Одной из основных целей медицинских исследований и научного сообщества является понимание генетического поведения заболеваний. Это привело к рождению «профилактическая медицина", что позволяет нам, зная генетическую информацию индивидуума, иметь возможность заранее предотвратить развитие заболевания. Однако, Знаете ли вы, что риск развития заболевания может зависеть не только от вашей генетической информации?
Благодаря различным исследованиям было доказано, что большая часть заболеваний определяется не только генетическим фактором, но и генетическим фактором. Экологический фактор также оказывает большое влияние на его развитие.. Этот экологический фактор включает в себя различные аспекты, такие как спортивная деятельность, питание, сон, условия окружающей среды и т. д.
Некоторые из наиболее известных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, Диабет или различные виды рака, являются частью этой группы заболеваний, называемой «сложные заболеванияЭто название происходит от сложности, связанной с знанием этого типа заболеваний, поскольку они регулируются большим количеством факторов, чем генетика.
Генетический фактор заболевания определяется наличием различных изменений последовательности ДНК по всему геному. Эти изменения называются генетические варианты.
Сила больших данных в применении к генетике
Все больше ресурсов выделяется на исследования, которые позволяют понять генетические варианты и его связь со сложными заболеваниями. В последние годы были разработаны новые мощные вычислительные технологии, в основном ориентированные на анализ больших баз данных, известные как генетические исследования.Большие данныеЭти достижения позволили нам значительно расширить знания о влиянии генетики на сложные заболевания.
Знание взаимосвязи между генетикой и ее влиянием на развитие сложных заболеваний является ключом к возможности оценить риск возникновения от них. Связь между генетикой и заболеванием анализируется на основе полногеномные исследования ассоциаций ( ГВАС ).
В этих исследованиях выполняются следующие шаги:
1. Изучается ДНК людей, страдающих каким-либо заболеванием.
2. Изучается ДНК людей, не страдающих данным заболеванием, как контрольной группы.
3. Проводится сравнение имеющихся или отсутствующих вариаций обеих групп.
Те варианты, которые чаще встречаются в группе больных, считаются варианты риска. С другой стороны, наиболее часто встречающимися в контрольной группе считаются защитные варианты. Следовательно, зная наличие или отсутствие указанных вариантов в ДНК человека, генетический риск развития определенного сложного заболевания можно предсказать.
Можем ли мы противоречить тому, что говорит наша генетика?
Хотя появляется все больше и больше научных проектов, ориентированных на предсказательная генетика, то есть, чтобы изучать сложные заболевания с помощью мощных вычислительных инструментов, еще не вся информация, регулирующая этот вид заболеваний, еще известна. Именно поэтому мы пока далеки от возможности предоставить о них полную информацию. Однако мы можем знать нашу предрасположенность или генетический риск развития заболевания и адаптировать свой образ жизни, чтобы снизить его.
Например:
Генетический отчет пользователя указывает на высокий риск страдать рак легких. Кроме того, у этого человека есть тын малоподвижный образ жизни, придерживается неправильного питания, потребляет много ультраобработанной пищи, алкоголя и курит. У этого человека, учитывая, что его генетика показывает высокий риск, а образ жизни неподходящий, будет больше шансов на развитие заболевания.
С другой стороны, человек, который знает свой генетический риск благодаря отчету о тесте ДНК, если он внесет изменения в свою жизнь, приобретет здоровые привычки и избежит поведения, которое увеличивает риск, будет иметь меньшая вероятность заболеть этим заболеванием.
Короче говоря, генетический тест информирует о риске развития заболевания на основе нашей генетической информации. Обладая этой информацией, мы можем изменить наши привычки и образ жизни, снизив риск страданий от них.
И не только это помогает нам в этом. Поскольку многие заболевания на начальной стадии имеют схожие симптомы, знание риска развития конкретного заболевания для человека делает его первым, что следует учитывать. То есть, существенно возрастает скорость и достоверность диагностики.
