Чтобы объяснить связь между фибромиалгией и генетикой, нам сначала придется ответить на другой вопрос: что такое фибромиалгия?
Фибромиалгия – хроническая патология (а значит, длительная), основной характеристикой которой являются скелетно-мышечные боли во всем теле.
Симптомы помимо боли
Хотя это наиболее доминирующая характеристика, она не единственная. Оно сопровождается постоянной усталостью, независимо от того, сколько вы спите, гиперчувствительностью и нарушениями когнитивных функций, такими как проблемы с памятью и настроением.
Los проблемы со сном Они во многом связаны с самой болью, которая будит больного. Другие нарушения сна, такие как апноэ и беспокойные ноги.
Это сложное заболевание, которое продолжает активно исследоваться.
Почему фибромиалгию так трудно диагностировать?
С диагностической точки зрения это сложно. Хотя он вызывает боль во многих областях тела, в основном в мягких тканях, он не оставляет никаких зацепок или органических доказательств, которые позволили бы связать это между собой. В отличие от других заболеваний, здесь нет воспалений и видимых следов.
Сообщить врачу о том, что у вас есть усталость и боль, — это не слишком узкий список проблем, от которых вы можете страдать, поэтому для их диагностики обычно требуется много времени и посещение нескольких специалистов.
Ее обнаруживают не путем прямого выявления (единого теста до сих пор нет), а путем исключения подобных заболеваний до тех пор, пока не останется только фибромиалгия. Поэтому конкретных доказательств нет.
Точные причины все еще изучаются. Известно, что основной причиной является центральная сенсибилизация. Центральная нервная система развивает чрезмерную реакцию на боль. Восприятие боли человеком изменяется, в результате чего он чувствует боль из-за ощущений, которые не должны ее вызывать, или большую боль, чем мог бы почувствовать незатронутый человек.
Эта гиперчувствительность, о которой мы уже упоминали, также возникает в некоторых случаях при воздействии других раздражителей, таких как температура, электричество и даже шум.
Факторы, вызывающие его, сложны. Считается мультифакториальным заболеванием. В большинстве случаев у человека имеется генетическая предрасположенность к этой патологии, но она «активируется» из-за раздражителя окружающей среды, например, бактериальной инфекции или несчастного случая.
Замечено, что люди с фибромиалгией могут иметь большую коморбидность с психическими расстройствами. Спусковым крючком может стать даже психологическая проблема, например, длительный стресс.
Генетические факторы фибромиалгии
Фибромиалгия – одна из тех патологий, которая попадает в категорию генетической уязвимости, а не прямой наследственности. Вы не наследуете заболевание от своих родителей, но доказано больший риск его развития при наличии случаев у близких родственников.
Доказано, что среди членов одной семьи оно встречается до восьми раз чаще.
Обнаружение генов, участвующих в таком сложном заболевании, является непростой задачей, но исследования продвигаются вперед. Считается, что с патологией может быть связано более пятидесяти генов, участвующих в различных путях, таких как путь глутамата или выработка серотонина.
Одно из крупнейших проведенных исследований, в ходе которого была проанализирована информация от 2,5 миллионов человек, в том числе более 50 000 человек, затронутых этим заболеванием, выявило 26 областей генома, связанных с фибромиалгией.
Никто не удивился, когда они проверили полученные результаты и увидели, что большинство генов, которые, по-видимому, участвуют в фибромиалгии, были генами, которые выполняли функции в мозговой активности. Многие из них являются ключевыми генами в рецепции и восприятии ощущений, например гены CAMKV, DRD2, MDGA2 и CELF4.
Это могло бы объяснить основной симптом заболевания: легкое и легкое давление воспринимается как ощущение боли.
Любопытно, что один из генетических вариантов, повышающий риск возникновения патологии, находится в гене Хантингтин, тот же ген, который вызывает болезнь Хантингтона. Результаты также совпадают с тем, что предполагалось до момента заболевания: речь идет не о прямом повреждении тканей, а, скорее, об ошибках связи внутри нервной системы.
Это еще раз подтверждает сложность диагностики и отсутствие специфических или очевидных маркеров.
Интересный факт: фибромиалгия поражает женщин гораздо чаще, чем мужчин. В ходе исследования они обнаружили, что 9 из 10 случаев приходится на женщин. В другом исследовании с пациентами, страдающими синдромом хронической усталости, фибромиалгия наблюдалась у 29% мужчин по сравнению с 58% женщин.
Однако с генетической точки зрения женщины не подвергаются повышенному риску. Пораженные гены не проявляют различий в своей активности в зависимости от пола особи. Следовательно, за этот несопоставимый риск должны быть ответственны другие факторы, независимые от генетики, такие как гормоны или образ жизни.
Сегодня это еще одно открытое направление исследований фибромиалгии, на которое еще нет ответа. По этой причине даже самые лучшие генетические анализы, такие как ДНК-тест TellmeGen имеет ограничения в расчете точной предрасположенности человека к развитию патологии.
Необходимо еще раз отметить, что одних только генетических и физиологических факторов человека недостаточно. Исследования сходятся во мнении, что для запуска этого процесса необходим экологический триггер.
Можно ли вылечить фибромиалгию?
Как и в случае со многими хроническими заболеваниями, текущей целью лечения является не излечение, а комплексное устранение симптомов. Но многие методы лечения позволили добиться сильного контроля симптомов.
Лечение является мультидисциплинарным, с участием разных специалистов: от диетологов (рекомендуется также снижение веса, если человек страдает ожирением), ревматологов и физиотерапевтов.
Другими нефармакологическими методами являются физические упражнения, электротерапия, массаж и тепловые аппликации. Рекомендуется терапия и, возможно, психолог из-за тесной связи между фибромиалгией и психическими расстройствами и стрессом.
В рамках фармакологический Иногда применяют анальгетики. Некоторые антидепрессанты и противоэпилептики дали очень положительные результаты, особенно в плане улучшения сна пациента. Боль в определенных точках тела может быть одним из наиболее стойких аспектов, независимо от применяемого лекарства.
Это сложное заболевание, и боль — лишь его наиболее заметный аспект; Однако это область интенсивных научных исследований, в которых наблюдается прогресс.
