Las наследственные заболевания Моногенные вызваны мутацией или изменением последовательности ДНК одного гена. Они известны как менделевские наследственные болезни, поскольку передается потомству по законам Менделя. Поскольку это генетические изменения, их наличие или отсутствие можно узнать с помощью генетический тест, так человек будет знать, является ли он носителем какого-либо наследственного моногенного заболевания.
В настоящее время предполагается, что Выявлено более 6000 моногенных заболеваний. и их распространенность составляет один случай на 200 рождений. Однако случаев носителей гораздо больше, поэтому изменения могут передаваться из поколения в поколение, даже не зная о наличии мутации в определенном гене.
Менделевские наследственные болезни Они могут передаваться рецессивным или доминантным путем.. аутосомно-рецессивные заболевания те, при которых необходимы две копии мутировавшего гена Чтобы болезнь проявилась, то есть нужна копия от матери и еще одна от отца. Если унаследована только одна копия, человек будет носителем, но у него не разовьется заболевание. Примером такого заболевания является муковисцидоз.
С другой стороны, аутосомно-доминантные заболевания требуют только одной копии мутировавшего гена чтобы у человека развилось заболевание. Обычно это затрагивает и родителя. Вероятность передачи мутировавшего гена составляет 50%, поскольку у родителя будет здоровая и больная копии. Примером этого типа заболевания является болезнь Хантингтона.
Эти два пути передачи заболевания происходят через аутосомные хромосомы, то есть те, которые не являются половыми. Однако, Существуют заболевания, связанные с половыми хромосомами, то есть к X или Y-хромосомам.
Las заболевания с доминантным наследованием связанный с Х-хромосомой, поражает как мужчин, так и женщин. При этом при единственном экземпляре заболевание манифестирует оба пола. Напротив, заболевания с рецессивным наследованием связанные с Х-хромосомой, поражают больше мужчин, чем женщин. Это связано с тем, что у мужчины заболевание проявляется в одной копии, а женщине необходимо поражение обеих копий мутировавшего гена. Например, гемофилия – это заболевание, от которого чаще страдают мужчины, чем женщины.
Кроме того, существуют заболевания с Y-сцепленным наследованием которым, следовательно, могут страдать от них только мужчины. Все заболевшие мужчины передадут болезнь своим детям. Однако этот тип наследования встречается очень редко.
Что произойдет, если я и мой партнер являемся носителями моногенных заболеваний?
Парам, подозревающим, что они являются носителями моногенного заболевания, желательно пройти генетический тест для пар что определяет наличие или отсутствие этих мутаций. Если оба члена пары являются носителями, им придется посетить консультацию. генетическое консультирование объяснить различные репродуктивные варианты, существующие сегодня на рынке, чтобы избежать передачи мутаций потомству.
