетическое происхождение позволяют людям, интересующимся историей своей семьи, получить дополнительную информацию к той, которую они могли найти у своих родственников или в исторической документации. В этих случаях мы рекомендуем полный анализ предков, как у нас.
Эта информация полезна во многих областях: от индивидуального здравоохранения и персонализированной медицины до изучения миграций людей на протяжении всей истории. Или просто потому, что вы хотите знать, и это не менее веская причина, чем любая другая. А ты, хочешь знать?
