La болезнь Альцгеймера Это наиболее распространенная форма деменции, от которой страдают более 32 миллионов человек во всем мире. Взаимосвязь между заболеванием и генетикой – это вопрос, который сильно беспокоит семьи пациентов, которые задаются вопросом о вероятность унаследовать болезнь Альцгеймера. Тот факт, что у отца или матери был этот тип деменции, не обязательно означает, что у их детей он разовьется, но является ли болезнь Альцгеймера наследственной?
«Семейная» болезнь Альцгеймера: когда генетика имеет решающее значение
Менее чем в 1% случаев появление заболевания генетически обусловлено передачей какого-либо определяющего гена от одного поколения к другому. Это редкие патогенные варианты, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому эти случаи болезни Альцгеймера наследуются как от матери, так и от отца. Этот тип заболевания обычно имеет раннее начало и может дебютировать в возрасте до 50 лет. Наследственная ранняя болезнь Альцгеймера, мутации в трех генах были идентифицированы как вызывающие заболевание: ген белка-предшественника амилоида (APP) и гены пресенилинов 1 и 2 (PSEN1 и PSEN2). Хотя начало обычно раньше и развитие происходит быстрее, симптомы наследственной болезни Альцгеймера не отличаются от симптомов других случаев.
«Спорадическая» болезнь Альцгеймера и ген APOE
Подавляющее большинство случаев болезни Альцгеймера не имеют генетической причины и не обусловлены семейной наследственностью. Исследования, проведенные до сих пор, показали, что Развитие заболевания обусловлено сочетанием генетических и экологических факторов., причем преклонный возраст является наиболее важным. Однако во многих случаях у заболевших людей имеется семейный анамнез, что подчеркивает вклад генетики в риск заболевания этим заболеванием.
В последних полногеномных ассоциативных исследованиях или GWAS были идентифицированы десятки ассоциированных генетических вариантов, среди которых выделяется ген APOE, который кодирует аполипопротеин E и для которого мы можем найти три формы: APOE2, APOE3 и APOE4. У каждого из нас есть две копии каждого гена: одну мы унаследовали от матери и одну от отца. Хотя варианты APOE2 и APOE3 не дают большей предрасположенности, наличие хотя бы одной копии APOE4, унаследованной от любого из родителей, увеличивает риск развития болезни Альцгеймера примерно в 3 или 4 раза. Несмотря на свой важный вклад, носительство этого аллеля не означает, что заболевание будет развиваться, поскольку этому способствуют многие другие факторы риска. Некоторые из них поддаются изменению, например образ жизни или поддержание активности ума, а другие невозможно изменить, например генетические факторы или возраст.
Хотите узнать свой генетический риск развития болезни Альцгеймера? Узнайте с нашим Расширенная служба персонального генома.
