Внутри каждой вашей клетки находится генетический материал Единственное, что отличает вас от остальных людей. Этот генетический материал подобен огромной винтовой лестнице, некоторые шаги которой дают важную информацию, например, о риске сердечного приступа или быстром метаболизме лекарств. Этот генетический материал состоит из 3000 миллионов пар оснований, разделенных на 23 пары хромосом, из которых 98% идентичны у разных особей человеческого рода.
Los SNP, или полиморфизмы, появляются примерно через каждые 1300 оснований в геноме человека и, по оценкам, составляют до 90% всех геномных вариаций человека, определяя такие аспекты, как состояние здоровья, дифференцирующие признаки и т. д. Эта информация широко собирается в общедоступных базах данных, таких как ClinVar, dbSNP, ENSMBL или OMIM, где записывается информация о последних достижениях биомедицины и генетики. В TellmeGen мы работаем с более чем 3000 SNP, зарегистрированными в этих базах данных и включенными в статьи, имеющие большое научное значение.
В нашем генетический анализ Начальный и расширенный уровни включают анализ более 3000 SNP, широко представленных в научной литературе, включая только те, которые подтверждены в исследованиях, проведенных с более чем 750 случаями и контролем, и результаты которых являются статистически значимыми (значение p <0,005). В любом случае внутри каждого пункта вы найдете Технический отчет, в котором можно найти всю научную информацию об анализируемых вариантах, а также ссылки на некоторые исследования, на которых основан полученный результат.